Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Alternativa namn
- referenser
- Granska Datum 10/26/2017
Typ V glykogenförvaringssjukdom (GSD V) är ett sällsynt ärftligt tillstånd där kroppen inte kan bryta ner glykogen. Glykogen är en viktig energikälla som lagras i alla vävnader, särskilt i muskler och lever.
GSD V kallas också McArdle sjukdom.
orsaker
GSD V orsakas av en fel i genen som gör ett enzym kallat glykogenfosforylas. Som ett resultat kan kroppen inte bryta ner glykogen i musklerna.
GSD V är en autosomal recessiv genetisk störning. Det innebär att du måste få en kopia av den icke-fungerande genen från båda föräldrarna. En person som får en icke-fungerande gen från endast en förälder utvecklar vanligtvis inte detta syndrom. En familjehistoria av GSD V ökar risken.
symtom
Symtom börjar vanligtvis under tidig barndom. Men det kan vara svårt att skilja dessa symtom från den normala barndomen. Diagnos kan inte inträffa förrän en person är över 20 eller 30 år gammal.
- Bourgognefärgad urin (myoglobinuri)
- Trötthet
- Övningsintolerans, dålig uthållighet
- Muskelkramp
- Träningsvärk
- Muskelstyvhet
- Muskelsvaghet
Tentor och prov
Följande tester kan utföras:
- Elektromyografi (EMG)
- Genetisk testning
- Mjölksyra i blod
- MRI
- Muskelbiopsi
- Myoglobin i urinen
- Plasma ammoniak
- Serum-kreatinkinas
Behandling
Det finns ingen specifik behandling.
Hälso- och sjukvården kan föreslå följande för att vara aktiv och hälsosam och förhindra symtom:
- Var medveten om dina fysiska begränsningar.
- Innan du tränar, varma upp försiktigt.
- Undvik att träna för svårt eller för långt.
- Ät tillräckligt med protein.
Fråga din leverantör om det är en bra idé att äta lite socker innan du tränar. Detta kan bidra till att förebygga muskelsymptom.
Om du behöver kirurgi, fråga din leverantör om det är OK för dig att ha allmänbedövning.
Supportgrupper
Följande grupper kan ge mer information och resurser:
- Förening för glykogen lagringssjukdom - www.agsdus.org
- Nationell organisation för sällsynta sjukdomar - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5
Utsikter (prognos)
Människor med GSD V kan leva ett normalt liv genom att hantera kost och fysisk aktivitet.
Eventuella komplikationer
Övning kan orsaka muskelsmärta, eller till och med en nedbrytning av skelettmuskulaturen (rabdomyolys). Detta tillstånd är förknippat med burgundfärgad urin och risk för njursvikt, om det är svårt.
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Kontakta din leverantör om du har upprepat episoder av ömma eller trånga muskler efter träning, speciellt om du har burgund eller rosa urin.
Överväga genetisk rådgivning om du har en familjehistoria av GSD V.
Alternativa namn
Myofosforylasbrist; Muskelglykogenfosforylasbrist; PYGM-brist
referenser
Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glycogen lagringssjukdomar i muskeln. I: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuskulära störningar i spädbarn, barndom och ungdomar. Andra ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: kapitel 39.
Kishnani PS, Chen Y-T. Defekter i metabolism av kolhydrater. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 87
Weinstein DA. Glykogenförvaringssjukdomar. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 207.
Granska Datum 10/26/2017
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.