Innehåll
När den brittiska skådespelaren och komikern Dudley Moore dog den 27 mars 2002 listades den officiella dödsorsaken som lunginflammation. Men i sanning hade Moore kämpat mot ett sällsynt tillstånd känt progressiv supranukleär pares (PSP) som orsakar en gradvis försämring av delar av hjärnan som reglerar balans, muskelkontroll, kognitiv funktion och vissa frivilliga och ofrivilliga rörelser som sväljning och ögon. rörelse.Orsaker
Medan orsaken till progressiv supranukleär pares i stort sett är okänd, anses den vara associerad med en mutation på en specifik del av en gen som kallas kromosom 17.
Tyvärr är det inte så ovanligt en mutation. Medan nästan alla personer med PSP har denna genetiska avvikelse så gör det också två tredjedelar av befolkningen i stort. Som sådan ses mutationen som en bidragande snarare än den enda faktorn för störningen. Miljötoxiner och andra genetiska problem kan också spela en roll.
Forskare är inte heller helt säkra i vilken utsträckning PSP är förknippad med Parkinsons eller Alzheimers sjukdom som den delar vissa karakteristiska symptom med.
PSP beräknas påverka en av 100 000 personer oavsett ras, geografi eller yrke. Män tenderar att drabbas något mer än kvinnor. Symtom uppträder vanligtvis mellan 50 och 60 år.
Symtom
Ett av de mest karakteristiska "berättande" symtomen på PSP involverar kontroll av ögonrörelser, särskilt förmågan att se ner. Tillståndet, känt som oftalmoparese, orsakar försvagning eller förlamning av vissa muskler runt ögongloben. Vertikal rörelse i ögonen påverkas också ofta. När tillståndet förvärras kan blicken uppåt också påverkas.
På grund av bristen på fokal kontroll kommer personer som upplever oftalmopares ofta att klaga på dubbelsyn, suddig syn och ljuskänslighet. Dålig ögonlockskontroll kan också förekomma.
Eftersom andra delar av hjärnan påverkas kommer PSP att manifestera sig med en rad vanliga symtom som tenderar att förvärras med tiden. Dessa inkluderar:
- Ostadighet och förlust av balans
- Allmän bromsning av rörelse
- Slurring av ord
- Sväljsvårigheter (dysfagi)
- Minnesförlust
- Ansiktsmuskelspasmer
- Bakåt lutar huvudet på grund av stelnande nackmuskler
- Urininkontinens
- Förändringar i beteende, inklusive förlust av hämning och plötsliga utbrott
- Sakta av komplex och abstrakt tanke
- Förlust av organisations- eller planeringsförmåga (som att hantera ekonomi, gå vilse, följa upp arbetsåtaganden)
Diagnos
PSP diagnostiseras vanligtvis fel i de tidiga stadierna av sjukdomen och tillskrivs ofta en inre öroninfektion, sköldkörtelproblem, stroke eller Alzheimers sjukdom (särskilt hos äldre).
Diagnosen görs till stor del baserat på granskningen av symtomen. Det är en process där läkare behöver utesluta andra möjliga orsaker. En magnetisk resonanstomografi (MRI) av hjärnstammen kan användas för att stödja diagnosen.
I fall av PSP kommer det vanligtvis att finnas tecken på slöseri (atrofi) i den del av hjärnan som ansluter hjärnan till ryggmärgen. På en MR kan en sidovy av denna hjärnstam visa vad vissa kallar ett "pingvin" eller "kolibri" -tecken (så kallat för att dess form är som en fågel).
Detta, tillsammans med symtom, differentiella undersökningar och genetisk testning, kan ge de bevis som behövs för att ställa en diagnos.
Hur PSP skiljer sig från Parkinsons sjukdom
För att skilja PSP från Parkinsons kommer läkare att ta hänsyn till saker som hållning och sjukdomshistoria.
Till exempel kommer personer med PSP vanligtvis att hålla en upprätt eller välvt hållning, medan personer med Parkinsons tenderar att ha en mer böjd framåtposition.
Dessutom är personer med PSP mer benägna att falla på grund av en progressiv brist på balans. Medan personer med Parkinsons riskerar också att falla, tenderar de med PSP att göra det bakåt på grund av den karaktäristiska förstyvningen av nacken och den välvda hållningen.
Med detta sagt anses PSP vara en del av en grupp neurodegenerativa sjukdomar som kallas Parkinson-plus-syndrom, för vilka vissa också inkluderar Alzheimers.
Behandlingsalternativ
Det finns ingen specifik behandling för PSP. Vissa patienter kan svara på samma läkemedel som används för att behandla Parkinsons, såsom levodopa, även om svaret tenderar att vara dåligt (en annan skillnad som används för att diagnostisera sjukdomen).
Vissa antidepressiva läkemedel, såsom Prozac, Elavil och Tofranil, kan hjälpa till med några av de kognitiva eller beteendemässiga symtom som en person kan uppleva. Förutom medicinering kan speciella glasögon (bifokaler, prismer) hjälpa till med synproblem, medan gånghjälpmedel och andra anpassningsbara enheter kan förbättra rörligheten och förhindra fall.
Medan sjukgymnastik vanligtvis inte förbättrar motoriska problem kan de hjälpa till att hålla lederna smala och förhindra försämring av muskler på grund av inaktivitet. I fall av svår dysfagi kan ett matningsslang behövas.
Kirurgiskt implanterade elektroder och pulsgeneratorer som används vid djup hjärnstimuleringsbehandling för Parkinsons har inte visat sig vara effektiva vid behandling av PSP.
Ett ord från Verywell
Trots bristen på förståelse för PSP och de begränsade behandlingsalternativen är det viktigt att komma ihåg att sjukdomen inte har någon bestämd kurs och kan variera avsevärt från person till person. Med konsekvent medicinsk övervakning och god näring kan en person med PSP faktiskt leva i flera år och till och med årtionden efter en diagnos.
För individer och familjer som lever med sjukdomen är det viktigt att söka stöd för att undvika isolering och bättre tillgång till patientcentrerad information och remisser. Dessa inkluderar organisationer som den New York City-baserade CurePSP som erbjuder personliga och online-supportgrupper, en katalog över specialistläkare och ett nätverk av utbildade kamratstödjare.