Innehåll
Sticklers syndrom är ett sällsynt ärftligt eller genetiskt tillstånd som påverkar bindväv i kroppen. Mer specifikt har individer med Sticklers syndrom generellt en mutation i generna som producerar kollagen. Dessa genmutationer kan orsaka några eller alla av följande egenskaper hos Sticklers syndrom:- Ögonproblem inklusive närsynthet, vitreoretinal degeneration, glaukom, grå starr och retinalhål eller avskiljning. I vissa fall kan ögonproblem i samband med Sticklers syndrom leda till blindhet.
- Avvikelser i mellanörat som kan leda till blandad, sensorineural eller ledande hörselnedsättning, återkommande öroninfektioner, vätska i öronen eller hypermobilitet i öronbenen.
- Skelettabnormiteter inklusive en böjd ryggrad (skolios eller kyphos), hyper-mobila leder, tidig artrit, bröstdeformiteter, höftstörningar i barndomen (kallas Legg-Calve-Perthes sjukdom) och generaliserade ledproblem.
- Individer med Sticklers syndrom kan ha en högre förekomst av mitralventilutfall än den allmänna befolkningen, enligt viss forskning.
- Tänderabnormaliteter inklusive malocclusion.
- Ett platt ansiktsutseende kallas ibland Pierre Robin-sekvensen. Detta inkluderar ofta funktioner som klyftgom, bifid uvula, en högbågad gom, en tunga som är längre bak än vanligt, förkortad haka och en liten underkäke. Beroende på svårighetsgraden av dessa ansiktsegenskaper (som varierar mycket mellan individer) kan dessa tillstånd leda till utfodringsproblem, särskilt under spädbarn.
- Andra funktioner kan inkludera hypertoni, platta fötter och långa fingrar.
Sticklers syndrom är mycket likt ett relaterat tillstånd som kallas Marshall syndrom, även om individer med Marshall syndrom vanligtvis har en förkortad statur utöver många symtom på Sticklers syndrom. Sticklers syndrom är uppdelat i fem undertyper beroende på vilka av de tidigare nämnda symtomen som förekommer. Symtom och svårighetsgrad varierar mycket mellan individer med Sticklers syndrom även inom samma familjer.
Orsaker
Förekomsten av Sticklers syndrom uppskattas till cirka 1 av 7 500 födda. Men tillståndet tros vara underdiagnostiserat. Sticklers syndrom överförs från föräldrar till barn i ett autosomalt dominerande mönster. Risken för att en förälder med Sticklers syndrom överför tillståndet till ett barn är 50 procent för varje graviditet. Sticklers syndrom förekommer hos både män och kvinnor.
Diagnos
Sticklersyndrom kan misstänks om du har egenskaper eller symtom på detta syndrom, särskilt om någon i din familj har diagnostiserats med Sticklers syndrom. Genetisk testning kan vara till hjälp vid diagnos av Sticklers syndrom men det finns för närvarande inga standarddiagnoskriterier som fastställts av det medicinska samfundet.
Behandling
Det finns inget botemedel mot Sticklers syndrom men många behandlingar och terapier finns för att hantera symtomen på Sticklers syndrom. Tidig erkännande eller diagnos av Sticklers syndrom är viktigt så att associerade tillstånd kan screenas för och behandlas omedelbart. Kirurgisk korrigering av ansiktsavvikelser som klyftgom kan vara nödvändig för att hjälpa till med att äta och andas. Korrigerande linser eller kirurgi kan vara till nytta vid behandling av ögonproblem. Hörapparater eller kirurgiska ingrepp som placering av ventilationsrör kan korrigera eller behandla öronproblem. Ibland kan antiinflammatoriska läkemedel vara till hjälp vid behandling av artrit eller ledproblem, i allvarliga fall kan kirurgiska utbyten av leder vara nödvändiga.