Innehåll
Pemphigus är en sällsynt grupp av blåsande autoimmuna sjukdomar som påverkar både hud och slemhinnor.Varför pemphigus uppstår är fortfarande ett mysterium, men forskare har kunnat fastställa att immunsystemet plötsligt kommer att rikta sig mot och attackera proteiner, kallade desmoglein, som hjälper celler att hålla ihop.
Pemphigus kan förekomma på egen hand eller manifestera som ett inslag i vissa autoimmuna sjukdomar eller cancer. Pemphigus kan också utlösas av vissa läkemedel. Diagnosen involverar vanligtvis en biopsi av huden eller slemhinnan. Behandlingen kan innefatta orala eller injicerade steroider, immunsuppressiva läkemedel, intravenösa antikroppar och biologiska läkemedel.
Innan kortikosteroider kom till var dödligheten hos personer med pemphigus cirka 75 procent inom ett år. Det har drastiskt gått ner sedan dess.
Symtom
Pemphigus påverkar i allmänhet slemhinnorna i munnen först och orsakar flera sår som kan kvarstå i veckor och månader. I vissa fall kan de orala lesionerna vara det enda symptomet. I andra kan blåsor utvecklas på huden, främst i övre bröstet, ryggen, hårbotten och ansiktet.
Blåsorna är i allmänhet dåligt definierade och går sönder. De kommer ofta att konsolideras i större blåsor och orsaka omfattande skalning och utsläpp. Blåsorna är nästan alltid smärtsamma och kan, beroende på var de befinner sig, vara kliande eller kliande.
Om den lämnas obehandlad kan pemphigus gradvis spridas och involvera större mängder vävnad. Detta kan leda till potentiellt livshotande komplikationer, inklusive:
- Undernäring (på grund av smärtsamma mun- eller halssår)
- Vätskeförlust och svår uttorkning
- Infektion
- Sepsis och septisk chock
Döden är oftast resultatet av septikemi, infektion eller lunginflammation.
Typer
Det finns flera typer av pemphigus som varierar i svårighetsgrad. De två huvudtyperna skiljer sig från skadornas djup och deras placering på kroppen.
Pemphigus Vulgaris
Pemphigus vulgaris är den vanligaste formen av sjukdomen. Såren har alltid sitt ursprung i munnen men kan också påverka andra slemhinnevävnader som könsorganen.
Eftersom sjukdomen drabbar djupare vävnader kan blåsorna vara extremt smärtsamma (även om de inte kliar). Endast en liten andel människor kommer också att utveckla hudblåsor.
Pemphigus vulgaris kan ibland förekomma som ett inslag i den neuromuskulära autoimmuna sjukdomen myasthenia gravis.
Pemphigus Foliaceus
Pemphigus foliaceus är en mindre allvarlig form av sjukdomen som påverkar huden. Det involverar endast ytliga vävnader på det torra toppskiktet som kallas stratum corneum. På grund av detta är sjukdomen mycket mindre smärtsam men kan ofta vara extremt kliande.
Pemphigus foliaceus kännetecknas av skorpiga sår som ofta utvecklas i hårbotten och sprids till bröstet, ryggen och ansiktet. Munsår uppstår inte.
Pemphigus foliaceus kan ibland drabba personer med psoriasis, oftast som ett resultat av ultraviolett (UV) ljusbehandling som används för att behandla det autoimmuna hudtillståndet.
Andra typer
Det finns andra mindre vanliga men potentiellt allvarligare former av pemphigus, som alla har olika bakomliggande orsaker:
- Immunoglobulin A (IgA) pemphigus orsakas av en annan antikropp än den som är associerad med pemphigus vulgaris eller foliaceus. Det kan ibland orsaka pusfyllda lesioner (pustler) men anses vara den minst allvarliga formen totalt sett.
- Pemphigus vegetans orsakar tjocka sår under armarna och i ljumsken. Det kan ofta utvecklas hos människor som är resistenta mot läkemedel mot pemphigus.
- Paraneoplastisk pemphigus är en sällsynt men potentiellt livshotande komplikation av vissa cancerformer. Det kan orsaka sår på läppar, mun, ögonlock och luftvägar. Om den lämnas obehandlad kan sjukdomen orsaka irreversibel lungskada och till och med dödsfall.
Orsaker
Som en autoimmun sjukdom kännetecknas pemphigus av ett immunsystem som har gått fel. Av skäl dåligt förstått kommer kroppen plötsligt att vända sitt immunförsvar på normala celler som för att neutralisera en infektion.
Med pemphigus producerar immunsystemet proteiner som kallas autoantikroppar som är programmerade för att rikta sig mot desmoglein. Desmoglein är ett protein som fungerar som en vidhäftningsmolekyl, som håller celler samman för att bibehålla vävnadsintegritet.
Inflammationen orsakad av pemphigus bryter bindningarna mellan hudceller och orsakar delaminering (akantolys) och ansamling av lymfvätska mellan vävnadsskikten.
Med undantag för IgA pemphigus är autoantikropparna som är involverade i pemphigus immunglobulin G (IgG). Vissa typer riktar sig mot desmoglein 1 i ytliga vävnader (orsakar pemphigus foliaceus), medan andra riktar sig mot desmoglein 3 i djupare vävnader (orsakar pemphigus vulgaris).
Genetik
Genetik tros spela en central roll i utvecklingen av pemphigus. Vissa genetiska mutationer ses ofta hos personer med sjukdomen, varav de flesta involverar den humana leukocytantigen (HLA) -gruppen av gener. HLA DR4 är den mutation som oftast ses hos personer med pemphigus.
Pemphigus drabbade oproportionerligt vissa etniska grupper, inklusive Ashkenazi-judar och människor med medelhavsursprung. Det finns till och med vissa undertyper som nästan uteslutande förekommer i colombianska och tunisiska befolkningar.
Riskfaktorer
Pemphigus drabbar män och kvinnor lika. Det förekommer i allmänhet mellan 30 och 60 år. Även om genetik kan predisponera en person för pemphigus, antas de verkliga symptomen aktiveras av miljöutlösare, varav de vanligaste inkluderar:
- Extrem känslomässig stress
- Överdriven exponering för UV-strålning, inklusive solljus och fototerapi
- Hudtrauma, såsom nötning, skärsår, solbränna, insektsbett och strålbehandling
- Vissa mediciner, särskilt penicillin, penicillamin, cefalosporin, Capoten (captopril) och Vasotec (enalapril)
Trots den långa listan över kända utlösare kommer majoriteten av fallen att vara idiopatiska (vilket betyder inget känt ursprung).
Diagnos
Pemphigus kan härma andra sjukdomar och kräver vanligtvis en specialist, som hudläkare eller oral patolog, för att göra en definitiv diagnos. Detta involverar vanligtvis en biopsi av den drabbade huden eller slemhinnevävnaderna.
Under mikroskopet kommer patologen att leta efter vätskefyllda skador i det yttre lagret av huden (kallas intraepidermala vesiklar). Blåsorna ger tydliga bevis på akantolys och hjälper till att skilja pemphigus från andra blåsande hudsjukdomar.
En definitiv diagnos kräver en teknik som kallas direkt immunfluorescens för att identifiera anti-desmoglein autoantikroppar. Under mikroskopet kommer autoantikropparna att visas som fluorescerande avlagringar i korsningarna mellan cellerna.
Ett blodprov, kallat en enzymbunden immunosorbentanalys (ELISA), kan också användas för att detektera anti-desmoglein-autoantikroppar.
Om matstrupen påverkas kan en endoskopi utföras för att se inuti luftröret och få vävnadsprover. Röntgen och ultraljud är mindre användbara för att göra en diagnos.
Differentiell diagnos
Om resultaten inte är avgörande kommer läkaren att leta efter andra möjliga orsaker till symtomen. Kallad en differentiell diagnos kan undersökningen innefatta sådana sjukdomar som:
- Aftal sår
- Ros
- Erythema multiforme
- Lupus
- Oral lichen planus
- Pustulär psoriasis
- Stevens-Johnsons syndrom (SJS)
- Toxisk epidermal nekrolys (TEN)
Behandling
Om den inte behandlas omedelbart kan pemphigus vara dödlig, vanligtvis som ett resultat av överväldigande opportunistiska infektioner. På grund av detta kan pemphigus kräva sjukhusvistelse och involvera många av samma ingrepp som används i bränncentraler.
Grundstenen i behandlingen med pemphigus är orala kortikosteroider, vanligtvis prednison. Detta kräver vanligtvis extremt höga doser, vilket kan vara farligt för vissa och orsaka tarmperforering och sepsis.
Problemet kan ytterligare förvärras av icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID) som används för att behandla smärta. NSAID kan orsaka gastrointestinal blödning och kan öka risken för perforering.
Om orala kortikosteroider inte kan användas kan andra alternativ övervägas, inklusive:
- Lokala steroidinjektioner
- Immunsuppressiva läkemedel, som CellCept (mykofenolsyra)
- Intravenös gammaglobulin (IVIG), vanligtvis reserverad för svår paraneoplastisk pemphigus
- Biologiska läkemedel, som Rituxan (rituximab) om andra läkemedelsbehandlingar misslyckas
Plasmaferes, en teknik som liknar dialys som används för att rengöra blod, kan övervägas om Rituxan inte kan användas. Tetracyklinantibiotika kan också ordineras för att förhindra sekundära infektioner, medan talkpulver kan förhindra att lakan och kläder fastnar vid skadorna. Många blir bättre med behandlingen, även om det ibland kan ta år att återhämta sig helt. Andra kommer att behöva ta mediciner permanent för att förhindra återfall.
Hantera
Med tanke på att vi vet så lite om vad som utlöser pemphigus är det svårt att föreslå vad du kan göra för att undvika det om du aldrig har haft det tidigare. Med detta sagt kan du kanske förhindra återfall om du tidigare har haft pemphigus. Här är några självhjälptips som kan hjälpa:
- Behandla hudskador omedelbart. Detta kan inkludera topiska antibiotika för att förhindra infektion, isbildning för att minska inflammation eller kompressionsbandage för att kontrollera svullnad.
- Undvik överdriven sol exponering. Använd lämpliga kläder när du är utomhus och använd alltid solskyddsmedel med hög SPF.
- Behåll god munhälsa. Detta kan hjälpa till att läka orala blåsor och förhindra infektioner som kan återaktivera sjukdomen.
- Hantera din stress. Utforska tekniker för stressreducering som meditation, yoga, tai chi, guidad bild eller progressiv muskelavslappning (PMR) för att varva ner och få bättre kontroll över dina känslor.
Ett ord från Verywell
Pemphigus kan vara svårt att leva med, särskilt om det påverkar din förmåga att äta, orsakar smärta eller skapar fula, sipprar sår. I stället för att isolera dig, hjälper det att prata med andra som förstår vad du går igenom.
Du kan ansluta till online supportgemenskaper på Facebook eller kontakta den ideella International Pemphigus and Pemphigoid Foundation för att se om det finns en supportgrupp i ditt område. Tveka inte att be din läkare hänvisa till en terapeut eller psykiater som kan ge rådgivning och mediciner vid behov.