Innehåll
- Vad är BRCA-genmutation?
- Vem bör tänka på att bli testad?
- Hur är testet gjort?
- Vad betyder ett positivt testresultat?
- Vad betyder ett negativt testresultat?
- Alternativa namn
- referenser
- Recension Datum 8/14/2017
BRCA1- och BRCA2-gentestet är ett blodprov som kan berätta om du har högre risk att få cancer. Namnet BRCA kommer från de två första bokstäverna bröster caNCER.
Vad är BRCA-genmutation?
BRCA1 och BRCA2 är gener som undertrycker maligna tumörer (cancer) hos människor. När dessa gener förändras (blir muterad) undertrycker de inte tumörer som de borde. Så människor med BRCA1- och BRCA2-genmutationer har högre risk att få cancer.
Kvinnor med denna mutation har högre risk att få bröstcancer eller cancer i äggstockarna. Mutationer kan också öka kvinnans risk att utveckla:
- Livmoderhalscancer
- Livmodercancer
- Koloncancer
- Bukspottskörtelcancer
- Gallblåscancer eller gallkanalcancer
- Magcancer
- Melanom
Män med denna mutation är också mer benägna att få cancer. Mutationer kan öka en mans risk att utvecklas:
- Bröstcancer
- Bukspottskörtelcancer
- Testikulär cancer
- Prostatacancer
Endast cirka 5% av bröstcancer och 10-15% av ovariecancer är associerade med BRCA1- och BRCA2-mutationer.
Vem bör tänka på att bli testad?
Innan du testas ska du tala med en genetisk rådgivare för att lära dig mer om testen och riskerna och fördelarna med testning.
Om du har en familjemedlem med bröstcancer eller ovariecancer, ta reda på om den personen har testats för BRCA1- och BRCA2-mutationen. Om den personen har mutationen kan du överväga att bli testad också.
Någon i din familj kan ha BRCA1- eller BRCA2-mutationen om:
- Två eller flera nära släktingar (föräldrar, syskon, barn) har bröstcancer före 50 års ålder
- En manlig släkting har bröstcancer
- En kvinnlig släkting har både bröst och äggstockscancer
- Två släktingar har äggstockscancer
- Du är östeuropeisk (Ashkenazi) judisk anor, och en nära släkting har bröst- eller äggstockscancer
Du har en mycket liten chans att ha BRCA1 eller BRCA2-mutationen om:
- Du har ingen släkting som hade bröstcancer före 50 års ålder
- Du har ingen släkting som har cancer i äggstockarna
- Du har inte en släkting som hade manlig bröstcancer
Hur är testet gjort?
Innan testet är klart, tala med en genetisk rådgivare för att bestämma om testet ska utföras.
- Ta med dig din medicinska historia, familjens historia och frågor.
- Du kanske vill ta med dig någon att lyssna och ta anteckningar. Det är svårt att höra och komma ihåg allt.
Om du väljer att bli testad skickas ditt blodprov till ett laboratorium som specialiserat sig på genetisk testning. Det laboratoriet testar ditt blod för BRCA1- och BRCA2-mutationerna. Det kan ta veckor eller månader för att få provresultatet.
När testresultaten är tillbaka kommer den genetiska rådgivaren att förklara resultaten och vad de betyder för dig.
Vad betyder ett positivt testresultat?
Ett positivt testresultat betyder att du har ärft BRCA1 eller BRCA2-mutationen.
- Det betyder inte att du har cancer eller att du får cancer. Det betyder att du har högre risk att få cancer.
- Detta innebär också att du kan eller kunde ha gått igenom denna mutation på dina barn. Varje gång du har ett barn finns det en 1 till 2 chans att ditt barn kommer att få den mutation du har.
När du vet att du har högre risk att utveckla cancer kan du bestämma om du ska göra något annorlunda.
- Du kanske vill bli screenad för cancer oftare, så det kan fångas tidigt och behandlas.
- Det kan finnas medicin du kan ta som kan minska din chans att få cancer.
- Du kan välja att ha kirurgi för att ta bort dina bröst eller äggstockar.
Ingen av dessa försiktighetsåtgärder garanterar att du inte får cancer.
Vad betyder ett negativt testresultat?
Om ditt testresultat för BRCA1- och BRCA2-mutationerna är negativt, kommer den genetiska rådgivaren att berätta vad det betyder. Din familjhistoria hjälper de genetiska rådgivarna att förstå ett negativt testresultat.
Ett negativt testresultat betyder inte att du inte får cancer. Det kan innebära att du har samma risk att få cancer som människor som inte har denna mutation.
Var noga med att diskutera alla resultat av dina test, även negativa resultat, med din genetiska rådgivare.
Alternativa namn
Bröstcancer - BRCA1 och BRCA2; Äggstockscancer - BRCA1 och BRCA2
referenser
Moyer VA; U.S. Preventive Services Task Force. Riskbedömning, genetisk rådgivning och genetisk testning för BRCA-relaterad cancer hos kvinnor: rekommendation från USA: s förebyggande servicegrupp. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.
National Cancer Institute webbplats. BRCA och BRCA2: Cancerrisk och genetisk testning. www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA. Uppdaterad 1 april 2015. Tillträdde 29 september 2017.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Cancergenetik och genomik. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson och Thompson Genetics in Medicine. 8: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 15.
Recension Datum 8/14/2017
Uppdaterad av: Todd Gersten, MD, Hematologi / Onkologi, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.