Familial dysbetalipoproteinemia

Innehåll

• orsaker
• symtom
• Tentor och prov
• Behandling
• Utsikter (prognos)
• Eventuella komplikationer
• När ska du kontakta en medicinsk professionell
• Förebyggande
• Alternativa namn
• Bilder
• referenser
• Recension Datum 5/16/2018

Familjal dysbetalipoproteinemi är en sjukdom som går ner genom familjer. Det orsakar stora mängder kolesterol och triglycerider i blodet.

orsaker

En genetisk defekt orsakar detta tillstånd. Defekten resulterar i uppbyggnad av stora lipoproteinpartiklar som innehåller både kolesterol och en typ av fett som kallas triglycerider. Sjukdomen är kopplad till defekter i genen för apolipoprotein E.

Hypothyroidism, fetma eller diabetes kan göra tillståndet sämre. Riskfaktorer för familjen dysbetalipoproteinemi inkluderar en familjehistoria av sjukdomen eller kranskärlssjukdom.

symtom

Symtom kan inte ses förrän 20 år eller äldre.

Gula avlagringar av fettmaterial i huden som kallas xanthomer kan förekomma på ögonlocken, handflatarna, fotsålarna eller på knäens och armbågens senor.

Andra symptom kan innefatta:

• Bröstsmärta (angina) eller andra tecken på kranskärlssjukdom kan vara närvarande vid en ung ålder
• Kramper av en eller båda kalvarna när de går
• Sår på tårna som inte läker
• Plötsliga strokeliknande symtom som problem att tala, hängande på ena sidan av ansiktet, svaghet i en arm eller ben och förlust av balans

Tentor och prov

Test som kan göras för att diagnostisera detta tillstånd är:

• Genetisk testning för apolipoprotein E (apoE)
• Lipidpanel blodprov
• Triglyceridnivå
• Test med mycket låg densitet lipoprotein (VLDL)

Behandling

Målet med behandlingen är att kontrollera tillstånd som fetma, hypotyreoidism och diabetes.

Att göra diettförändringar för att minska kalorier, mättade fetter och kolesterol kan bidra till att sänka blodkolesterol.

Om kolesterol och triglyceridhalter fortfarande är höga efter att du har gjort kostförändringar, kan din vårdgivare få dig att ta läkemedel också. Läkemedel för att sänka blod triglycerid och kolesterolnivåer inkluderar:

• Gallsyra-sekvestrerande hartser.
• Fibrer (gemfibrozil, fenofibrat).
• Nikotinsyra.
• Statiner.
• PCSK9-hämmare, såsom alirocumab (Praluent) och evolocumab (Repatha). Dessa representerar en nyare klass av droger för att behandla kolesterol.

Utsikter (prognos)

Människor med detta tillstånd har en signifikant ökad risk för kranskärlssjukdom och perifer vaskulär sjukdom.

Med behandling kan de flesta människor kraftigt minska sina nivåer av kolesterol och triglycerider.

Eventuella komplikationer

Komplikationer kan innefatta:

• Hjärtattack
• Stroke
• Perifer kärlsjukdom
• Intermittent claudication
• Gangren i nedre extremiteterna

När ska du kontakta en medicinsk professionell

Ring din leverantör om du har diagnostiserats med denna sjukdom och:

• Nya symptom utvecklas.
• Symtom förbättras inte med behandling.
• Symtomen blir värre.

Förebyggande

Screening familjemedlemmarna av personer med detta tillstånd kan leda till tidig upptäckt och behandling.

Att behandlas tidigt och begränsa andra riskfaktorer som rökning kan hjälpa till att förhindra tidiga hjärtattacker, stroke och blockerade blodkärl.

Alternativa namn

Typ III hyperlipoproteinemi; Bristfälligt eller defekt apolipoprotein E

Bilder

• 

  
  Kranskärlssjukdom

referenser

Genest J, Libby P. Lipoprotein störningar och kardiovaskulär sjukdom. I: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwalds hjärtsjukdom: En lärobok av kardiovaskulär medicin. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitel 48.

Semenkovich, CF. Störningar av lipidmetabolism. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitel 206.

Recension Datum 5/16/2018

Uppdaterad av: Michael A. Chen, MD, doktorand, docent i medicin, division av kardiologi, Harborview Medical Center, University of Washington Medical School, Seattle, WA. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.