Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Granska Datum 10/26/2017
Hyperkalemisk periodisk förlamning (hyperPP) är en störning som orsakar tillfälliga episoder av muskelsvaghet och ibland högre än normal nivå av kalium i blodet. Det medicinska namnet för hög kaliumnivå är hyperkalemi.
HyperPP är en av en grupp av genetiska störningar som innefattar hypokalemisk periodisk förlamning och tyrotoxisk periodisk förlamning.
orsaker
HyperPP är medfödd. Det betyder att det är närvarande vid födseln. I de flesta fall går det vidare genom familjer (ärft) som en autosomal dominerande sjukdom. Med andra ord behöver endast en förälder överföra genen som är relaterad till detta tillstånd till sitt barn för att barnet ska påverkas.
Ibland kan tillståndet vara ett resultat av ett genetiskt problem som inte är ärftligt.
Man tror att sjukdomen är relaterad till problem med hur kroppen kontrollerar natrium- och kaliumnivåer i celler.
Riskfaktorer inkluderar att ha andra familjemedlemmar med periodisk förlamning. Det påverkar män och kvinnor lika.
symtom
Symtom inkluderar attacker av muskelsvaghet eller förlust av muskelrörelse (förlamning) som kommer och går. Det finns normal muskelstyrka mellan attacker.
Anfall börjar vanligtvis i barndomen. Hur ofta attackerna uppstår varierar. Vissa människor har flera attacker om dagen. De är vanligtvis inte tillräckligt stora för att behöva terapi. Vissa människor har associerat myotoni, där de inte kan omedelbart slappna av sina muskler efter användning.
Svagheten eller förlamningen:
- Vanligtvis förekommer på axlar, rygg och höfter
- Kan också involvera armar och ben, men påverkar inte muskler i ögon och muskler som hjälper till att andas och svälja
- Mest vanliga vid vilar efter aktivitet eller motion
- Kan uppstå vid uppvaknande
- Håller på och av
- Vanligtvis varar 15 minuter till 1 timme, men kan vara upp till en hel dag
Utlösare kan inkludera:
- Äter en hög kolhydrat måltid
- Vila efter träning
- Exponering för kallt
- Hoppa över måltider
- Äter kaliumrika livsmedel eller tar läkemedel som innehåller kalium
- Påfrestning
Tentor och prov
Hälso-och sjukvården kan misstänka hyperPP baserat på sjukdomshistoria. Andra ledtrådar till sjukdomen är symtom hos muskelsvaghet som kommer och går med normala eller höga resultat av ett kaliumtest.
Mellan attacker visar en fysisk undersökning ingenting som är onormalt. Under och mellan attacker kan kaliumblodnivån vara normal eller hög.
Under en attack minskar muskelreflekterna eller frånvarande. Och musklerna går slagna i stället för att vara stela. Muskelgrupper nära kroppen, som axlar och höfter, är oftast inblandade än armarna och benen.
Test som kan göras är:
- Elektrokardiogram (EKG), vilket kan vara onormalt under attacker
- Elektromyografi (EMG), som vanligtvis är normalt mellan attacker och onormala under attacker
- Muskelbiopsi, som kan visa abnormiteter
Andra tester kan beställas för att utesluta andra orsaker.
Behandling
Målet med behandlingen är att lindra symtomen och förhindra ytterligare attacker.
Anfall är sällan svåra att kräva akut behandling. Men oregelbundna hjärtslag (hjärtarytmi) kan också inträffa under attacker, för vilka akut behandling behövs. Muskelsvaghet kan bli värre med upprepade attacker, så behandling för att förhindra att attackerna ska ske så snart som möjligt.
Glukos eller andra kolhydrater (sockerarter) som ges under en attack kan minska symptomernas svårighetsgrad. Kalcium eller diuretika (vattenpiller) kan behöva ges via en ven för att stoppa plötsliga attacker.
Utsikter (prognos)
Ibland försvinna attacker senare i livet på egen hand. Men upprepade attacker kan leda till permanent muskelsvaghet.
HyperPP svarar väl på behandlingen. Behandling kan förhindra, och kan till och med vända, progressiv muskelsvaghet.
Eventuella komplikationer
Hälsoproblem som kan bero på hyperPP inkluderar:
- Njurstenar (en biverkning av medicin som används för att behandla tillståndet)
- Oregelbunden hjärtrytm
- Muskelsvaghet som långsamt fortsätter att förvärras
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ring din leverantör om du har muskelsvaghet som kommer och går, speciellt du har familjemedlemmar som har periodisk förlamning.
Gå till akutrummet eller ring det lokala nödnumret (t.ex. 911) om du svimmer eller har svårt att andas, pratar eller sväljer.
Förebyggande
Läkemedlet acetazolamid och tiazider förhindrar attacker i många fall. En låg kalium, hög kolhydrat diet och lätt träning kan hjälpa till att förhindra attacker. Att undvika att fasta, ansträngande aktivitet eller kalla temperaturer kan också hjälpa till.
Alternativa namn
Periodisk förlamning - hyperkalemisk; Familial hyperkalemisk periodisk förlamning; HyperKPP; HyperPP; Gamstorp sjukdom; Kaliumkänslig periodisk förlamning
Bilder
Muskelatrofi
referenser
Amato AA. Störningar i skelettmuskeln. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleys neurologi i klinisk praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 110
Kerchner GA, Ptacek LJ. Channelopathies: episodiska och elektriska störningar i nervsystemet. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Bradleys neurologi i klinisk praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 99.
Moxley RT, Heatwole C. Channelopathies: myotoniska störningar och periodisk förlamning. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaimans pediatriska neurologi: Principer och övning. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitel 151.
Tilton AH. Akut neuromuskulära sjukdomar och störningar. I: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, eds. Pediatrisk kritisk vård. 5: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 71.
Granska Datum 10/26/2017
Uppdaterad av: Walead Latif, MD, nephrologist och klinisk docent, Rutgers Medical School, Newark, NJ. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.