Innehåll
Vad är progressiv familjär intrahepatisk kolestas?
Progressiv familjär intrahepatisk kolestas (PFIC) är en störning som orsakar progressiv leversjukdom, vilket vanligtvis leder till leversvikt. Hos personer med PFIC är leverceller mindre i stånd att utsöndra gallan, och galluppbyggnad i leverceller orsakar leversjukdom. Det finns tre kända typer av PFIC: PFIC1, PFIC2 och PFIC3. Typerna beskrivs ibland också som brist på specifika proteiner som behövs för normal leverfunktion. Varje typ har olika genetiska orsaker.
Symtom
PFIC-symtom börjar vanligtvis i spädbarn och är relaterade till galluppbyggnad och leversjukdom. Specifikt drabbade individer upplever svår klåda, gulfärgning av huden och ögonvitorna (gulsot), underlåtenhet att gå upp i vikt och växa med den förväntade hastigheten (misslyckande att blomstra), högt blodtryck i venen som levererar blod till levern ( portalhypertension) och en förstorad lever och mjälte (hepatosplenomegali).
Förutom tecken och symtom relaterade till leversjukdom kan personer med PFIC1 ha kort kroppsvikt, dövhet, diarré, inflammation i bukspottkörteln (pankreatit) och låga nivåer av fettlösliga vitaminer (vitamin A, D, E och K) i blod. Berörda individer utvecklar vanligtvis leversvikt före vuxen ålder.
Tecken och symtom på PFIC2 är vanligtvis endast relaterade till leversjukdom; emellertid tenderar dessa tecken och symtom att vara allvarligare än de som upplevs av personer med PFIC1. Människor med PFIC2 utvecklar ofta leversvikt under de första åren av livet. Dessutom har drabbade individer en ökad risk att utveckla en typ av levercancer som kallas hepatocellulärt karcinom.
De flesta med PFIC3 har endast tecken och symtom relaterade till leversjukdom. Tecken och symtom på PFIC3 uppträder vanligtvis inte förrän i spädbarn eller tidig barndom; sällan diagnostiseras människor i tidig vuxen ålder. Leversvikt kan uppstå i barndomen eller vuxenlivet hos personer med PFIC3.
Diagnos
- Genetisk testning
- Blodprov
- Leverbiopsi
Behandling
PFIC-behandling kan innefatta följande:
- Läkemedel för att behandla kolestas, vilket minskar gallbildning eller flöde
- Kirurgi
- Levertransplantation i svåra fall