Innehåll
Trombocytfunktionsstörningar är en grupp av blödningsstörningar där trombocyterna inte fungerar korrekt, vilket leder till blödning. Dessa störningar kan ärvas (överförs i familjer) eller förvärvas (utvecklas vid en senare tidpunkt).Symtom
Blodplättar är en del av vårt koagulationssystem, systemet som hjälper oss att stoppa blödningen. Om dina blodplättar inte fungerar ordentligt har du en ökad risk för blödning. Symtom kan inkludera:
- Ökade blåmärken
- Näsblod
- Tandköttsblödning
- Menorragi (överdriven menstruationsblödning)
- Långvarig blödning efter ett snitt eller annan skada
- Långvarig blödning med operation
Orsaker
Trombocytfunktionsstörningar kan delas in i två stora kategorier: medfödd (ärftlig) eller förvärvad. Majoriteten av störningarna är medfödda, inklusive:
- Glanzmanns trombasteni
- Bernard-Soulier syndrom
- Grått blodplättarsyndrom
- MYH9-relaterade störningar: May-Hegglin anomali, Epstein syndrom, Fechtner syndrom och Sebastian syndrom
- Wiskott-Aldrich syndrom: Detta är ett syndrom med immunbrist och dysfunktionella blodplättar. Det kännetecknas av mycket små blodplättar (de flesta trombocytfunktionsstörningar har normala till stora blodplättar).
- Chediak-Higashis syndrom
- Hermansky-Pudlak syndrom
Förvärvade orsaker inkluderar:
- Läkemedel: Läkemedel som aspirin, dipyridamol (persantin) och klopidogrel (Plavix) är utformade för att minska trombocyternas funktion. Ibuprofen minskar också blodplättarnas effektivitet men mindre än aspirin.
- Leversjukdom
- Uremi (svår njursjukdom)
- Myeloproliferativa störningar som essentiell trombocytemi
Diagnos
I motsats till andra trombocytstörningar, som ofta är problem med trombocytantalet (förhöjt eller minskat), kan trombocytfunktionsstörningar ha normalt trombocytantal.
Andra typer av trombocytfunktionsstörningar kan ha trombocytopeni eller lågt antal blodplättar. Blodplättarna bör granskas under mikroskopet på ett perifert blodutstryk. Flera av de medfödda trombocytfunktionsstörningarna resulterar i trombocyter som är större än normalt. Andra saknar viktiga komponenter i blodplättarna, så kallade granuler, som kan ses. Ibland är trombocyterna normala i utseende och storlek.
Den återstående upparbetningen börjar på samma sätt som andra blödningsstörningar. I motsats till hemofili (en störning av koagulationsfaktorer) är screeningtest som protrombintid (PT) och partiell tromboplastintid (PTT) normala. Diagnos av trombocytfunktionsstörningar kräver specialitetstest. Nedan följer en kortlista med vanliga test.
- Blödningstid: Detta test anses inte vara specifikt för trombocytfunktionsstörningar och på grund av testbegränsningar anses det inte vara ett korrekt test av koagulationssystemet.
- Trombocytfunktionsanalys: Detta anses av många vara ett bra screeningtest för trombocytstörningar. Detta test påverkas av trombocytantalet och kanske inte är korrekt om du har lågt antal trombocyter.
- Testning av blodplättaggregering: Detta test tittar på hur bra blodplättarna håller fast vid varandra (aggregering) som svar på olika stimuli. Detta test kan också användas för att mäta effektiviteten av aspirin eller klopidogrel (Plavix) -terapi.
- Blodplättelektronmikroskopi: Detta är ett speciellt sätt att titta på blodplättar med ett speciellt mikroskop som kan se de enskilda delarna av blodplättarna.
Behandlingar
Behandlingen baseras på den individuella trombocytfunktionsstörningen du har. Vissa trombocytfunktionsstörningar behöver sällan behandling om du inte skadas eller behöver operation.
- Aspirin och NSAID: Undvik aspirin eller icke-steroida antiinflammatoriska (NSAID) som ibuprofen. Dessa läkemedel minskar trombocyternas funktion vilket kan förvärra blödningsrisken.
- Hormonella preventivmedel: Liksom andra orsaker till svår menstruationsblödning kan hormonella preventivmedel användas för att hålla menstruationsblödning på ett minimum.
- Anti-fibrinolytiska läkemedel: Eftersom det kan vara svårt för kroppen att få stabila blodproppar, särskilt på slemhinnans fuktiga ytor (mun, näsa etc.), kan antifibrinolytiska läkemedel som Amicar eller Lysteda användas för att stoppa blödning. Dessa läkemedel används ofta under dessa tillstånd för näsblod, tandköttsblödning och menorragi. De kan också användas efter kirurgiska ingrepp (särskilt mun, näsa och hals) för att förhindra blödning.
- Trombocyttransfusioner: Även vid trombocytfunktionsstörningar med normalt trombocytantal kan trombocyttransfusioner användas för svår blödning eller om du behöver gå till operation.
- Faktor VIIa (NovoSevenRT) infusion: Denna faktorersättningsprodukt kan användas hos vissa patienter med trombocytfunktionsstörningar. Detta används främst hos patienter som inte kan få trombocyttransfusioner som behandlingsalternativ.