Innehåll
Hemofili är en ärftlig blödningsstörning. En person med hemofili saknar ett blodfaktorbehov för att koagulera blodet vilket leder till kraftig blödning.Symtom
Människor med hemofili kallas ibland för "gratis blödare" vilket betyder att de blöder lätt. Beroende på svårighetsgrad kan blödning uppstå spontant (utan skada) eller efter operation eller trauma. Symtom inkluderar:
- Långvarig näsblod
- Blödning från tandköttet
- Stora blåmärken
- Långvarig blödning efter operation eller skott, inklusive omskärelse
- Svullnad i stora leder (axlar, armbågar, knän, anklar) från att blöda in i leden
- Smärta från blödning till led eller muskler
Vem är i fara?
Män födda i familjer med en historia av hemofili hos andra släktingar är i riskzonen. För att förstå arv av hemofili måste vi prata lite genetik. Män har en X-kromosom från sin mor och en Y-kromosom från sin far. Kvinnor ärver en X-kromosom från både sin far och mamma. Defekten för hemofili finns på X-kromosomen, vilket betyder att mödrar (som är bärare av störningen) överför denna genetiska defekt till sina söner; detta kallas X-länkat arv. Eftersom de har två X-kromosomer påverkas döttrar i allmänhet inte (men kan i sällsynta fall).
Diagnos
Hemofili misstänks när en pojke eller man får blödning som verkar överdriven. Det diagnostiseras genom att mäta koagulationsfaktorerna (proteiner som behövs för att koagulera blodet).
Din läkare kommer sannolikt att börja med laboratorietester för att bedöma hela koagulationssystemet. Dessa kallas protrombintid (PT) och partiell tromboplastintid (PTT). Vid hemofili förlängs PTT. Om PTT är förlängt (över det normala intervallet) kan en brist på koagulationsfaktor vara orsaken. Då kommer din läkare att beställa koagulationsfaktorer (protein i blod som slutar blöda) 8, 9 och 11. Om det inte finns en tydlig familjehistoria testas vanligtvis alla tre faktorerna samtidigt. Dessa tester ger din läkare den procentuella aktiviteten för varje faktor, som har låg hemofili. Diagnos kan bekräftas genom genetisk testning.
Typer
Hemofili kan klassificeras efter den speciella koagulationsfaktor som saknas.
- Hemofili A beror på brist på faktor 8.
- Hemofili B (även kallad julsjukdom) beror på brist på faktor 9.
- Hemofili C (även kallat Rosenthal syndrom) beror på brist på faktor 11.
Hemofili kan också klassificeras efter mängden koagulationsfaktor som finns. Ju mindre koagulationsfaktor du har, desto mer sannolikt är du att blöda.
- Mild: 6-40%
- Måttlig: 1-5%
- Allvarlig: <1%
Behandling
Hemofili behandlas med faktorkoncentrat. Dessa faktorkoncentrat infunderas via en ven (IV). Hemofili kan behandlas på två olika sätt: endast på begäran (när blödningsepisoder inträffar) eller profylax (mottagande faktor en, två eller tre gånger per vecka för att förhindra blödningsepisoder).
Hur du behandlas bestäms av flera faktorer, inklusive svårighetsgraden av din hemofili. Generellt sett är personer med mild hemofili mer benägna att behandlas på begäran eftersom de har betydligt mindre blödning. Lyckligtvis administreras majoriteten av hemofili-behandlingar hemma. Föräldrar kan lära sig att administrera faktorn till sina barn genom en ven hemma eller en hemsjuksköterska kan administrera faktorn. Barn med hemofili kan också lära sig att administrera faktorkoncentrat till sig själva, ofta innan de blir tonåringar.
Även om faktorkoncentrat är den föredragna behandlingen är denna behandling inte tillgänglig i alla länder. Hemofili kan också behandlas med blodprodukter. Faktor 8-brist kan behandlas med kryoprecipitat (en koncentrerad plasmaform). Färskfryst plasma kan användas för att behandla faktor 8 och faktor 9-brist.
Hos lätt drabbade patienter kan ett läkemedel som kallas desmopressinacetat (DDAVP) administreras via en ven eller nässpray. Det stimulerar kroppen att frigöra lager av faktor 8 för att hjälpa till med att blödningen upphör.