Encyklopedi

Amyotrofisk lateralskleros (ALS)

Posted on
Författare: Louise Ward
Skapelsedatum: 11 Februari 2021
Uppdatera Datum: 1 Maj 2024
Anonim
Amyotrofisk lateralskleros (ALS)
Video: Amyotrofisk lateralskleros (ALS)

Innehåll

Amyotrofisk lateralskleros, eller ALS, är en sjukdom i nervcellerna i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen som styr frivillig muskelrörelse.


ALS är också känd som Lou Gehrig sjukdom.

orsaker

En av 10 fall av ALS beror på en genetisk defekt. Orsaken är okänd i de flesta andra fall.

I ALS slösar motorens nervceller (neuroner) bort eller dör, och kan inte längre skicka meddelanden till muskler. Detta leder till slut till muskelsvagning, rubbning och oförmåga att röra armarna, benen och kroppen. Villkoren blir sämre. När musklerna i bröstområdet slutar fungera blir det svårt eller omöjligt att andas.

ALS påverkar cirka 5 av 100 000 personer världen över.

Att ha en familjemedlem som har en ärftlig form av sjukdomen är en riskfaktor för ALS. Andra risker är militärtjänst. Vissa riskfaktorer är kontroversiella.

symtom

Symtom brukar inte utvecklas förrän efter 50 års ålder, men de kan börja hos yngre människor. Personer med ALS har en förlust av muskelstyrka och koordination som i slutändan blir värre och gör det omöjligt för dem att göra rutinmässiga uppgifter som att gå uppåt, gå ut ur en stol eller svälja.


Svaghet kan först påverka armarna eller benen, eller förmågan att andas eller svälja. När sjukdomen blir värre, utvecklar fler muskelgrupper problem.

ALS påverkar inte sinnena (syn, lukt, smak, hörsel, beröring). De flesta människor kan tänka sig normalt, även om ett litet antal utvecklar demens, vilket orsakar problem med minnet.

Muskelsvaghet börjar i en kroppsdel, som arm eller hand, och blir sämre tills det leder till följande:

  • Svårighet att lyfta, klättra trappor och gå
  • Svårt att andas
  • Svårighet att svälja - choking lätt, drooling eller gagging
  • Huvudfall på grund av svaghet i nackmusklerna
  • Talproblem, som ett långsamt eller abnormt talmönster (slurring av ord)
  • Röstförändringar, heshet

Andra fynd inkluderar:

  • Depression
  • Muskelkramp
  • Muskelstyvhet, kallad spasticitet
  • Muskelkontraktioner, kallade fascikationer
  • Viktminskning

Tentor och prov

Hälso- och sjukvården kommer att undersöka dig och fråga om din medicinska historia och symtom.


Den fysiska tentamen kan visa:

  • Svaghet, som ofta börjar i ett område
  • Muskelskakningar, spasmer, ryckningar eller förlust av muskelvävnad
  • Tuggning av tungan (vanlig)
  • Onormala reflexer
  • Stiff eller klumpig promenad
  • Minskade eller ökade reflexer vid lederna
  • Svårighetsgrad att kontrollera gråt eller skratta (kallas ibland känslomässig inkontinens)
  • Förlust av gagreflex

Test som kan göras är:

  • Blodprov för att utesluta andra villkor
  • Andningstest för att se om lungmusklerna påverkas
  • Cervical ryggrad CT eller MR för att vara säker på att det inte finns någon sjukdom eller skada på nacken, vilket kan efterlikna ALS
  • Elektromyografi för att se vilka nerver eller muskler som inte fungerar ordentligt
  • Genetisk testning, om det finns en familjehistoria av ALS
  • Head CT eller MR för att utesluta andra villkor
  • Att svälja studier
  • Spinal tap (ländryggspetsen)

Behandling

Det finns ingen känd botemedel mot ALS. Ett läkemedel som heter riluzole hjälper till att sakta ner symtomen och hjälper människor att leva lite längre.

Två läkemedel finns tillgängliga som hjälper till att sakta utveckla symtomen och kan hjälpa människor att leva lite längre:

  • Riluzole (Rilutek)
  • Edaravone (Radicava)

Behandlingar för att kontrollera andra symtom är:

  • Baclofen eller diazepam för spasticitet som stör daglig aktivitet
  • Trihexifenidyl eller amitriptylin för personer med problem som sväljer sitt eget saliv

Fysioterapi, rehabilitering, användning av axlar eller rullstolar eller andra åtgärder kan behövas för att hjälpa till med muskelfunktion och allmän hälsa.

Människor med ALS tenderar att gå ner i vikt. Sjukdomen i sig ökar behovet av mat och kalorier. Samtidigt gör problem med kvävning och sväljning det svårt att äta tillräckligt. För att hjälpa till med utfodring kan ett rör placeras i magen. En dietist som specialiserar sig på ALS kan ge råd om hälsosam kost.

Andningsapparater inkluderar maskiner som endast används på natten och konstant mekanisk ventilation.

Medicin för depression kan behövas om en person med ALS känner sig ledsen. De bör också diskutera sina önskemål om artificiell ventilation med sina familjer och leverantörer.

Supportgrupper

Emotionellt stöd är avgörande för att hantera störningen, eftersom mental funktion inte påverkas. Grupper som ALS-föreningen kan vara tillgängliga för att hjälpa människor som hanterar sjukdomen.

Stöd till personer som bryr sig om någon med ALS är också tillgänglig, och kan vara till stor hjälp.

Utsikter (prognos)

Med tiden förlorar personer med ALS förmågan att fungera och ta hand om sig själva. Död sker ofta inom 3 till 5 års diagnos. Omkring 1 av 4 personer överlever i mer än 5 år efter diagnos. Vissa människor lever mycket längre, men de behöver vanligtvis hjälp med att andas från en ventilator eller annan enhet.

Eventuella komplikationer

Komplikationer av ALS inkluderar:

  • Andning i mat eller vätska (aspiration)
  • Förlust av förmåga att ta hand om sig själv
  • Lungfel
  • lunginflammation
  • Trycksår
  • Viktminskning

När ska du kontakta en medicinsk professionell

Ring din leverantör om:

  • Du har symtom på ALS, särskilt om du har en familjehistoria av sjukdomen
  • Du eller någon annan har diagnostiserats med ALS och symtomen förvärras eller nya symtom utvecklas

Ökad svårighet att svälja, andningssvårigheter och apnéproblem är symptom som kräver omedelbar uppmärksamhet.

Förebyggande

Du kanske vill se en genetisk rådgivare om du har en familjhistoria om ALS.

Alternativa namn

Lou Gehrig sjukdom; ALS; Övre och nedre motor neuron sjukdom; Motor neuron sjukdom

Bilder


  • Central nervsystemet och perifert nervsystem

referenser

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Störningar av övre och nedre motorneuroner. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleys neurologi i klinisk praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 98.

Shaw PJ. Amyotrofisk lateralskleros och andra motor neuron sjukdomar. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 419.

van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. Amyotrofisk lateral skleros. Lansett. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28552366.

Recension Datum 4/30/2018

Uppdaterad av: Amit M. Shelat, DO, FACP, Att delta neurolog och biträdande professor i klinisk neurologi, SUNY Stony Brook, School of Medicine, Stony Brook, NY. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.