Innehåll
Myoton muskeldystrofi, som ibland kallas myoton dystrofi, är en typ av muskeldystrofi. Det uppskattas att tillståndet drabbar ungefär en av 8 000 personer världen över. Det finns två typer av myoton muskeldystrofi, beskriven som typ 1 (DM 1) och typ 2 (DM 2). DM 1 kallas också Steinerts sjukdom.Myotonisk muskeldystrofi orsakar svaghet i skelettmusklerna och de inre organen inklusive hjärtat, musklerna som driver andningen och musklerna i matsmältningssystemet. Myoton muskeldystrofi kännetecknas vanligtvis också av fördröjd muskelavslappning.
Symtom
Symtomen på myoton muskeldystrofi kan börja i alla åldrar mellan spädbarn och 40 års ålder. Om du eller ditt barn har DM 1 eller DM 2 kan du uppleva något av följande.
Skelettmuskelsvaghet
Skelettmuskler är de frivilliga musklerna som är fästa vid dina ben. De rör dina armar, ben, huvud, nacke och torso. De kan vara milda till måttligt svaga med DM 1 eller DM 2, men dessa muskler blir inte helt förlamade.
Ett exempel på detta skulle vara om du försökte klämma ihop din hand, men åtgärden tar längre tid än du vill ha det.
Muskelatrofi
Atrofi är förlusten av muskler och det orsakar ytterligare svaghet, liksom ger ett utseende av tunnare muskler.
Myotonia
Den ökade muskeltonen i myoton muskeldystrofi beskrivs som myotoni, och det manifesteras som en långvarig sammandragning och långsam avslappning av musklerna. Detta innebär att när en muskel rör sig tar det några sekunder längre än vanligt att återgå till sitt avslappnade tillstånd.
Myotoni kan påverka skelettmusklerna såväl som de inre organens muskler. Detta kan vara ett mycket subtilt symptom när det påverkar skelettmusklerna, men det kan orsaka betydande symtom i kroppens inre organ. Det kan till exempel få hjärtat att slå långsamt eller sakta matsmältningsfunktionen.
Matsmältningsbesvär
Svaga mag-tarmmuskler och långvarig sammandragning kan orsaka magont, förstoppning och gallblåsproblem.
Hjärtproblem
Hjärtmuskelsvagheten i detta tillstånd kan orsaka minskad kraft i varje hjärtsammandragning, vilket kan manifestera sig som trötthet. Myotonisk dystrofi kan också påverka hjärtats elektriska system, vilket kan producera bradykardi (långsam hjärtfrekvens som kan orsaka svaghet, trötthet, yrsel eller synkope) eller ventrikulär takykardi, vilket kan orsaka plötslig död. Hjärtproblem är vanligare med DM 1 än med DM 2.
Grå starr
Ett progressivt (gradvis försämrat) ögonproblem som kännetecknas av grumlig syn, grå starr (mycket vanligt vid åldrande) tenderar att förekomma oftare och i en yngre ålder med myoton muskeldystrofi.
Insulinresistens
Ett medicinskt tillstånd som kännetecknas av högt blodsocker, insulinresistens är vanligtvis förknippat med båda typerna av myoton muskeldystrofi.
Tidig manlig håravfall
Män är mer benägna än kvinnor att uppleva tidig skallighet, men kvinnor som har DM 1 eller DM 2 kan också ha håravfall.
Karakteristisk ansiktsutseende
Detta är ofta vad som föreslår för läkare att myoton dystrofi kan vara en diagnos att överväga. Detta karakteristiska utseende inkluderar ofta ptos (hängande ögonlock), slapp käke, ett smalt ansikte. Dessa symtom orsakas av försvagningen av ansiktsmuskulaturen.
DM 1
DM 1 börjar vanligtvis under spädbarn, men kan börja när som helst under en persons liv. Det har beskrivits som medfödd debut, ungdomsdebut och vuxendebut, baserat på den ålder som symtomen börjar. Symtom inkluderar svaghet i skelettmuskulaturen, atrofi och myotoni, som gradvis förvärras över tiden. Skelettmusklerna som oftast påverkas inkluderar ansiktsmusklerna, händerna, fötterna och nacken.
Hjärtproblem är vanliga med DM 1 och muskelsvaghet kan också störa andningen, särskilt under sömnen. Det vanligaste matsmältningsproblemet är förstoppning, men diarré kan också uppstå. Kvinnor kan ha problem under förlossningen på grund av svaghet och långvariga sammandragningar av livmoderns muskler. Vissa personer med DM 1 kan uppleva problem med livslångt lärande.
DM 2
DM 2 börjar i vuxen ålder, vanligtvis mellan 20 och 40 år. Symtom inkluderar svaghet i skelettmuskulaturen, atrofi, myotoni och utvidgning av kalvarna. De muskler som oftast påverkas inkluderar musklerna i låren, överarmarna och bagageutrymmet. Hjärtinvolvering, matsmältningsproblem och graviditetsproblem är inte vanliga.
Sammantaget är symtomen och progressionen av DM 2 inte lika allvarliga som de för DM 1, och det är inte förknippat med kognitiva problem.
Orsaker
Myoton muskeldystrofi är ett ärftligt tillstånd. Var och en av de två typerna orsakas av ett annat genetiskt fel som resulterar i en defekt muskelfunktion.
Genetik av DM 1 orsakas av en defekt i ett protein som normalt hjälper skelett- och hjärtmuskler att fungera effektivt. Det är ett ärftligt autosomalt dominerande tillstånd, vilket innebär att en person som ärver den genetiska defekten från en förälder kommer att utveckla tillståndet. Föräldrar som har tillståndet kommer att överföra den genetiska defekten till hälften av sina barn. Den drabbade genen kallas myotonisk dystrofi-proteinkinasgen och ligger på kromosom 19.
Gen 2 av DM 2 orsakas av en defekt i ett muskelprotein som kallas cellulärt nukleinsyrabindande protein (CNBP). Detta protein finns i hela kroppen och är mer rikligt i skelett och hjärtmuskel. Precis som DM 1 är DM 2 också autosomalt dominerande. Det orsakas av en defekt i CNBP-genen, som ligger på kromosom tre.
De genetiska defekterna av DM 1 och DM 2 beskrivs båda som expansionsmutationer, vilka är mutationer (förändringar) i en genetisk kod som kännetecknas av onormalt långsträckta strängar av DNA, vilket resulterar i defekt proteinbildning.
Det är inte helt klart varför vissa associerade problem som inte direkt påverkar musklerna (insulinresistens, skallighet och grå starr) utvecklas med DM1 och DM2.
Den genetiska defekten av DM 1 är associerad med ett problem som kallas förväntan, vilket är en tidigare symtomupplevelse för varje generation. Detta problem uppstår på grund av biologiska, inte psykologiska, skäl. För varje generation kan DNA-expansionen förlängas, vilket resulterar i en mer uppenbar effekt av proteinbrist. Förväntan är inte ett kännetecken för DM 2.
Diagnos
Myoton muskeldystrofi är en av de typer av muskeldystrofi, och symtomen liknar ofta de hos de andra muskeldystroferna.
Sammantaget finns det nio typer av muskeldystrofi, och medan de alla orsakar muskelsvaghet skiljer sig deras symtom något från varandra, och de orsakas var och en av olika genetiska defekter.
Myoton muskeldystrofi diagnostiseras baserat på symtom, fysisk undersökning och diagnostiska tester. Dessa metoder bekräftar inte diagnosen med absolut säkerhet, och DM 1 och DM 2 kan båda bekräftas genom genetisk testning.
Fysisk undersökning
Om du eller ditt barn har symtom på myoton muskeldystrofi, kommer din läkare att börja med att utvärdera dig med en grundlig fysisk undersökning. Vissa av dina muskler förväntas vara något svaga, och du kan också visa tecken på myotoni, med en synlig fördröjning när du slappnar av dina muskler. Detta tillstånd kännetecknas också av slagverk myotoni, som är en ihållande muskelsammandragning som inträffar efter att din läkare har lagt milt tryck på dina muskler.
Din läkare kan också beställa diagnostiska tester om du har symtom och tecken på myoton muskeldystrofi, inklusive följande.
Elektromyografi (EMG)
En EMG är en elektrisk undersökning av musklerna. Det är mycket användbart, och även om det är lite obehagligt är det inte smärtsamt. Under testet placerar din läkare en liten nål i dina muskler som gör att din muskel- och nervaktivitet kan mätas i en dator.
Myotonia producerar ett specifikt mönster på ett EMG-test, vilket är ett intervall i frekvensen av muskelsammandragning (hur snabbt musklerna kontraherar) mellan 20 och 80 Hertz och en variation av amplituden (muskelkontraktionens storlek).
Det mest definierande inslaget i myotonisk muskeldystrofi på EMG är ett ljud som beskrivs som liknar en motorns acceleration och retardation, ofta beskriven som liknar ett dykbombars ljud. Någon som är utbildad i att utföra och tolka detta test skulle känna till detta ljud.
Muskelbiopsi
En muskelbiopsi är inte diagnostisk för myoton muskeldystrofi eftersom den förväntas uppvisa muskelfiberdegeneration, vilket är vanligt med många typer av myopatier (muskelsjukdomar) och muskeldystrofi. Ändå kan du ha en muskelbiopsi om din läkare behöver det för att utesluta ett annat tillstånd.
En muskelbiopsi är ett urval av muskelvävnad, som vanligtvis tas från en påverkad muskel, som sedan undersöks under ett mikroskop. Detta är ett mindre kirurgiskt ingrepp som kräver en injektion av lokal smärtstillande medicin. Efter proceduren behöver du stygn för ditt sår och du måste undvika överflödig rörelse eller belastning i biopsiområdet i ungefär en vecka tills det läker.
Behandling
Det finns inget botemedel mot varken DM 1 eller DM 2. Behandlingen är inriktad på lindring av symtom och förebyggande av komplikationer.
Anestesi
Anestesivård är en av de viktigaste aspekterna av myotonisk muskeldystrofi-behandling.Om du har detta tillstånd kan rutinmässig generell anestesi vara särskilt farligt eftersom musklerna som styr ditt hjärta och dina andnings (andnings) muskler kan slappna av mer än vanligt eller längre än vanligt som svar på läkemedlen som används för anestesi.
För att undvika komplikationer måste du ha en erfaren narkosläkare som noggrant övervakar ditt tillstånd under kirurgiska ingrepp som kräver generell anestesi.
Hjärtproblem
Regelbundet planerad bedömning av hjärtfunktionen är en del av hanteringen av myoton muskeldystrofi. Behandling av hjärtrytmavvikelser och hjärtsvikt kommer att inledas om och när hjärtproblem identifieras. Om du har bradykardi som inte förbättras med medicinering kan du behöva få en pacemaker kirurgiskt implanterad för att reglera din hjärtrytm.
Andningsfunktion
Som med din hjärtfunktion kommer din andningsfunktion att utvärderas regelbundet. Om du får andningsproblem kommer du att behandlas med syre eller så kan du ordineras en mekanisk andningsapparat. Denna typ av hjälpande andningsapparat behövs vanligtvis för sömn och krävs sällan under vakningstid.
Insulinresistens
Jagnsulinresistens orsakar förhöjt blodsocker, vilket kan orsaka stora hälsokomplikationer. Insulinresistens kan lätt diagnostiseras med ett blodprov, och det kan hanteras väl med kost och medicin för att förhindra komplikationer. På grund av risken för insulinresistens är det viktigt att du kontrollerar ditt blodsocker regelbundet om du har DM 1 eller DM 2.
Matsmältningsbesvär
Om du har matsmältningsproblem på grund av din myotoniska muskeldystrofi kan din läkare skicka dig till en matsmältningsspecialist och du kommer att få kostvägledning och eventuellt mediciner för att hantera dina symtom.
Obstetriska problem
Om du har DM 1, bör en förlossningsläkare som är bekant med högriskförhållanden hantera din fostervård och förlossning. Dina läkare kommer att noga övervaka din graviditet och förlossning och anpassa sig till oväntade komplikationer efter behov. På grund av muskelproblem som kan uppstå kan du behöva ett kejsarsnitt, men denna typ av beslut beror på din specifika situation.
Diskussionsguide för muskeldystrofi
Få vår utskrivbara guide för din nästa läkarmöte för att hjälpa dig att ställa rätt frågor.
Hantera
Trötthet, inlärningssvårigheter och muskelsvaghet som åtföljer myoton muskeldystrofi är utmaningar som kräver individualiserade strategier. Dessa problem kan inte behandlas med medicinering eller sjukgymnastik, utan snarare med livsstilsjusteringar.
Det är viktigt att få tillräckligt med vila när du känner dig sömnig eller fysiskt utmattad när du har myoton muskeldystrofi.
Om du tror att inlärningssvårigheter kan vara ett problem är det bäst att göra en formell utvärdering så snart som möjligt och vidta åtgärder för att se till att du eller ditt barn anmäler dig till ett lämpligt utbildningsprogram.
Om din muskelsvaghet är förknippad med kvävning av mat, är det bäst att ha en tal- och sväljevärdering och att anta strategier för att äta säkert, som att tugga och svälja maten försiktigt eller äta mjuk mat.
Ett ord från Verywell
Om du eller ditt barn har fått diagnosen myoton muskeldystrofi är det svårt att förutsäga hur allvarligt tillståndet kommer att påverka dig eftersom det kan påverka varje person med olika svårighetsgrad. Var noga med att vara uppmärksam på dina symtom och diskutera eventuella förändringar med din läkare. Eftersom detta är ett autosomalt dominerande tillstånd kan du få ett barn med tillståndet om du eller din make har det. Var säker på att med god medicinsk vård kan alla medicinska problem i samband med myoton muskeldystrofi vanligtvis minskas kraftigt.
En översikt över muskeldystrofi