Innehåll
- Är Sickle Cell Trait en sjukdom?
- Kommer Sickle Cell Trait att få mig att ha några medicinska problem?
- Varför veta saker
- Hur man tar reda på det
Är Sickle Cell Trait en sjukdom?
Nej. Vid födseln har du antingen sicklecellsjukdom eller inte. Om du har sigdcellsegenskaper kan det inte förändras till sigdcellsjukdom.
Kommer Sickle Cell Trait att få mig att ha några medicinska problem?
Det är inte troligt. I sällsynta fall kan sigdcellsegenskaper orsaka sickling av de röda blodkropparna, vilket leder till komplikationer. I allmänhet sker detta bara under extrema omständigheter som uttorkning, höga höjder eller låga syrenivåer. De flesta människor med sigdcellsegenskap lever hela sitt liv utan några problem som är sekundära till sigdcellens egenskaper. Det är viktigt att komma ihåg detta om du känner dig överväldigad av att ha egenskapen.
I sällsynta fall kan en person med sigdcellsegenskaper utveckla en sällsynt njurcancer som kallas njurmedullärt karcinom. Kopplingen är inte helt klarlagd, men nästan varje person som har utvecklat denna cancer har också sigdcellegenskaper (och ibland sigdcellsjukdom). På grund av denna koppling bör ihållande sido- / ryggsmärtor och / eller blod i urinen (hematuri) tas hos någon med sigdcellsegenskaper på allvar.
Varför veta saker
Att veta om du har sigdcellsegenskaper är viktigast när du är redo att få barn. Om du har sigdcellsegenskaper gör du hemoglobin A (normalt vuxenhemoglobin) och hemoglobin S (sigdhemoglobin). Detta förkortas ibland som AS. Lyckligtvis producerar kroppen mer hemoglobin A än hemoglobin S, vilket är anledningen till att personer med sigdcellsegenskaper sällan har problem.
Problemet kommer om din partner också har sigdcell. Sickcellsjukdom ärvs som ett autosomalt recessivt tillstånd.Om båda föräldrarna har sigdcellsläge (AS + AS), finns det tre möjligheter för deras barn: 25 procents chans att få ett barn med normalt hemoglobin (AA), en 50 procents chans att få ett barn med sigdcellegenskap (AS) och 25 procents chans att få ett barn med sigdcell (SS). Denna chans att få ett barn med sigdcellsexempel uppstår vid varje graviditet, oavsett vad som hände under tidigare graviditeter.
Det räcker inte att veta om din partner har sigdcell eller inte eftersom sigdcellegenskaper kan vara i kombination med andra hemoglobinförhållanden som hemoglobin C-egenskap och beta-talassemi. Om en förälder har sigdcellegenskaper (AS) och den andra hemoglobin C-egenskapen (AC) finns det fyra möjligheter: AA (25 procent), AC (25 procent), AS (25 procent) och SC. Hemoglobin SC är en form av sigdcellsjukdom. På samma sätt är sickle beta-thalassemia en form av sicklecellsjukdom.
Hur man tar reda på det
För närvarande testas alla barn födda i USA för sigdcellsjukdom på den nyfödda skärmen. Detta gör det möjligt för barn med sicklecellsjukdom att börja behandlingen innan komplikationer börjar. Detta test kommer också att identifiera barn födda med sigdcell. Om du föddes innan alla barn testades eller du helt enkelt inte vet, kan du din läkare testa dig för sigdcell.
Det finns två tester som vanligtvis används för att bestämma statusen för sigdcell. Den första är testet för skärlöslighet, även känt som en sickledex. Problemet med sickledex är att ett positivt resultat bara berättar för dig om sicklehemoglobin är närvarande eller inte. Ett positivt resultat kan uppstå i både sigdcellegenskaper och segdcellsjukdomar.
Ett mer specifikt test kallas ofta hemoglobinelektrofores eller profil. Detta test identifierar de olika typerna av ett hemoglobin som en person har. I allmänhet gör människor som har sigdcellsegenskaper cirka 60 procent hemoglobin A och 40 procent hemoglobin S.
Även om det inte skulle leda dig till problem med att ha sigdcellsegenskaper, kan du känna till din (och din partners) sigdcellstatus för att förstå din risk för att få ett barn med sigdcellsjukdom i framtiden.