Innehåll
Förkortningen VACTERL avser en grupp fosterskador som uppträder tillsammans; dessa avvikelser är relaterade och inträffar av en slump och påverkar flera olika delar av kroppen. VACTERL-förening kan orsaka många symtom, så det är okänt hur många barn som påverkas av det. Tillståndet kan förekomma med vissa kromosomdefekter som Trisomy 18 (Edwards syndrom) eller hos barn till mödrar med diabetes, men dess exakta orsak är inte känd; det orsakas sannolikt av en kombination av miljömässiga och genetiska faktorer. VACTERL Association är extremt sällsynt och påverkar bara 1 av 40 000 födda.Symtom
Varje bokstav i VACTERL representerar den första bokstaven i dess vanliga symtom. Inte alla barn som drabbas av VACTERL-förening har alla dessa avvikelser.
- V står för ryggkotor (ben i ryggraden), som är onormala
- A står för anal atresia eller imperforate anus, vilket betyder en anus som inte öppnas på utsidan av kroppen
- C står för hjärtfel (hjärtfel), vanligtvis ett onormalt hål mellan delar av hjärtat (ventrikulär septaldefekt eller förmaks septaldefekt)
- T står för trakeesofageal fistel, vilket betyder en onormal koppling mellan luftstrupen (luftröret) och matstrupen (matröret till magen)
- E står för esophageal atresia, vilket betyder att matstrupen inte ansluter till magen
- R står för njurfel
- L står för lemmar (arm) defekter som frånvarande eller förskjutna tummar, extra fingrar (polydactyly), smälta fingrar (syndactyly), eller ett saknat ben i armar eller ben
Vissa spädbarn födda med VACTERL-förening har bara en navelartär (istället för de normala två). Många spädbarn föds små och har svårt att växa och gå upp i vikt.
Diagnos
Diagnos av VACTERL-förening baseras på spädbarns fosterskador. Ingen specifik test krävs för att bekräfta diagnosen. Vissa problem, som en oförändrad anus eller extra fingrar, kommer att upptäckas när den nyfödda undersöks efter födseln. Röntgenstrålar i ryggraden, armarna och benen kan upptäcka onormala ben. Ett ekokardiogram (hjärt-ultraljud) kan upptäcka hjärtfel. Andra tester kan göras för att upptäcka förekomsten av esofageal atresi och trakeesofageal fistel eller njurfel.
Behandling
Varje situation med VACTERL-koppling är helt unik och potentialen för behandling och prognos beror på individens situation. Villkoret behandlas individuellt; en universell behandlingsplan för VACTERL-anslutning har inte skapats. Vissa avvikelser är så allvarliga att behandlingen inte kommer att lyckas och det drabbade barnet kanske inte överlever. I andra fall kan kirurgi kunna korrigera defekter, vilket gör att barnet kan överleva och leva ett relativt normalt liv.
När fosterskadorna har identifierats kan en behandlingsplan utvecklas för barnet. Vissa problem, såsom esofageal atresi, trakeesofageal fistel eller hjärtfel, kan behöva medicinsk behandling eller operation direkt. Ibland kan kirurgi för att reparera ett problem vänta tills barnet är äldre. Ofta är många specialister involverade i vården av ett barn med VACTERL-föreningen. Barn med arm-, ben- eller ryggradsproblem kan behöva fysisk eller arbetsterapi.
- Dela med sig
- Flip
- E-post
- Text