Innehåll
- Vad orsakar amyloidos?
- Symtom på hjärtamyloidos
- Hur diagnostiseras hjärtamyloidos?
- Hur behandlas hjärtamyloidos?
- Behandling av hjärtsvikt
- Behandling av störningen som orsakar amyloidos
- Ett ord från Verywell
Vid hjärtamyloidos deponeras dessa amyloidproteiner i hjärtmuskeln.Amyloidavlagringarna gör hjärtets muskulösa väggar styva, vilket ger både diastolisk dysfunktion och systolisk dysfunktion.
Med diastolisk dysfunktion kan hjärtat inte slappna av normalt mellan hjärtslag, så det fylls med blod mindre effektivt. Vid systolisk dysfunktion försvagar amyloidavlagringar hjärtmuskulaturens förmåga att dra sig samman normalt.
Så hjärtamyloidos påverkar hjärtfunktionen både under diastolen (hjärtslagens avslappningsfas) och systolen (hjärtslagens sammandragningsfas).
- Läs mer om hur hjärtat slår.
Som en följd av onormal diastolisk och systolisk dysfunktion är hjärtsvikt vanligt hos personer som har hjärtamyloidos. De tenderar att utveckla ganska allvarlig, generaliserad kardiovaskulär instabilitet, liksom livshotande hjärtarytmier. Hjärtamyloidos är ett mycket allvarligt tillstånd som vanligtvis minskar livslängden avsevärt.
Vad orsakar amyloidos?
Det finns flera tillstånd som kan få amyloidproteiner att ackumuleras i vävnaderna, inklusive hjärtat. Dessa inkluderar:
- Primär amyloidos. Namnet "primär amyloidos" hänvisade ursprungligen till en typ av amyloidos där ingen underliggande orsak kunde identifieras. Idag är primär amyloidos känd för att bero på en plasmacellstörning. (Plasmaceller är de vita blodkropparna som producerar antikroppar). är det en form av multipelt myelom. Med primär amyloidos kallas det onormala proteinet som ackumuleras "amyloid lätt kedja", eller AL-protein. Cirka 50 procent av personer med hjärtamyloidos har primär amyloidos, med AL-typ amyloidavsättningar. med denna typ av hjärtamyloidos utvecklas vanligtvis också amyloidavlagringar i njurarna, levern och tarmarna.
- Sekundär amyloidos. Sekundär amyloidos förekommer hos personer som har någon form av kronisk inflammatorisk sjukdom, särskilt lupus, inflammatorisk tarmsjukdom eller reumatoid artrit. Under dessa tillstånd kan kronisk inflammation leda till överdriven bildning av "amyloid typ A-protein" (även kallat AA-protein). Vid sekundär amyloidos deponeras AA-amyloidproteinet oftast njurar, lever, mjälte och lymfkörtlar. Sekundär amyloidos påverkar dock vanligtvis inte hjärtat. Endast cirka 5 procent av hjärtamyloidos orsakas av avlagringar av AA-protein.
- Senil amyloidos. Senil amyloidos får sitt namn från det faktum att det nästan alltid ses hos äldre män, oftast hos män över 70 år. I detta tillstånd uppstår överdrivna avlagringar av ett annars normalt amyloidprotein som produceras i levern, kallat TTR-protein. Vid senil amyloidos finns TTR-proteinavlagringar ofta exklusivt i hjärtat. Senil amyloidos står för cirka 45 procent av fallen av hjärtamyloidos.
Symtom på hjärtamyloidos
Hjärtamyloidos påverkar både hjärtfyllningen (diastolen) och pumpningen av hjärtat (systolen), så det borde inte vara förvånande att den totala hjärtfunktionen tenderar att försämras signifikant hos personer med detta tillstånd.
Det mest framträdande resultatet av hjärtamyloidos är hjärtsvikt. Faktum är att symtom på hjärtsvikt - främst markerad dyspné och betydande ödem (svullnad) - är det som vanligtvis leder till diagnosen amyloidos.
Vid hjärtamyloidos orsakad av AL-protein (primär amyloidos) påverkas ofta bukorganen utöver hjärtat. Så dessa individer tenderar att ha gastrointestinala symtom, såsom aptitlöshet, tidig mättnad och viktminskning. Dessutom tenderar AL-proteinfyndigheter att ackumuleras i små blodkärl, vilket kan orsaka lätt blåmärken, kärlkramp eller claudicering (muskelkramper med ansträngning).
Personer med hjärtamyloidos är särskilt utsatta för synkope (episoder av medvetslöshet), orsakade av en allmän kardiovaskulär instabilitet. Synkope på grund av hjärtamyloidos kan vara ett olycksbådande tecken, eftersom det tenderar att indikera att kardiovaskulär reserv har sträckts nästan bortom dess gränser. Specifikt kan personer med amyloidos som påverkar hjärtat och blodkärlen kanske inte återhämta sig från någon händelse som allvarligt utmanar hjärt-kärlsystemet, inte ens tillfälligt. En sådan händelse kan innefatta en vasovagal episod som bara kan orsaka några ögonblick hos en annan person.
Så när plötslig död inträffar hos personer med hjärtamyloidos är plötslig kardiovaskulär kollaps vanligtvis orsaken. Detta står i skarp kontrast till människor som upplever plötslig död av andra typer av hjärtsjukdomar, vid vilka hjärtarytmi (särskilt ventrikeltakykardi eller ventrikelflimmer) vanligtvis är orsaken. Följaktligen förlänger ofta inte överlevnaden genom att införa en implanterbar defibrillator hos personer med hjärtamyloidos, även om synkope sannolikt berodde på hjärtarytmi. När personer med hjärtamyloidos upplever synkope är risken för plötslig död inom de närmaste månaderna stor.
Med hjärtamyloidos förekommer ofta amyloidavlagringar i hjärtats elektriska ledningssystem. (Läs om ledningssystemet.) Vid senil amyloidos leder TTR-typen av proteinavlagringar ofta till betydande bradykardi (långsam hjärtrytm) och kräver implantering av en permanent pacemaker. Men med amyloidos av AL-typ är bradykardi ovanlig och leder vanligtvis inte till en pacemaker.
Personer med hjärtamyloidos tenderar ofta att bilda blodproppar lätt, både i blodkärlen och i hjärtat, vilket leder till en kraftigt ökad risk för stroke och tromboembolism.
Perifer neuropati är också ett vanligt problem hos personer med AL-amyloidos.
Hur diagnostiseras hjärtamyloidos?
Läkare bör överväga möjligheten till hjärtamyloidos när en person har hjärtsvikt av oförklarliga skäl, särskilt om dyspné och ödem är de mest framträdande symptomen.
Hos en person med ny hjärtsvikt bör förekomsten av lågt blodtryck, en förstorad lever, perifer neuropati eller protein i urinen också komma ihåg möjligheten av hjärtamyloidos.
Elektrokardiogrammet vid hjärtamyloidos kan visa låg spänning (det vill säga den elektriska signalen är tunnare än vanligt), men det är vanligtvis ekokardiogrammet som ger de bästa ledtrådarna till rätt diagnos.
Ekokardiogrammet visar ofta förtjockning av hjärtmuskeln i båda ventriklarna. Dessutom skapar själva amyloidavlagringarna ofta på ekobilden ett distinkt "glittrande" utseende inifrån hjärtmuskeln. Blodproppar i hjärtat ses också ganska ofta.
Medan ekokardiogrammet vanligtvis leder vägen till diagnosen, krävs det att vävnadsbiopsi som visar amyloidavlagringar för att fastställa diagnosen amyloidos. Hos personer med AL-amyloidos kan biopsi ofta erhållas från bukfett eller från benmärgsbiopsi. Emellertid behövs en hjärtbiopsi med TTR-amyloidos (och ibland även med AL-amyloidos). En hjärtbiopsi görs vanligtvis med en hjärtkateteriseringsteknik.
Hur behandlas hjärtamyloidos?
I allmänhet har hjärtamyloidos en dålig prognos. Under de senaste åren har dock nya terapeutiska metoder utvecklats för hjärtamyloidos, och människor med detta tillstånd har anledning att vara något mer hoppfulla än vad de kanske hade varit för några år sedan.
Behandling av hjärtamyloidos kan övervägas i två delar: behandling av hjärtsvikt och behandling av det underliggande tillstånd som producerar amyloidavlagringar.
Behandling av hjärtsvikt
Behandling av hjärtsvikt orsakad av hjärtamyloidos skiljer sig ganska från behandling av hjärtsvikt orsakad av andra tillstånd. Medan betablockerare och ACE-hämmare är grundpelare för att behandla de flesta typer av hjärtsvikt, kan dessa läkemedel (liksom kalciumkanalblockerare) faktiskt förvärra amyloid hjärtsvikt. Dessa begränsningar gör den medicinska behandlingen av hjärtsvikt på grund av amyloidos till en stor utmaning.
Användning av slingdiuretika, såsom furosemid (Lasix), är grundpelaren i medicinsk behandling vid hjärtamyloidos. Dessa läkemedel är vanligtvis ganska effektiva för att minska det ganska allvarliga ödem som ofta åtföljer detta tillstånd, och kan också lindra dyspné (det andra vanliga symptomet) avsevärt. Loop-diuretika används ofta i höga doser och kan ges intravenöst vid behov.
Betablockerare ska inte användas vid hjärtamyloidos. Hjärtets förmåga att pumpa är allvarligt begränsad i detta tillstånd, och samtidigt kan hjärtat inte fylla med blod mycket effektivt. Som ett resultat är en ökad hjärtfrekvens nödvändig för att upprätthålla en adekvat hjärtvolym vid hjärtamyloidos. Detta innebär att betablockerare, genom att bromsa hjärtfrekvensen, kan orsaka plötslig dekompensation hos dessa människor. Kalciumblockerare kan också sakta ner hjärtfrekvensen och bör också undvikas.
Hos personer med amyloidos av AL-typ kan ACE-hämmare producera en djup (och möjligen dödlig) blodtryckssänkning - möjligen på grund av att amyloidavsättningar i de perifera nerverna hindrar kärlsystemet från att kompensera för det tryckfall som ACE-hämmare ofta orsakar. Detta allvarliga blodtrycksfall syns vanligtvis inte hos personer med TTR-amyloidos, och hos dessa individer kan ACE-hämmare försökas försiktigt.
Hjärttransplantation är inte ett alternativ för personer med amyloidos av AL-typ, eftersom de i allmänhet har betydande sjukdom i flera andra organ. Medan personer med TTR-typ amyloidos vanligtvis har en sjukdom begränsad till hjärtat, är de vanligtvis för gamla för att anses vara lämpliga kandidater för hjärttransplantation. Transplantation kan vara ett alternativ för den sällsynta yngre personen som har hjärtamyloidos av TTR-typ.
Behandling av störningen som orsakar amyloidos
Primär amyloidos av AL-typ. Denna typ av amyloidos orsakas vanligtvis av en onormal klon av plasmaceller som tillverkar stora mängder amyloid av AL-typ. Följaktligen har kemoterapeutiska regimer utvecklats under senare år för att försöka döda den onormala klonen av celler. Högdosmelfalan följt av benmärgstransplantation är den behandling som oftast rekommenderas. Tyvärr är personer med AL-amyloidos som har hjärtinblandning ofta inte tillräckligt friska för att tolerera denna typ av aggressiv terapi. Andra kemoterapiregimer kan dock användas hos dessa individer, och åtminstone ett partiellt svar ses hos de flesta av dem. Om AL-amyloidos kan diagnostiseras och behandlas innan det blir omfattande är ett förbättrat resultat mycket mer troligt.
Sekundär amyloidos. Endast en liten minoritet av personer med hjärtamyloidos har detta tillstånd. Men aggressiv behandling av den underliggande inflammatoriska störningen kan sakta ner amyloidosprogressionen.
Senil amyloidos. Hos personer med hjärtamyloidos orsakad av TTR-amyloid tillverkas överskottet av protein i levern. Det visar sig att amyloidos av TTR-typ är av två typer. I en av dessa typer, en sällsynt variation som ses hos yngre människor, tar levertransplantation bort källan till TRY-typ amyloidprotein och stoppar utvecklingen av amyloidos. Tyvärr verkar inte levertransplantation påverka äldre personer som har den mer typiska, senila TTR-typen amyloidos.
Läkemedel undersöks som syftar till att "stabilisera" TTR-proteinet så att det inte längre ackumuleras som amyloidavlagringar. Det första av dessa läkemedel, tafamidis, minskad dödlighet och sjukhusvistelse hos patienter med senil hjärtamyloidos i en studie som publicerades 2018 och rekommenderas nu behandling för många personer med senil amyloidos. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
Ett ord från Verywell
Hjärtamyloidos är ett mycket allvarligt tillstånd som orsakar signifikanta symtom och minskar kraftigt livslängden. Flera underliggande tillstånd kan producera amyloidos, och optimal behandling - och i viss utsträckning prognosen - varierar med den typ av amyloidprotein som deponeras i vävnaderna.
Trots dessa dystra fakta görs betydande framsteg när det gäller att förstå de olika typerna av hjärtamyloidos och att reta ut optimala behandlingsstrategier för var och en av dem.
- Dela med sig
- Flip
- E-post
- Text