Innehåll
Olliers sjukdom är ett tillstånd som påverkar kroppens skelett. Människor som har Olliers sjukdom utvecklar flera godartade brosktumörer som kallas enchondromas. Dessa godartade tillväxter är icke-cancerösa, men de kan förekomma i hela skelettet. De finns oftast i lemmarna, särskilt händer och fötter, men kan också förekomma i skallen, revbenen och kotan.Tumörer kan antingen vara godartade (icke-cancerösa) eller maligna (cancerösa). Cancerösa tumörer är de som sprider sig i hela kroppen. Godartade tillväxter, som dessa enkondromer, sprider sig inte från en plats till en annan. Men hos personer med Olliers sjukdom uppträder enkondromerna på flera platser i hela kroppen. Dessutom är dessa brosktillväxt godartade när de börjar, men de kan bli cancerösa (maligna) med tiden. Om de blir cancerösa kallas de kondrosarkom.
Olliers sjukdom är ett tillstånd som påverkar skelettsystemet, ramen för vår kropp. Förhållanden som förändrar skelettsystemet kan påverka vårt utseende och hur vår kropp rör sig.
Personer med Olliers sjukdom kan märka symtom som påverkar kroppens utseende och rörelse. Men Olliers sjukdom påverkar inte intelligens eller livslängd. Detta är ett sällsynt tillstånd som uppträder hos ungefär 1 av 100 000 personer. Andra namn som Olliers sjukdom kan kallas inkluderar multipel enkondromatos eller dyschondroplasi.
Symtom
Symtomen på Olliers sjukdom uppstår som ett resultat av godartade tillväxter i benet. Tillväxten som uppstår börjar som broskceller som expanderar på en oväntad plats. Tillväxten kan förekomma inuti benet eller skjuta ut från benet.
Den vanligaste platsen för enchondromas är inom händerna och fötterna. I många fall orsakar enchondromas inga symtom och kanske inte ens märks. Men vid Olliers sjukdom är enchondromas typiskt märkbara och kan bli avsevärt deformerade till benet. Av denna anledning har människor med Olliers sjukdom ofta en kort kroppsvikt som ett resultat av benets deformitet.
När enchondromas växer i storlek kan de orsaka oregelbundna utsprång längs benet. Dessa är mest märkbara i händer och fötter, men kan också förekomma någon annanstans i skelettet. Ofta påverkas ena sidan av kroppen oproportionerligt. Den specifika åldern för början, storlek, antal tumörer och plats för enchondromas kan variera mycket bland personer med Olliers sjukdom.
Smärta är inte ett vanligt symptom på en godartad enchondroma, men det kan förekomma. Smärta uppstår ibland när en enkondrom orsakar irritation på en sena, nerv eller annan struktur som omger skelettet.
Smärta kan också uppstå om en enkondrom orsakar benförsvagning, vilket leder till en fraktur i benet. Denna typ av fraktur kallas en patologisk fraktur och uppstår när en tumör orsakar signifikant försvagning av benet. Patologiska frakturer kan ibland förekomma med minimalt trauma som ett resultat av skörheten i benet där tumören har eroderat den normala benstrukturen.
Slutligen kan smärta vara ett tecken på utvecklingen av tumörens maligna transformation.Detta inträffar när en tumör som startar som en godartad enkondrom omvandlas till malign kondrosarkom. Människor med Olliers sjukdom kan behöva övervakas med tumörer för att säkerställa att det inte finns några tecken på malign transformation.
Ett tillstånd relaterat till Olliers sjukdom, som kallas Maffucci syndrom, förekommer också med flera enkondromer som finns i hela skelettsystemet. Skillnaden mellan Olliers sjukdom och Maffucci-syndrom är att i fallet med Maffucci-syndrom finns det också abnormiteter i blodkärlen under huden, så kallade hemangiom. Dessa hemangiom orsakar röda eller lila tillväxt under huden.
Orsaker
Olliers sjukdom uppträder som ett resultat av en spontan genetisk mutation. Detta tillstånd ärvs inte eller sprids inom familjer; snarare sker mutationen spontant.
Hos personer med Olliers sjukdom inträffar mutationen mycket tidigt i utvecklingen, före födseln, och finns därför i hela kroppen, snarare än någon som har en enda enkondrom där mutationen inträffade senare i livet.
Eftersom den genetiska mutationen inträffar under fosterutvecklingen överförs den onormala mutationen till celler i hela kroppen. Om denna mutation inträffade senare i livet, skulle tillståndet för flera enchondromas inte uppstå. Men eftersom det inträffar tidigt i utvecklingen, kan enchondromas ses på flera platser.
Mutationen som förekommer hos personer med Olliers sjukdom är till ett enzym som kallas IDH1 eller IDH2. Dessa enzymer omvandlar en förening som kallas isocitrat till en annan förening som kallas 2-ketoglutarat. Det finns genetiska tester som de kan utföras för att upptäcka dessa mutationer, även om den kliniska betydelsen av dessa test ännu är oklar. Testresultaten hjälper inte till att vägleda behandlingen och ger inte heller prognostisk information.
Diagnos
Diagnosen av Olliers sjukdom ställs vanligtvis under barndomen. Symtom är i allmänhet inte uppenbara vid födseln, men ibland kommer en skelettavvikelse att noteras tidigt i barndomen.
Mer typiskt, omkring 5 års ålder, noteras de beniga utsprången för de flera enkondromerna. Enchondromas kan förvärras under barndomsutvecklingen. När skelettet slutar växa i tidig vuxen ålder kommer symtomen på Olliers sjukdom att stabiliseras.
En enkondrom är i allmänhet synlig på en röntgen. Röntgen är ett användbart test för att detektera onormala ben- och brosktillväxt och är också användbart för att bedöma graden av försvagning av benet.
Ibland erhålls ett MR-test för att få en bättre titt på en specifik enkondrom. Ibland kan MR-testet ge en indikation på sannolikheten för malign transformation av en enkondrom till kondrosarkom.
Andra tester kan erhållas, särskilt om det finns en oro för graden av benförsvagning till följd av tumörerna. Dessa tester kan inkludera CAT-skanningar och skanning av ben.
Behandling
Det finns ingen behandling för att förebygga eller stoppa Olliers sjukdom. Detta är en genetisk mutation som först detekteras efter bildandet av enchondromas. Behandlingen av Olliers sjukdom är att ta itu med problematiska enkondromer.
Ibland sker behandling som ett resultat av en deformation av skelettet, andra gånger på grund av benets försvagning. Om en deformitet uppstår som orsakar en fogs onormala funktion kan en enkondrom avlägsnas. Om en enkondrom orsakar försvagning av benet som kan leda till patologisk fraktur, kan enkondrom också tas bort i den situationen.
Den andra orsaken till att behandlingen inträffar är om det finns en oro för utvecklingen av malign transformation av en av enkondromerna till kondrosarkom. Det kan vara svårt att upptäcka, och det är ibland inte klart att veta när en enkondrom blir mer aggressiv. Förvärrad smärta och ökande storlek på enchondroma är tecken som kan överensstämma med malign transformation. I dessa fall kan enchondroman tas bort.
Kirurgisk behandling för att avlägsna en enkondrom beror på storleken på platsen för den specifika tumören som behandlas. Ibland är det kirurgiska ingreppet så enkelt som att ta bort den onormala brosktumören, andra gånger blir behandlingen mer betydelsefull.
Om avlägsnandet av det onormala ben- och broskområdet kommer att försvaga benet, skulle din kirurg också stabilisera det återstående benet. Återigen finns det många sätt att stabilisera benet, inklusive plattor och skruvar, metallstavar och till och med bentransplantat för att stimulera normal bentillväxt i området.
Det specifika kirurgiska ingreppet för att hantera ditt tillstånd kommer sannolikt att variera beroende på tumörens storlek och plats. Efter avlägsnande av en enkondrom finns det en möjlighet att tumören kan återkomma. Av den anledningen kan din kirurg välja att tillhandahålla ytterligare behandling vid operationen för att försöka utrota alla onormala broskceller.
Hantera
Människor med Olliers sjukdom är ibland begränsade till följd av skelettdeformiteter. Detta kan orsaka smärta vid vissa aktiviteter, begränsningar i skelettets rörelse och en lätt försvagning av musklerna.
De flesta med Olliers sjukdom lever dock mycket normala liv, och även om de behöver övervakas för att säkerställa inga tecken på malign transformation av deras enkondromer, bör det inte finnas några större begränsningar. Det är viktigt att notera att personer med Olliers sjukdom har en normal livslängd.
Människor med Olliers sjukdom behöver inte oroa sig för att ge tillståndet till avkomman. Eftersom detta inträffar som en spontan genetisk mutation ärvs den inte genom familjer.
Ett ord från Verywell
Olliers sjukdom är ett tillstånd som uppstår som ett resultat av en mutation under fosterutveckling som leder till bildandet av flera godartade brosktillväxter i benet. Även om dessa tillväxter kan orsaka vissa problem med bildandet av skelettsystemet och kan leda till begränsningar i vissa rörelser och funktioner, kan personer med Olliers sjukdom för det mesta leva mycket normala liv.
De största bekymmerna hos människor som har Olliers sjukdom är möjligheten att benförsvagning leder till patologisk fraktur och utvecklingen av malign transformation av enchondroma till kondrosarkom. Av dessa skäl kräver människor med Olliers sjukdom regelbunden övervakning av sina enkondromer, men detta bör inte störa ett normalt liv.