Innehåll
Vad är Turners syndrom?
Turners syndrom är ett av flera syndrom med onormal könsdifferentiering. De flesta kvinnor har ett par könskromosomer betecknade XX, och de flesta män har ett par könskromosomer betecknade som XY. I Turners syndrom, som endast drabbar kvinnor, finns det en helt eller delvis saknad X-kromosom.
Symtom
Barn med Turners syndrom kan skilja sig mycket från varandra och symtomen varierar mycket från barn till barn. Några vanliga symtom inkluderar:
Webb i nacken
Ett brett bröst
Lågsatta öron
Låg hårfäste
Hästskoformade njurar som vanligtvis fungerar normalt
Kardiovaskulära problem, inklusive strukturella problem och högt blodtryck
Kort växt och fördröjd tillväxt
Onormal pubertet: Flickor med Turners syndrom har inte äggstockar men har normala kvinnliga yttre könsorgan. Men eftersom de saknar äggstockar (och därmed det kvinnliga könshormonet östrogen), utvecklar flickor med Turner inte bröst och har inte menstruation under puberteten.
Diabetes typ 2
Underaktiv sköldkörtel (hypotyreos)
Diagnos
Turners syndrom kan diagnostiseras i alla åldrar. Det kan upptäckas före födseln om prenatal testning görs. I tidig barndom har spädbarn med Turners syndrom ofta svullna händer och fötter. Följande tester kan utföras:
Blodhormonnivåer
Ekokardiogram (ultraljud i hjärtat)
Karyotyp (kromosomanalys)
MR i bröstet
Ultraljud av reproduktionsorgan och njurar
Bäckenundersökning
Behandling
Det finns inget botemedel mot Turners syndrom, men vissa behandlingar kan hjälpa till att hantera symtomen och effekterna av detta tillstånd. Hormonbehandlingar med tillväxthormon och / eller andra hormoner kan förbättra tillväxten och hjälpa tjejer att uppnå högre höjder i vuxenlivet. Östrogenersättning runt 12 eller 13 års ålder kan initieras för att stimulera utvecklingen av sekundära sexuella egenskaper, såsom bröst och menstruation. Om det finns strukturella hjärtfel kan hjärtkirurgi behövas.