Innehåll
- Vad är pseudoachondroplasi?
- Vilka är symtomen på pseudoachondroplasi?
- Ortopediska tillstånd Vanligtvis sett hos patienter med Pseudoachondroplasia
- Pseduoachondroplasia Diagnos
- Pseudoachondroplasia behandling
Vad är pseudoachondroplasi?
Pseudoachondroplasi är en vanlig typ av skelettdysplasi som vanligtvis känns igen hos en patient mellan 2 och 4 år. Det är en genetisk sjukdom som överförs som en recessiv sjukdom (vilket betyder båda föräldrarna) och involverar överproduktion av broskoligomert matrisprotein.
Vilka är symtomen på pseudoachondroplasi?
Höjd är normal vid födseln men går sedan in i mindre än femte percentilen vid 2 års ålder
Korta extremiteter
Feljustering av nedre extremiteterna med böjning på ena sidan och knäknä på andra sidan (kallad vindpinad deformitet)
För tidig artrit i höfter, knän och anklar
Ortopediska tillstånd Vanligtvis sett hos patienter med Pseudoachondroplasia
Ortopediska tillstånd som är vanliga bland patienter med pseudoachondroplasi inkluderar:
Cervikal instabilitet: en onormal rörelse i nacken som kan leda till neurologiska problem
Kyphosis. Avrundning av ryggen
Skolios. Ryggradens krökning
Höft subluxation. Höfterna kan komma ut ur uttaget
Pseduoachondroplasia Diagnos
Läkaren gör diagnosen pseudoachondroplasi med en fullständig medicinsk historia, fysisk undersökning och diagnostiska tester.
Diagnostiska procedurer kan inkludera:
Röntgenstrålar i nacken, ryggraden, nedre extremiteterna och bäckenet
Arthrograms. injektion av färgämne i höfter, knän och eller fotled för att bedöma brosket för kirurgisk planering
Pseudoachondroplasia behandling
Behandling för pseudoachondroplasia varierar beroende på de associerade ortopediska tillstånd som finns hos patienten och kan inkludera:
Cervikal fusion med placering av en gloria för instabilitet
Posterior spinal fusion för skolios och kyphosis
Bäckenostotomier för höftluxation
Osteotomier i nedre extremiteten för att korrigera underbenets deformiteter.
Total ledbyte av höfter och knän