Översikt över gener, DNA och kromosomer

Innehåll

• Vad är DNA?
• Vad är en gen?
• Proteiner: Våra byggstenar
• Grunderna i kromosomer
• Det mänskliga genomet
• Förstå mutationer

Vetenskapssamhällets kunskaper om genetik ökar varje dag, vilket gör medicinska upptäckter och behandlingar mer troliga för varje dag som går. Om du eller någon du älskar har diagnostiserats med ett genetiskt tillstånd kan det vara svårt att hålla jämna steg med alla dessa genetikbaserade termer. Här är några av de vanligaste termerna och vad du behöver veta om dem.

Vad är DNA?

DNA (deoxiribonukleinsyra) bär den genetiska informationen i kroppens celler. DNA består av fyra liknande kemikalier-adenin, tymin, cytosin och guanin - som kallas baser och förkortas som A, T, C och G. Dessa baser upprepas om och om igen i par för att göra ditt DNA.

Vad är en gen?

En gen är en distinkt del av cellens DNA. Gener är kodade instruktioner för att göra allt som din kropp behöver, särskilt proteiner. Du har cirka 25 000 gener. Forskare har ännu inte bestämt vad den majoriteten av våra gener gör, men vissa av våra gener kan associeras med störningar som cystisk fibros eller Huntingtons sjukdom.

Proteiner: Våra byggstenar

Proteiner är kedjor av kemiska byggstenar som kallas aminosyror. Ett protein kan innehålla bara några aminosyror i sin kedja eller så kan det ha flera tusen. Proteiner utgör grunden för det mesta av vad din kropp gör, såsom matsmältning, energi och växande.

Grunderna i kromosomer

Gener är förpackade i buntar som kallas kromosomer. Människor har 23 par kromosomer, vilket resulterar i 46 individuella kromosomer. Av dessa par avgör ett par, x- och y-kromosomen, om du är man eller kvinna, plus några andra kroppsegenskaper. Kvinnor har ett par kromosompar medan män har ett par XY-kromosomer. De andra 22 paren är autosomala kromosomer som bestämmer resten av kroppens smink.

Det mänskliga genomet

Det mänskliga genomet är en fullständig kopia av hela uppsättningen av humana geninstruktioner. Human Genome Project, som slutfördes 2003, identifierade alla humana gener i DNA och lagrade informationen i databaser så att alla forskare överallt kunde använda den.

Förstå mutationer

Den särskilda ordningen på paren As, Ts, Cs och Gs är extremt viktig i ditt DNA. Ibland är det ett misstag - ett av paren byts, tappas eller upprepas. Detta ändrar kodningen för en eller flera gener och kallas en genetisk mutation. Vissa mutationer är ofarliga, medan andra mutationer kan orsaka sjukdomar eller leda till icke-livskraftiga graviditeter.

Ett annat sätt att din DNA-kod kan ändras är genom fel i dina kromosomer. Delar av en kromosom kan brytas av, bytas mot en del av en annan kromosom eller bytas ut inom samma kromosom. Om något av dessa eller andra misstag inträffar sker förändringar, även kända som mutationer, inom kodningen av dina gener. Du kan också ha tre kopior av en kromosom, känd som en trisomi, eller bara en kromosom, istället för det normala paret. Downs syndrom, även kallat trisomi 21, uppstår när det finns tre kopior av kromosom 21.