Innehåll
Zellwegers syndrom är en sällsynt, ärftlig metabolisk störning som påverkar peroxisomer, organeller som finns i nästan alla kroppsceller. Peroxisomer är ansvariga för många viktiga cellprocesser, inklusive energimetabolism, vilket innebär att Zellwegers syndrom kan påverka kroppen allvarligt. Lär dig mer om hur Zellwegers syndrom påverkar kroppen, plus alternativ för behandling och genetisk rådgivning.Zellwegers spektrumstörningar
Zellwegers syndrom är den allvarligaste av en grupp sjukdomar som kallas Zellwegers spektrumstörningar. Medan störningarna i spektrumet en gång ansågs vara separata enheter, klassificeras de inte som olika varianter av en sjukdomsprocess. Zellwegers spektrumsjukdomar inkluderar:
- Cerebrohepatorenal syndrom
- Hyperpipekolisk acidemi
- Infantil Refsumsjukdom
- Neonatal adrenoleukodystrofi
- Zellwegers syndrom
Störningarna delar många symtom, men inte alla individer kommer att ha samma symtom eller biverkningar beroende på var de faller på spektrumet.
Symtom
Zellwegers syndrom uppskattas förekomma hos 1 av 50 000 till 100 000 födda. Både män och kvinnor kan födas med detta tillstånd. Det påverkar många delar av kroppen, inklusive:
- Huvud och ansikte: Förstorat huvud; hög panna; stor främre fontanelle ("soft spot"); missbildade öronloppar; platt utseende
- Hjärnan och nervsystemet: Onormal hjärnutveckling som leder till anfall; nedsatt hörsel och syn svår mental retardation och utvecklingsfördröjning; minskade eller frånvarande reflexer
- Lever: Förstorad lever med nedsatt funktion; gulsot
- Njurar: Njurcyster; hydronefros
- Muskler och ben: Mycket låg muskelton (hypotoni); benfel i händer, ben och fötter
Diagnos
Den distinkta formen på huvudet och ansiktet hos barnet som är födt med Zellwegers syndrom ger en ledtråd till diagnosen. Zellwegers syndrom orsakar uppbyggnad av mycket långkedjiga fettsyror (VLCFA), så ett test för VLCFA kan hjälpa till att bekräfta diagnosen. Detta och andra högspecialiserade biokemiska och genetiska tester kan göras vid vissa testcentra.
Behandling
Trots de framsteg som forskningen har gjort när det gäller att förstå Zellwegers syndrom finns det inget botemedel ännu och spädbarn födda med sjukdomen dör vanligtvis inom det första året av livet. Medicinsk vård fokuserar på att behandla de symtom som finns, såsom leverfunktion och kramper. Att ändra mängden VLCFA i kosten har inte visat sig vara en effektiv behandling.
Dessutom kan fysisk, yrkesmässig och talterapi hjälpa till med matnings- och komfortproblem.
Tidig upptäckt genom genetisk rådgivning
Tidig upptäckt av Zellwegers syndrom och andra Zellwegers spektrumstörningar är möjlig genom genetisk testning. Zellwegers syndrom ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att barn utvecklar det om båda föräldrarna är bärare av den defekta genen. Om så är fallet har varje framtida barn 25 procents chans att födas med Zellwegers syndrom. Genetiska rådgivare kan hjälpa dig att prata igenom din risk.