Innehåll
Kennedys sjukdom, även känd som spinal bulbar muskelatrofi eller SBMA, är en ärftlig neurologisk störning. Kennedys sjukdom påverkar de specialiserade nervcellerna som kontrollerar muskelrörelser (särskilt de nedre motorneuronerna), som är ansvariga för rörelsen hos många armar och benmuskler. Det påverkar också nerverna som styr bulbar muskler, som kontrollerar andning, sväljning och prat. Kennedys sjukdom kan också leda till androgen (manliga hormoner) okänslighet som orsakar förstorade bröst hos män, minskad fertilitet och testikelatrofi.Symtom på Kennedys sjukdom
I genomsnitt börjar symtomen hos individer i åldrarna 40-60 år. Symtom uppstår långsamt och kan inkludera:
- Svaghet och muskelkramper i armar och ben
- Svaghet i ansikte, mun och tunga muskler. Hakan kan ryckas eller darras och rösten kan bli mer nasal.
- Rörningar av små muskler som kan ses under huden.
- Skakningar eller skakningar med vissa positioner. Händerna kan skaka när de försöker plocka upp eller hålla i något.
- Domningar eller förlust av känsla över vissa delar av kroppen.
Kennedys sjukdom kan ha andra effekter på kroppen, inklusive:
- Gynekomasti, vilket betyder förstoring av bröstvävnad hos män
- Testikulär atrofi, där de manliga reproduktionsorganen minskar i storlek och förlorar funktion.
Orsaker
Kennedys sjukdom orsakas av en genetisk defekt på X (kvinnlig) kromosom. Eftersom män bara har en X-kromosom drabbas de hårdast av störningen. Kvinnor, som har två X-kromosomer, kan bära den defekta genen på en X-kromosom, men den andra normala X-kromosomen minskar eller döljer symtomen på störningen. Endast ett sällsynt fall har noterats där en kvinna är symptomatisk på grund av defekter i båda X-kromosomerna.
Den drabbade genen koder för androgenreceptorer, som binder manliga könshormoner och styr proteinproduktionen i många delar av kroppen, inklusive skelettmusklerna och motorneuroner i centrala nervsystemet.
Kennedys sjukdom är sällsynt. Även om Kennedys sjukdomsförening uppskattar att det förekommer 1 av 40 000 individer över hela världen, men andra källor listar det som mycket sällsynta. Till exempel noterar GeneReviews och National Organization for Rare Disorders att det förekommer hos färre än 1 per 300 000 män. Det har hittills bara hittats i europeiska och asiatiska befolkningar och inte i afrikanska eller ursprungsbefolkningar.
Diagnos av tillståndet
Det finns ett antal neuromuskulära störningar med symtom som liknar Kennedys sjukdom, så feldiagnos eller underdiagnos kan vara vanligt.
Ofta anses personer med Kennedys sjukdom felaktigt ha amyotrof lateral skleros (ALS eller Lou Gehrigs sjukdom). ALS, liksom andra liknande störningar, inkluderar dock inte endokrina störningar eller förlust av känsla.
Ett genetiskt test kan bekräfta om Kennedys sjukdomsfel finns på X-kromosomen. Om genetisk testning är positiv behöver inga andra tester göras eftersom diagnos kan göras med enbart det genetiska testet.
Behandling för SBMA
Kennedys sjukdom eller SBMA påverkar inte den förväntade livslängden, så behandlingen är inriktad på att bibehålla individens optimala muskelfunktion genom hela sitt liv genom några av följande typer av terapi:
- Sjukgymnastik
- Arbetsterapi
- Talterapi
Dessa typer av terapi är viktiga för att bibehålla en individs förmågor och för att anpassa sig till sjukdomens progression. Anpassad utrustning som användning av käppar eller motoriserade rullstolar kan hjälpa till att upprätthålla rörlighet och oberoende.
Genetisk rådgivning
Kennedys sjukdom är kopplad till X (kvinnlig) kromosom, så om en kvinna är bärare av den defekta genen, har hennes söner 50% chans att få sjukdomen och hennes döttrar har 50% chans att vara bärare. Fäder kan inte överföra Kennedys sjukdom till sina söner. Deras döttrar kommer dock att vara bärare av den defekta genen.