Neurofibromatos

Posted on
Författare: Gregory Harris
Skapelsedatum: 12 April 2021
Uppdatera Datum: 1 November 2024
Anonim
Neurofibromatosis Types 1 and 2
Video: Neurofibromatosis Types 1 and 2

Innehåll

Vad är neurofibromatos?

Neurofibromatosis, eller NF, är en genetisk störning i nervsystemet som får tumörer att bildas i hela kroppen. Det är progressivt och är en av de vanligaste genetiska sjukdomarna i USA. Det är också förknippat med allvarliga skelettmanifestationer och är därför ett viktigt tillstånd som behandlas av ortopediska specialister.

Skelettkomplikationerna inkluderar kompression av ryggmärgen, deformationer i ryggraden (skolios och kyphos) och brott i tibia (den största av de två benbenen) som inte läker. Denna fraktur kallas tibia pseudoarthrosis.

Typer av neurofibromatos

Det finns två genetiskt distinkta former av neurofibromatos.

  • Genen för NF-1 påverkas oftare och ligger på kromosom 17. Den är känd som "perifer neurofibromatos."
  • Genen för NF-2 påverkas mindre vanligt och ligger på kromosom 22. Den kallas "central neurofibromatos" eftersom den tenderar att påverka delar av kroppen som inte lätt ses. Resten av den här guiden hänvisar specifikt till neurofibromatos typ 1.

Skelettkomplikationer

Kyphosis

Skolios

Tibiafrakturer

Vilka är tecken och symtom på neurofibromatos?

NF typ 1 drabbar cirka 1 av 3000 nyfödda barn. Det finns många tecken och symtom. Läkare har kommit med sätt att rangordna deras betydelse för att kunna ställa mer tillförlitliga diagnoser.

Ett barn kan ha "café-au-lait" -fläckar som är kaffefärgade märken på huden som mäter i genomsnitt cirka 5 mm. Fräckande i armhålan eller ljumskområdet är också vanligt. Andra tumörer kan utvecklas: optisk nervgliom (en tumör i huvudnerven i ögat), Lisch-noduler (tumörer i iris som är den färgade delen av ögat) och skador på benen som gallring eller brott i tibia.

Andra mer sällsynta tecken inkluderar kyphoscoliosis, en skillnad i benlängder, elephantiasis, mental retardation och högt blodtryck.


Vilka är riskfaktorerna för neurofibromatos?

  • Har en familjemedlem med NF-1

Neurofibromatosdiagnos

  • Klinisk undersökning

  • Genetisk testning

Neurofibromatosbehandling

Det finns indikationer för både medicinsk och kirurgisk vård i NF. Vård bör samordnas av och expert på genetik.

När en tibia-deformitet förekommer från födseln, används ofta ett stag för att skydda mot fraktur. Om skenbenet spricker är kirurgi vanligtvis nödvändig. Det vanligaste kirurgiska ingreppet handlar om att placera en stång i mitten av tibia och sedan använda bentransplantat för att stödja läkning.

När skolios eller kyphos utvecklas, erbjuds ett stöd för ryggraden till växande barn. Målet med stag är att förhindra en försämring av ryggradens deformitet. Mer allvarlig skolios eller kyphos kan kräva operation, en bakre ryggradsfusion med instrumentering.

Johns Hopkins Comprehensive Neurofibromatosis Center

Johns Hopkins Comprehensive Neurofibromatosis Center är ett av endast en handfull centra i världen som hjälper patienter med neurofibromatosis 1 (NF1), neurofibromatosis 2 (NF2) och schwannomatosis. Lär dig hur detta tvärvetenskapliga team av världsexperter behandlar patienter med detta syndrom under hela deras livslängd.