En översikt över Sotos syndrom

Innehåll

• Symtom
• Orsaker
• Diagnos
• Behandling

Sotos syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakar överdriven fysisk tillväxt under de första två decennierna av livet, från början till ungdomsåren. Sotos åtföljs ibland av autism, talsvårigheter och intellektuella, sociala och motoriska förseningar. Även om tillståndet påverkar barn under skolåren och kan fortsätta att orsaka problem till vuxenlivet, är det inte livshotande och de flesta med Sotos har normal livslängd.

Enligt Genetics Home Reference-sidan från National Institutes of Health antas Sotos syndrom förekomma hos en av 10 000 till 14 000 födda. Forskare spekulerar att den sanna förekomsten kan vara närmare en av 5000 födda, eftersom andra tillstånd orsakar liknande symtom och feldiagnoser är möjliga.

Symtom

Sotos syndrom kännetecknas av överväxt, särskilt i benen. Berörda personer har ansiktsavvikelser som är särskilt betydelsefulla i barndomen. Detta inkluderar att ha ett huvud som är längre och bredare än normalt och en spetsig haka.

Berörda spädbarn och barn med Sotos växer snabbare än andra barn i deras ålder. De kommer att vara högre än sina syskon och kamrater.

Ytterligare fysiska egenskaper och symtom kan inkludera:

• Stora händer och fötter
• Hög panna
• Svag muskeltonus
• Spolade kinder
• Lutande ögon och ett stort avstånd mellan ögonen
• Obehaglig gång (promenad)
• Skolios, en sidokurva av snurrningen
• Krampanfall som härrör från onormal hjärnaktivitet
• Hörselnedsättning
• Synproblem
• För tidigt utbrott av tänder
• Njurproblem, inklusive hypoplastiska njurar och hydronefros
• Hjärtproblem, inklusive patent ductus arteriosus (PDA) och förmaks septaldefekt (ASD)

Individer kan ha intellektuella funktionsnedsättningar och beteendeproblem, inklusive:

• Attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD)
• Tvångssyndrom (OCD)
• Impulsivt kontrollbeteende
• Fobier
• Aggressivitet och irritabilitet

Utvecklings- och intellektuella problem hos barn kan innefatta:

• Tal- och språkproblem, inklusive stammar
• Inlärningssvårigheter
• Klumpighet
• Motoriska färdighetsproblem

Sotos i vuxen ålder

Vuxens längd och vikt kommer att stabiliseras och vara något normal, även om det finns ett fall av en 21-årig man med Sotos som för närvarande är 7 fot, 8 tum lång och väger cirka 500 pund. Många vuxna med detta tillstånd har normalt intellekt. Emellertid kommer alla intellektuella funktionshinder hos barn att finnas kvar. Vuxna med Sotos kommer att fortsätta att ha problem med samordning och motorik.

Orsaker

Sotos syndrom är en genetisk störning orsakad av en muterad NSD1-gen. Enligt Informationscentret för genetiska och sällsynta sjukdomar (GARD) ärvs inte 95% av Sotos-fallen. Chansen att en förälder med Sotos överlåter villkoret är dock 50%.

Det finns inga andra kända riskfaktorer eller orsaker till Sotos syndrom. Vidare vet forskare inte vad som orsakar den genetiska mutationen eller hur man förhindrar den.

Förstå hur genetiska störningar ärvs

Diagnos

En diagnos av Sotos syndrom ställs tidigt i livet, antingen i spädbarn eller under de första åren av livet. Nyfödda test inkluderar inte test för Sotos, men läkare kommer att testa för det när symtom märks. Det kan ta månader eller år innan testning inträffar och att symtom uttalas.

Test för Sotos börjar med en fysisk undersökning och medicinsk historia, inklusive symtom. Röntgen, CT-skanning och MR kan hjälpa till med diagnos och för att utesluta andra problem. Avancerad benålder är ofta scen. Hjärnavbildning visar utvidgade ventriklar och ökad cerebrospinalvätska (CSF). Genetisk testning kan också göras för att kontrollera mutationer i NSD1-genen.

Många barn med Sotos kan också få diagnosen autism. Autism är en utvecklingsstörning som påverkar kommunikation och beteende. Det hanteras vanligtvis med en mängd olika terapier, inklusive beteende- och talterapier, efter behov.

Hur autism behandlas

Behandling

Det finns inget botemedel mot Sotos syndrom. Vidare finns det ingen specifik behandling för Sotos. Behandling innebär vanligtvis att hantera symtom och korrigera problem som kan korrigeras.

Behandlingen kan innefatta:

• Talterapi
• Arbetsterapi
• Beteendeterapi
• Läkemedel för att hantera uppmärksamhetsunderskott hyperaktivitetsstörning (ADHD), en hjärnsjukdom som präglas av ouppmärksamhet och hyperaktivitetsimpulsivitet. Dessa beteenden stör funktionen och utvecklingen, särskilt i barndomen.
• Rådgivning
• Hörapparater för att korrigera hörselnedsättning
• Glasögon för att hantera synproblem

Andra medicinska tillstånd kommer också att behandlas efter behov.

Det är viktigt för personer med Sotos att regelbundet testa hjärt- och njure. Vidare är cancer- och tumörrisker högre för personer med Sotos syndrom, så regelbunden screening är en bra idé. Sotos i sig är dock inte livshotande och de flesta med Sotos har normal livslängd.

Ett ord från Verywell

Sotos syndrom är en genetisk störning orsakad av en mutation av NSD1-genen. De två huvudsymptomen på Sotos syndrom är överväxt och intellektuell funktionsnedsättning. Det diagnostiseras ofta i spädbarn eller tidig barndom. När tillväxten slutar kan vuxna med Sotos bibehålla normal höjd och vikt och till och med intellekt. Dessutom kan många vuxna med Sotos leva långa och uppfyllande liv.

• Dela med sig
• Flip
• E-post
• Text