Innehåll
- Hur gener påverkar medicinering
- Farmakogenomikstestning
- Begränsningar
- Farmakogenomik och cancerbehandlingar
- Farmakogenomik och andra sjukdomar
- Farmakogenomik och äldre läkemedel
- Farmakogenomikens framtid
Detta är ett ämne som diskuteras och forskas på många områden, från medicin till personlig kost, i ett försök att hantera och förebygga sjukdomar.
Hur gener påverkar medicinering
Tidigare forskning har upptäckt att vissa proteiner kan påverka hur läkemedel fungerar i kroppen. Detta beror på att proteiner i kroppen är ansvariga för att bryta ner och absorbera mediciner. Kemikalierna i läkemedel fäster sig också till proteiner, vilket påverkar styrkan och hur bra medicinen fungerar när den är i ditt system.
Dina gener är segment av deoxiribonukleinsyra (DNA), som är den kompletta molekylen som utgör hur våra kroppar fungerar, färgen på vårt hår och våra ögon, samt ger instruktioner som används för tillväxt, kroppsfunktion och byggande av proteinmolekyler. . Genom att titta på variationen av gener i proteinerna som DNA producerar hos en person kan forskare berätta om vissa proteiner resulterar i kemiska förändringar som skulle göra läkemedel mindre effektiva, mindre säkra eller orsaka biverkningar.
Eftersom varje person har olika biverkningar av vissa mediciner baserat på deras gener, är en av de största uppenbarelserna inom genomik att det inte finns något universellt resultat när man förskrivar ett läkemedel till en patient.
Genom att implementera farmakogenomik i rutinmässig praxis kommer vårdgivare att kunna använda informationen om dina gener för att förskriva dig det läkemedel som har störst chans att hjälpa dig med minst möjliga biverkningar eller risker.
Denna noggrannhet i att förskriva de bästa medicinerna som fungerar för dig individuellt skulle också spara pengar - du behöver inte prova flera olika mediciner innan du hittar den som fungerar. Bland de andra användningsområdena och fördelarna är målet med farmakogenomik att ta bort gissningarna från att förskriva behandling till patienter.
Farmakogenomikstestning
Farmakogenomisk testning är ett enkelt förfarande för att avgöra om ett läkemedel är rätt för dig. Test kan också avslöja om en viss dos är korrekt eller om du får allvarliga biverkningar av ett läkemedel innan du börjar ta det regelbundet. Testning görs vanligtvis genom att ta ett litet blod- eller salivprov. Du behöver ett separat farmakogenomiskt test för varje läkemedel som granskas.
Men eftersom din genetiska sammansättning inte förändras behöver du inte testas igen i ditt svar på ett visst läkemedel efter att du fått dina resultat för första gången. Medan varje person har en unik uppsättning DNA kan familjemedlemmar dela vissa gener, vilket innebär att din vårdgivare kanske kan rekommendera att vissa familjemedlemmar testas för att avgöra hur de kommer att svara på specifika mediciner om du har en gemensam historia av vissa villkor.
Begränsningar
Eftersom farmakogenomisk testning är ett nytt läkemedelsområde, kommer testning inte alltid att ge ett korrekt resultat för en patient. Eftersom varje läkemedel kräver ett eget test måste din vårdgivare logga ut på varje specifikt test i samband med alla mediciner du tar. Ändå är testning inte tillgänglig för alla mediciner.
I slutändan kanske det inte finns ett sätt att veta hur ett läkemedel kommer att påverka dig innan du tar det förutom försök och fel.
Farmakogenomics är inte heller tillgängligt för receptfria läkemedel, som aspirin och andra smärtstillande medel. Food and Drug Administration (FDA) överväger genetisk testning för vissa blodförtunnande medel (som Coumadin och Plavix) för att avgöra om informationen skulle vara till hjälp vid bestämning av rätt dosering för vissa patienter.
Beroende på din försäkringsplan och täckning kanske farmakogenomiska tester inte täcks. Detta kan vara ganska dyrt, särskilt om du behöver mer än ett test för att täcka de mediciner du tar. Priset på testning varierar från $ 250 till $ 500. Om FDA kräver test innan du tar ett visst läkemedel, kommer de flesta försäkringsplaner att ersätta dig för testavgiften.
För testning som inte krävs av FDA utan rekommenderas av din vårdgivare, kanske din försäkring inte täcker hela avgiften eller någon av den. Läkemedelskostnaderna som helhet kan också tillfälligt öka på grund av resultaten av farmakogenomiska tester, eftersom nya läkemedel släpps ut på marknaden och läkemedelsföretag strävar efter att återta sina utvecklingskostnader.
Farmakogenomik och cancerbehandlingar
Farmakogenomik används mest vid recept på cancerläkemedel och kemoterapibehandlingar. Detta är ett viktigt område för farmakogenomik eftersom det, i fall av cancer, finns två uppsättningar gener (kallade genomer) som påverkar läkemedelsrecept och behandling: patientens genom och cancertumörens genom. Till exempel, hos kvinnor med bröstcancer fungerar läkemedlet trastuzumab (känt som Herceptin) bara för kvinnor med tumörer som har en genetisk profil som leder till en överproduktion av ett specifikt protein som kallas HER2.
Hos patienter med akut lymfoblastisk leukemi (ALL), en cancer i blodet och benmärgen som påverkar vita blodkroppar, kan kemoterapidrogen merkaptopurin (Purinethol) påverka vissa patienters förmåga att bearbeta och absorbera läkemedlet baserat på deras gener. Vårdgivare måste ändra dosen specifikt baserat på individens genetiska sammansättning för att förhindra ökad risk för infektion och andra allvarliga biverkningar.
En annan instans relaterad till cancer inträffar hos patienter som genomgår behandling för koloncancer. Kemoterapidrogen irinotecan (Camptosar) kan ge vissa patienter diarré och ökad risk för infektion på grund av att deras genetiska sammansättning gör det svårt för deras kroppar att metabolisera läkemedlet. I sin tur kan deras kroppar inte bli av med läkemedlet från sitt system tillräckligt snabbt.
I det här fallet skulle vårdgivare utföra ett farmakogenomiskt test som heter UGT1A1 på en patient för att se om hon eller han hade denna genetiska variation. I så fall skulle de behöva se till att denna patient får lägre mängder av läkemedlet som administreras (vilket vanligtvis är lika effektivt som den högre dosen för dessa patienter).
Farmakogenomik och andra sjukdomar
Farmakogenomics är till hjälp vid andra sjukdomar än cancer, såsom autoimmuna sjukdomar som Crohns sjukdom och reumatoid artrit. Ett vanligt farmakogenomiskt test för dessa tillstånd är tiopurinmetyltransferas-testning (TPMT) för patienter som kan vara en matchning för tiopurinläkemedelsbehandling.
TPMT-enzymer hjälper till att bryta ner tiopurindroger. Men om en person har brist på dessa enzymer, kan den höga koncentrationen av läkemedlet i denna persons system ha allvarliga biverkningar inklusive skador på benmärgen. Om det finns en TPMT-brist skulle patienten behöva en lägre dos eller ett alternativt läkemedel som en del av sin behandlingsplan.
I vissa psykiska sjukdomar kan farmakogenomik hjälpa till att identifiera vilka läkemedel en person skulle svara på och hur snabbt.
Vid depression svarar många patienter inte på det första läkemedlet som ordinerats. Eftersom varje läkemedel kan ta veckor innan det träder i kraft är det viktigt att få rätt medicin. Forskare har upptäckt att vissa genetiska kompositioner kan påverka svaret på läkemedlet citalopram (Celexa), en selektiv serotoninåterupptagshämmare (SSRI) och ett populärt antidepressivt medel som används för depression. Farmakogenomik kan hjälpa till att identifiera hur patienter kommer att svara på SSRI som påverkar deras behandling och det totala resultatet.
Farmakogenomik och äldre läkemedel
Vissa läkemedel klarar sig aldrig över utvecklingsfasen, men med farmakogenomik kan de kanske slutföra utvecklingen och tas i bruk för patienter som är genetiska, vissa läkemedel kan till och med vara användbara på sätt som vårdgivare inte förutsåg.
Ett exempel på detta är betablockeraren bucindolol (Gencaro), som stoppades från produktion efter att två andra liknande läkemedel godkändes av FDA. Forskare upptäckte att läkemedlet är till hjälp för de med vissa gener som reglerar hjärtfunktionen. Om FDA godkänner det skulle läkemedlet vara ett av de första hjärtläkemedlen där farmakogenomisk testning krävs innan det ordineras.
Farmakogenomikens framtid
Tidigare föreskrev läkare läkemedel baserat på patientens ålder, vikt, kön och organ (särskilt njur- och leverfunktionen). Farmakogenomik är ett nytt läkemedelsområde som hjälper läkare att ta hänsyn till detaljerade specifikationer för varje patient, vilket resulterar i mer exakta behandlingsplaner och färre biverkningar för patienter. FDA har för närvarande farmakogenomisk information på etiketterna på 200 mediciner för olika sjukdomar, allt från cancer till gastrointestinala problem till infektionssjukdomar.
Med fortsatt forskning och utveckling förväntas antalet sjukdomar för vilka farmakogenomik kan utveckla behandlingsplaner växa, förutom de sjukdomar som det redan har börjat utveckla behandlingar för inklusive Alzheimers sjukdom, hjärtsjukdomar, HIV / AIDS, astma och mer.
Ett ord från Verywell
Farmakogenomik är ett nytt läkemedelsområde som fokuserar på att använda information om en persons gener för att förutse hur en person kommer att reagera på mediciner innan han eller hon tar det. Detta skulle ge många fördelar, inklusive att spara patienten från onödiga biverkningar av läkemedel samt spara pengar på mediciner som inte är effektiva. Farmakogenomics gäller sjukdomar som sträcker sig från cancer och gastrointestinala tillstånd till psykiska problem som depression, vilket kan gynna många människor.
Hur molekylära diagnostikföretag behandlar cancer