Innehåll
- Syfte med testet
- Risker och kontraindikationer
- Före testet
- Under testet
- Efter testet
- Tolka resultaten
Syfte med testet
Din läkare kan beställa ett genetiskt test av ett antal skäl relaterade till diagnos, förebyggande och behandling. Genetisk testning kan också användas i juridiska utredningar. Det finns till och med direkt-till-konsumenttest som kan spåra ditt anor.
Hur genetiska tester fungerar
Nästan alla celler i din kropp innehåller DNA, gener och kromosomer. Var och en tjänar en specifik och sammanhängande funktion:
- DNA (deoxiribonukleinsyra) är en dubbelsträngad molekyl som innehåller all genetisk information om dig som individ. DNA består av fyra ämnen kända som adenin (A), tymin (T), cytosin (C) och guanin (G). Den unika sekvensen av dessa ämnen ger "programmeringskoden" för din kropp.
- En gen är en distinkt del av DNA som innehåller de kodade instruktionerna om hur och när man ska bygga specifika proteiner. Medan en gen är tänkt att fungera på ett standardiserat sätt kan eventuella brister i dess DNA-kodning påverka hur dessa instruktioner levereras. Dessa brister kallas genetiska mutationer.
- En kromosom är en buntad enhet av gener. Varje människa har 46 gener, varav 23 ärvs från mor respektive far. Varje kromosom innehåller mellan 20 000 och 25 000 gener.
Sedan början av 1900-talet har forskare förstått att specifika genetiska variationer (genotyper) översätts till specifika fysiska egenskaper (fenotyper). Under de senaste åren har tekniska framsteg och en bredare förståelse för det mänskliga genomet gjort det möjligt för forskare att identifiera som mutationer ger vissa sjukdomar eller egenskaper.
Typer av genetiska tester
Genetiska tester har långtgående tillämpningar i medicinska och icke-medicinska miljöer. De inkluderar:
- Diagnostisk testning för att bekräfta eller utesluta en genetisk störning
- Bärartestning göras före eller under graviditeten för att se om du och din partner bär en gen som kan orsaka en medfödd defekt
- Prenatal diagnos för att upptäcka avvikelser i fostrets gener före födseln för att identifiera medfödda störningar eller fosterskador
- Nyfödda screening att rutinmässigt söka efter 21 ärftliga störningar, enligt lag
- Preimplantation testning används för att screena embryon för abnormiteter som en del av IVF-processen
- Prediktiv diagnos för att uppskatta din risk (predisposition) för att utveckla en genetiskt påverkad sjukdom, som bröstcancer, senare i livet
- Farmakogenetisk testning för att avgöra om din genetik kan påverka ditt svar på läkemedelsbehandlingar, särskilt genetisk resistens mot virus som HIV
Icke-medicinsk användning av genetisk testning inkluderar faderskapstest (används för att identifiera arvsmönster mellan individer), släktforskningstest (för att bestämma anor eller arv) eller kriminalteknisk testning (för att identifiera en individ för juridiska ändamål).
För närvarande tillgängliga test
Antalet genetiska tester som är tillgängliga för att diagnostisera sjukdom ökar varje år. I vissa fall kan testerna vara mer suggestiva än diagnostiska med tanke på att förståelsen om sjukdomsgenetik (som med cancer och autoimmuna störningar) fortfarande är begränsad.
Bland några av de genetiska tester som för närvarande används för diagnos:
- Becker / Duchenne associerad med muskeldystrofi
- BRCA1 och BRCA2-mutationer associerad med bröst-, äggstocks- och prostatacancer
- Cellfri DNA-screening används för att diagnostisera Downs syndrom
- CTFR-mutationer associerad med cystisk fibros
- FH-mutationer associerad med familjär hyperkolesterolemi
- FMR1-mutationer kopplat till autism och intellektuell funktionshinder
- HD-mutationer associerad med Huntingtons sjukdom
- HEXA-mutationer associerad med Tay-Sachs sjukdom
- HBB-mutationer associerad med sigdcellanemi
- IBD1-mutationer kopplad till inflammatorisk tarmsjukdom (IBD)
- LCT-mutationer associerad med laktosintolerans
- MEN2A och MEN2B-mutationer associerad med sköldkörtelcancer
- NOD2-mutationer associerad med Crohns sjukdom
- PAI-1-mutationer, prediktiv för kranskärlssjukdom (CAD) och stroke
Det finns idag över 2000 genetiska tester tillgängliga för medicinska och icke-medicinska ändamål, enligt Bethesda, Maryland-baserade National Human Genome Research Institute.
Risker och kontraindikationer
De fysiska riskerna med genetisk testning är små. De flesta kräver ett blod- eller salivprov eller en svabb på insidan av kinden (känd som en buccal smear). Beroende på syftet med testet kan det bara kräva några droppar blod (t.ex. för nyfödd screening eller faderskapstest) eller flera flaskor (för cancer eller HIV-testning).
Om cancer misstänks kan en biopsi utföras för att erhålla celler från en fast tumör eller benmärg. Riskerna med biopsi kan variera beroende på hur invasiv proceduren är, allt från lokal smärta och blåmärken till ärrbildning och infektion.
Prenatal risker
Prenatal genetisk testning utförs ofta på moderns blod. Ett exempel är det cellfria fetala DNA-testet (cfDNA) som utförs efter den 10: e graviditetsveckan. Riskerna för modern och barnet är inte större än för en blodprov på en icke-gravid person.
Genetisk testning kan också utföras på fostervätska som erhållits genom fostervattensprov. Amniocentes kan användas för att utföra en karyotyp, som screenar för genetiska störningar som Downs syndrom, cystisk fibros och neuralrörsdefekter som spina bifida. Biverkningar kan inkludera kramper, lokal smärta vid punkteringsstället och perforering av blåsan av misstag. Amniocentes innebär en en-till-400 risk för missfall.
Däremot kan prover som erhålls genom provtagning av korionvillor (CVS) resultera i graviditetsförlust i ett av 100 förfaranden. CVS kan användas för att screena för samma medfödda tillstånd med undantag av neuralrörsdefekter. Det rekommenderas inte för kvinnor med en aktiv infektion, som förväntar sig tvillingar eller som bland annat upplever vaginal blödning. Biverkningar kan inkludera spotting, kramper eller infektion.
Överväganden
Utöver de fysiska riskerna med testning förblir etikister oroade över den känslomässiga inverkan av att lära sig att du kanske eller inte kan utveckla en allvarlig sjukdom år eller till och med årtionden framöver. Osäkerheten kan orsaka stress om din framtid och / eller din förmåga att få hälso- eller livförsäkring vid behov.
Ansträngningar görs för att ta itu med några av dessa problem. År 2009 antogs lagen om icke-diskriminering av genetisk information (GINA) av den amerikanska kongressen och förbjöd diskriminering inom sjukförsäkring eller anställning baserat på resultaten från ett genetiskt test. Trots ansträngningar för att bredda skyddet gäller GINA inte företag med färre än 15 anställda eller förhindrar diskriminerande metoder bland leverantörer av livförsäkringar.
Om du överväger ett valfritt test är det viktigt att träffa en utbildad genetisk rådgivare för att fullt ut förstå fördelarna, riskerna och begränsningarna med testning. Detta inkluderar din "rätt att inte veta" om oavsiktliga upptäckter avslöjas.
I vissa fall kan kunskap om att du har en genetisk predisposition för en sjukdom som bröstcancer hjälpa dig att fatta viktiga beslut om din hälsa. Vid andra tillfällen är det kanske inte något du vill möta om du vet om en sjukdom som kan eller inte kan utvecklas och som det inte finns någon behandling för. Det finns inget fel eller rätt svar i något avseende; det finns bara personligt val.
Före testet
Ett genetiskt test kräver inte mycket förberedelse från din sida. Det enda undantaget kan vara prenataltester som ibland kräver mat- och / eller vätskebegränsningar.
Tidpunkt
Beroende på syftet med utredningen kan det ta så lite som några minuter att genomföra ett genetiskt test.
Med undantag för direkt-till-konsument anor, kommer de flesta genetiska tester att involvera någon nivå av rådgivning före testet. Även om din läkare beställer testet som en del av en pågående utredning, förvänta dig att spendera inte mindre än 15 minuter på laboratoriet eller kliniken (exklusive väntetiden).
Prenataltester kan ta allt från 30 till 90 minuter att utföra, beroende på om fostervattensprov, transabdominal CVS eller transcervikal CVS beställs.
Biopsier kan ta längre tid, särskilt de som involverar benmärg eller tjocktarmen. Även om proceduren bara tar 10 till 30 minuter att utföra, kan förberedelse och återhämtningstid lägga till ytterligare en timme om ett intravenöst (IV) lugnande medel används.
Plats
Genetiska prover kan erhållas på läkarmottagning, klinik, sjukhus eller i ett oberoende laboratorium. Prenatal screening utförs som ett kontorsförfarande. Vissa biopsier, såsom fin nålaspiration, kan göras på läkarmottagning; andra utförs polikliniskt på ett sjukhus eller klinik.
Den faktiska testningen av prover utförs i ett laboratorium som är certifierat enligt Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) från 1988. Idag finns det mer än 500 CLIA-certifierade genetiklaboratorier i USA.
Vad ska man ha på sig
Om det krävs blodtryck, se till att ha korta ärmar eller en topp med ärmar som lätt kan rullas upp. För prenatal screening eller biopsi kan du bli ombedd att helt eller delvis klä av sig. Lämna i så fall värdesaker hemma. En sjukhusrock kommer att tillhandahållas vid behov.
Mat och dryck
Generellt sett finns det inga restriktioner för mat eller dryck för ett genetiskt test. Att äta, dricka eller ta mediciner påverkar inte resultatet av testet.
Även om det inte finns några livsmedelsrestriktioner för prenatal DNA-screening bör vätskor undvikas före fostervattensprov så att urinblåsan är tom och mindre troligt att perforeras. Däremot kan du behöva en fullblåsan för en CVS och kommer att bli ombedd att dricka extra vätska.
Mat- och dryckesbegränsningar kan också gälla för vissa biopsiprocedurer, särskilt de som involverar mag-tarmkanalen eller kräver sedering. Tala med din läkare för att säkerställa att du följer lämpliga kostriktlinjer.
Du måste också informera din läkare om du tar antikoagulantia (blodförtunnande medel) eller aspirin före en biopsi, eftersom detta kan främja blödning. Som regel är det viktigt att ge din läkare råd om eventuella mediciner du tar, ordineras eller förskrivs, innan du gör något medicinskt test eller undersökning.
Vad att ta med sig
Var noga med att ta med ditt ID och ditt sjukförsäkringskort till ditt möte. Om proceduren innebär sedering av något slag, anordna antingen en biltjänst eller ta med en vän för att köra dig hem efter mötet.
Kostnads- och sjukförsäkring
Kostnaden för ett genetiskt test kan variera enormt, från under $ 100 till över $ 2000, beroende på testets syfte och komplexitet. Detta inkluderar inte extra kostnader för att få ett vätske- eller vävnadsprov när prenatal screening eller vävnadsbiopsi indikeras.
De flesta genetiska test kräver förhandsgodkännande av försäkring. Vissa, som screening av nyfödda barn och BRCA-tester som används för att undersöka bröstcancer, klassificeras som väsentliga hälsofördelar (EHB) enligt Affordable Care Act, vilket innebär att ditt försäkringsbolag måste täcka kostnaden för testet och genetisk rådgivning utan kostnad. .
I stort sett godkänns genetiska tester om testet hjälper till att förhindra sjukdomsprogression eller förbättra behandlingsresultaten. Med detta sagt kan kopiering och myntförsäkring ofta vara oöverkomliga. Om ett genetiskt test godkänns av ditt försäkringsbolag, var noga med att prata med dem om eventuella out-of-pocket-utgifter du sannolikt kommer att få.
Om du är oförsäkrad eller underförsäkrad, fråga om laboratoriet erbjuder ett månatligt betalningsalternativ eller ett patientassistansprogram med en differentierad prisstruktur för familjer med låg inkomst.
Prövningar för anor från direkt till konsument kostar mellan $ 50 och $ 200, och de täcks inte av försäkring. Valfria tester, såsom faderskapstest, täcks vanligtvis aldrig av sjukförsäkring, även om det är föreskrivet av en domstol.
Andra överväganden
Vissa människor föredrar att betala ur fickan om de fruktar att ett positivt testresultat kan påverka deras förmåga att få försäkring. Medan hälsoförsäkring i allmänhet inte är ett problem, ring ditt stats advokatkontor för att förstå lagarna om hälsoskydd i ditt land, såväl som de enligt den federala sjukförsäkringsportabilitetsansvarslagen (HIPAA) från 1996.
Detta inkluderar användning av hemgenetiska kit där tillverkare någon gång kommer att sälja dina data (vanligtvis aggregerade utan ditt namn) till biomedicinska och läkemedelsföretag.
Om din medicinska konfidentialitet bryts av någon anledning kan du skicka ett HIPAA-sekretessklagomål till Office of Civil Rights vid US Department of Health and Human Services.
Under testet
Din testupplevelse beror på vilken typ av genetisk testning du har gjort, men det finns några aspekter som gäller över hela linjen.
Förtest
Efter att ha undertecknat med ditt ID och sjukförsäkringskort kommer du att genomgå någon form av rådgivning före testet. Rådgivningen kan variera beroende på syftet med förfarandet.
För diagnostiska ändamål - som att bekräfta en långvarig sjukdom (som Crohns sjukdom) eller förlänga utredningen av en känd sjukdom (som cancer) - kan rådgivning begränsas till att förstå testets mål och begränsningar.
För screening eller förutsägbara ändamål - som att identifiera en fosterskada, pröva din predisposition för cancer eller uppskatta din chans att bli en sjukdomsbärgenetisk rådgivning kommer att fokusera på att hjälpa dig att bättre förstå värdet och nackdelarna med genetisk testning.
Oavsett, syftet med genetisk rådgivning är att säkerställa att du kan tillhandahålla det som kallas informerat samtycke. Detta definieras som att ge tillstånd utan tvång eller inflytande, baserat på en fullständig förståelse för fördelarna och riskerna med ett förfarande.
Syftet med rådgivning är att säkerställa att du förstår:
- Syftet med testet
- Typ och typ av tillstånd som undersöks
- Testets noggrannhet och begränsningar
- Andra testalternativ kan du välja
- De tillgängliga alternativen om en störning identifieras
- Beslut du kan behöva fatta baserat på resultaten
- Tillgången på rådgivning och supporttjänster
- Din rätt att vägra ett test
- Din "rätt att inte veta" om förhållanden som ligger utanför utredningens omfattning
En styrelsecertifierad genetisk rådgivare kommer sedan att gå igenom testet och ge dig råd om när resultaten kan förväntas. Var noga med att ställa så många frågor som behövs, särskilt om du kan ställas inför en svår situation, som till exempel graviditetsavbrott.
Under hela testningen
När rådgivningen är klar kommer provet att erhållas för testning. Provet erhålls på följande sätt:
- En buccal smear utförs genom att gnugga bomull längs kindens insida. Pinnen placeras sedan i ett förseglat plaströr och skickas till laboratoriet.
- En bloddragning utförs av phlebotomist genom att sätta in en nål i en ven och extrahera 1 till 3 ml blod i ett provrör.
- Ett salivprov erhålls helt enkelt genom att låta dig spotta i en steril behållare
- Nyfödda screening, kallat ett Guthrie-test, involverar en hälprick för att få några droppar blod. Dropparna placeras på ett blodfläckkort och skickas till laboratoriet.
- Fostervattensprov innebär införande av en tunn, ihålig nål genom bukväggen och in i livmodern för att samla upp en liten mängd fostervätska.
- CVS innefattar införande av en kateter antingen genom livmoderhalsen eller bukväggen för att erhålla ett vävnadsprov från moderkakan.
- Fin nål aspiration (FNA) och kärnnål aspiration (CNA) utförs genom att föra in en nål genom huden i en fast tumör eller benmärg.
Medan kirurgisk biopsi, med öppen eller laparoskopisk kirurgi, kan användas för att erhålla svåråtkomlig vävnad, skulle den nästan aldrig utföras enbart för att få ett genetiskt prov. Vävnadsprover kan också erhållas som ett komplement till andra direkta diagnostiska procedurer, såsom koloskopi eller endoskopi.
Eftertest
I de flesta fall kommer du att kunna återvända hem när det genetiska provet erhållits. Om sedering användes (till exempel för en koloskopi eller benmärgsbiopsi), måste du vara i återhämtning tills medicinsk personal godkänner att du släpps, vanligtvis inom en timme. I så fall måste någon köra dig hem.
Efter testet
Varje procedur som involverar en nål medför risk för infektion, smärta, blåmärken och blödning. Ring din läkare om du får hög feber eller upplever rodnad, svullnad eller dränering från biopsiområdet. Dessa kan vara tecken på en infektion som kräver snabb behandling.
Om sedering användes kan du uppleva kortvarig yrsel, trötthet, illamående eller kräkningar när du återvänder hem. Symtomen tenderar att vara milda och vanligtvis försvinner inom en dag. Du kan minska risken för illamående och kräkningar genom att dricka mycket vatten. Om symtomen kvarstår eller om du får en onormalt långsam hjärtfrekvens (bradykardi), kontakta din läkare omedelbart.
På labbet
Beroende på syftet med testet kan provet genomgå en av flera processer för att isolera genen som undersöks. En sådan process, polymeraskedjereaktion (PCR), används för att "förstärka" antalet DNA-strängar i ett blodprov från några tusen till många miljoner.
Provet genomgår sedan en process som kallas DNA-sekvensering för att identifiera den exakta ATCG-kodning i DNA. Resultatet körs via en dator för att jämföra sekvensen med den mänskliga genomreferensen.
En rapport genereras sedan och listar alla varianter, både normala och onormala, vars information kan kräva tolkning av en expert som kallas genetiker.
Tolka resultaten
Beroende på vilken test- och testanläggning som används kan det ta allt från en till fyra veckor att få dina testresultat. Kommersiella laboratorier tenderar att vara snabbare än institutionella laboratorier eller forskningslaboratorier.
Om testet utfördes för diagnostiska ändamål kommer resultaten i allmänhet att granskas med dig av läkaren som beställde testet. Ett sådant exempel är en HIV-specialist som beställer genotypning för att avgöra vilka läkemedel som är mest effektiva baserat på genotypen på ditt virus.
Om testet används för prediktiva eller screeningsändamål kan en genetisk rådgivare finnas till hands för att förklara vad resultaten betyder och inte betyder.
För det mesta kommer en-gentest att ge ett positivt, negativt eller tvetydigt resultat. Per definition:
- Ett positivt resultat indikerar att en "skadlig mutation" (även känd som en "patogen mutation") hittades. En skadlig mutation är en där din risk för en sjukdom ökar, men inte nödvändigtvis säker.
- Ett negativt resultat betyder att ingen genmutation hittades.
- Ett tvetydigt resultat, ofta beskriven som en "variation of Oseker significant" (VUS), beskriver en mutation med okänd påverkan. Medan många sådana mutationer är ofarliga, kan vissa faktiskt vara fördelaktiga.
Uppföljning
Genetiska testresultat kan antingen fungera som en slutpunkt, vilket möjliggör en definitiv diagnos och behandlingsplan, eller en utgångspunkt, som kräver ytterligare undersökning eller övervakning av din hälsa.
Bland några av de scenarier du kan möta:
- Eventuella avvikelser som upptäcks under screening av nyfödda barn kräver ytterligare tester och / eller kontinuerlig övervakning av barnets hälsa för att proaktivt identifiera symtom.
- Avvikelser som påträffats under prenatal screening kan kräva förebyggande behandlingar för att minimera påverkan av sjukdomen och / eller input från medicinska experter för att hjälpa dig att avgöra om du ska fortsätta graviditeten eller inte.
- Eventuella avvikelser som upptäcks i screeningtest för bärare kan kräva inmatning från både en genetiker (för att bestämma oddsen att ditt barn kommer att ha en fosterskada) och en fertilitetsspecialist (för att utforska alternativa befruktningsmetoder).
- Eventuella avvikelser som finns i ett prediktivt test kräver inmatning från lämplig specialist för att utforska ytterligare test eller behandlingsalternativ. Detta kan innefatta förebyggande förfaranden, såsom profylaktisk mastektomi, för att undvika en sjukdom om din genetik och andra riskfaktorer placerar dig i exceptionellt hög risk.
Ett ord från Verywell
Även om genetisk testning kan gynna hälsan och välbefinnandet hos många individer, kan det komplicera andras liv. När det används för valbara, screening eller förutsägbara ändamål, bör det bara påbörjas när du förstår fördelarna och nackdelarna med testning.
Efter att ha fått ett positivt resultat kan vissa människor behöva stöd från psykologer och andra för att hjälpa dem att arbeta genom komplicerade beslut eller eventuella osäkerheter de kan möta. För detta ändamål kommer de flesta genetikspecialister att arbeta med psykologer som är skickliga i att hjälpa människor att hantera sådana situationer.