En översikt över myoklonisk epilepsi

Innehåll

• Symtom
• Typer och orsaker
• Diagnos
• Behandling

Myoklonisk epilepsi innebär myokloniska anfall. De kännetecknas av myokloniska ryck - plötsliga, oavsiktliga muskelsammandragningar. Det finns flera typer av myoklonisk epilepsi, som vanligtvis börjar under barndomen, orsakas vanligtvis av genetiska faktorer och kan också orsaka kognitiva och utvecklingsmässiga problem. Juvenil myoklonisk epilepsi (JME) är den vanligaste formen av detta tillstånd.

Diagnosen av myokloniska krampanfall baseras på beskrivningen av krampanfallen, såväl som tillhörande elektroencefalogram (EEG) -mönster. Dessa epilepsityper kan behandlas med receptbelagda läkemedel mot anfall och med interventionella procedurer, men de är mindre benägna att vara fullständigt kontrollerade än andra anfallstyper.

Symtom

Myokloniska anfall börjar vanligtvis i tidig barndom, och de förekommer oftast strax innan de somnar eller när de vaknar, även om de kan förekomma andra tider på dygnet. Om du har myokloniska anfall är det troligt att du också kommer att uppleva minst en annan typ av anfall också.

Medan följande är klassiska symtom på alla typer av myoklonisk epilepsi, finns det ytterligare sådana relaterade till specifika former och orsaker.

Myoclonic Jerks

Myoklonus, även beskriven som myokloniska ryck, är snabba, ofrivilliga muskelsammandragningar. Vissa människor upplever regelbundet en eller två myokloniska ryck när de somnar utan att utvecklas till ett anfall.

Myoklonus kan också uppstå på grund av flera sjukdomar i ryggraden eller nerverna. Ibland kan myoklonus uppstå som ett resultat av elektrolyt eller hormonella förändringar. I vissa situationer kan myokloniska ryck förekomma bara några gånger under en människas hela liv.

Vad är sömnmyoklonus?

Myokloniska anfall

Myokloniska anfall tenderar att återkomma i flera år. De är vanligare under barndomen och unga vuxna och förbättras ofta under vuxna åren.

Ett myokloniskt anfall varar vanligtvis i några sekunder och ser ut som en plötslig, repetitiv ryckrörelse som kan involvera en arm, ett ben eller ansiktet. Ibland kan myokloniska anfall involvera båda sidor av kroppen eller mer än en kroppsdel, såsom en arm och ett ben.

Muskelrörelserna av myokloniska anfall kännetecknas av snabb, återkommande styvhet och avkoppling. Under ett myokloniskt anfall kan du ha minskat frivilliga rörelser i din kropp och en minskad medvetenhetsnivå.

Myokloniska anfall orsakar vanligtvis inte fullständig medvetslöshet eller allvarlig skakningar eller ryck på det sätt som ett generaliserat tonisk-kloniskt anfall gör.

Myokloniska anfall kan föregås av en aura eller en känsla av att ett anfall kommer att hända. Efter ett myokloniskt anfall kan du känna dig trött eller sömnig, men så är inte alltid fallet.

Typer och orsaker

Myokloniska anfall orsakas av onormal elektrisk aktivitet i hjärnan, vilket utlöser myokloniska muskelrörelser. Ofta förvärras de av trötthet, alkohol, feber, infektioner, fotisk (lätt) stimulering eller stress.

JME är den vanligaste typen av myoklonisk epilepsi, och det finns också ett antal progressiva myokloniska epilepsier, vilket är sällsynta neurologiska tillstånd. Dessutom producerar flera epilepsisyndrom mer än en typ av anfall, inklusive myokloniska anfall.

Var och en av de myokloniska epilepsierna har olika orsaker, och många av de genetiska faktorer som är ansvariga för myokloniska epilepsier har identifierats.

Juvenil myoklonisk epilepsi (JME)

JME är vanligtvis ett ärftligt tillstånd, även om vissa personer med det inte har några identifierade genetiska mutationer alls. Det har starkast associerats med en defekt i GABRA1-genen, som kodar för al-underenheten, en viktig del av GABA-receptorn i hjärnan.

GABA är en naturligt producerad hämmande neurotransmittor som reglerar hjärnans aktivitet. Denna defekt leder till förändringar och en minskning av antalet GABA-receptorer, vilket gör hjärnan för spännande, vilket leder till anfall.

Arvet av defekten i GABRA1-genen tros vara autosomalt dominerande, vilket innebär att ett barn som ärver defekten från en förälder sannolikt kommer att utveckla JME.

JME kan också orsakas av mutationer i EFHC1-genen, som ger instruktioner för att tillverka ett protein som reglerar aktiviteten hos neuroner i hjärnan. Några andra mutationer har associerats med JME, men länkarna är inte lika konsekventa som med GABRA1- och EFHC1-generna.

Sammantaget har personer med JME en högre före genomsnittlig förekomst av att ha familjemedlemmar med epilepsi.

Små barn har ofta frånvarokramper under tidig barndom, vilket kan gå obemärkt förbi. Faktum är att de myokloniska anfallen kanske inte känns igen på flera år på grund av deras tidpunkt och varaktighet.

När krampanfallen börjar inträffa under dagen kan de initialt förväxlas med tics eller Tourettes syndrom, men så småningom erkänns de som krampanfall på grund av rörelsernas rytmiska repetitivitet. Många människor som har JME upplever också generaliserade tonic-clonic anfall (tidigare kallade grand mal anfall).

Frekvensen av anfall i JME kan förbättras under vuxen ålder, men anfall tenderar att förekomma under hela livet, vilket kräver livslång behandling.

Progressiv myoklonisk epilepsi

Ett antal epilepsisyndrom orsakar myokloniska anfall, och de kategoriseras ofta som progressiva myokloniska epilepsier.

De har alla flera gemensamma funktioner, inklusive flera anfallstyper, anfall som är svåra att kontrollera och livslångt lärande, utvecklings- och fysisk funktionsnedsättning. De myokloniska anfallen förbättras vanligtvis under vuxenlivet medan andra typer av anfall, såsom generaliserade tonisk-kloniska anfall, i allmänhet förvärras under vuxenlivet.

De epilepsisyndrom som faller under kategorin progressiva myokloniska epilepsier inkluderar:

Epilepsi, progressiv myoklonus 1 (EPM1), Unverricht – Lundborgs sjukdom

Detta är ett sällsynt, ärftligt utvecklingstillstånd som kännetecknas av svåra myokloniska krampanfall i barndomen, generaliserade tonisk-kloniska anfall, balansproblem och inlärningssvårigheter. Det orsakas av mutationer som förlänger CSTB-genen. Människor med detta tillstånd kan ha en normal livslängd.

Epilepsi, progressiv myoklonus 2 (EPM2A), Laforasjukdom

Detta är ett sällsynt ärftligt metaboliskt tillstånd som kännetecknas av myokloniska anfall, generaliserade tonisk-kloniska anfall, en stark tendens att få anfall som svar på blinkande lampor. Det orsakas vanligtvis av en mutation i EPM2A- eller NHLRC1-generna, båda hjälper normalt överlevnaden av nervceller i hjärnan. Synförlust och allvarliga inlärningssvårigheter kan uppstå, och personer med detta tillstånd förväntas överleva cirka 10 år efter diagnos.

Mitokondriell encefalomyopati

Ett antal sällsynta ärftliga tillstånd, mitokondriella sjukdomar försämrar kroppens förmåga att producera energi. Dessa tillstånd börjar vanligtvis med symtom på låg energi och myopati (muskelsjukdom), men de kan också orsaka encefalopati eller hjärndysfunktion.

Symtom inkluderar allvarlig muskelsvaghet, samordning och balansproblem och flera typer av anfall, särskilt myokloniska anfall.

Diagnos kan ofta bekräftas med muskelbiopsi och metaboliska avvikelser i blodet, såsom förhöjd mjölksyra. Ibland kan genetisk testning också vara till hjälp, beroende på om den genetiska defekten har identifierats.

Batten Disease, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

Detta är en grupp av ärftliga sjukdomar som kännetecknas av allvarliga balansproblem, inlärningsunderskott, synförlust och flera typer av anfall. Det kan förekomma hos spädbarn, barn, tonåringar eller vuxna. Barn som utvecklar denna sjukdom i tidig barndom överlever normalt inte längre än 10 år efter diagnos, medan vuxna som utvecklar sjukdomen kan ha en normal livslängd.

Det antas vara autosomalt recessivt, vilket innebär att ett barn måste ärva den defekta genen från båda föräldrarna för att utveckla tillståndet. Detta autosomala recessiva arvsmönster innebär också att föräldrar som bär sjukdomen kanske inte vet att de är bärare. Denna genetiska defekt orsakar funktionsfel hos lysosomer, som är strukturer som eliminerar avfall från kroppen. Detta avfallsmaterial stör normal hjärnfunktion, vilket resulterar i symtom.

Epilepsisyndrom

Flera epilepsisyndrom kännetecknas av mönster av utvecklingsproblem och kramper, inklusive myoklonisk epilepsi.

Lennox-Gastaut syndrom (LGS)

LGS är en neurologisk störning som kännetecknas av många typer av anfall, allvarliga inlärningssvårigheter och betydande fysiska begränsningar. Anfall av LGS är notoriskt svåra att behandla, och många strategier, inklusive ketogen diet och epilepsikirurgi, övervägs vanligtvis för LGS.

Rett syndrom

Rett syndrom, en sällsynt genetisk sjukdom, är ett neuroutvecklingssjukdom som drabbar unga tjejer. Det kännetecknas av kommunikation och autistiska beteendeproblem och flera typer av anfall, inklusive myokloniska anfall. Medveten andedräkt utlöser ofta anfall.

Dravetsyndrom

Dravetsyndrom är en allvarlig neurodevelopmental störning som kännetecknas av flera anfallstyper, inklusive myokloniska anfall, balansproblem och inlärningsunderskott. Krampen förvärras ofta av feber och infektioner, men de kan förekomma i avsaknad av utlösare.

Diagnos

Diagnosen av myokloniska anfall börjar med en beskrivning av anfallen. Om du säger till din läkare eller ditt barns läkare att du har korta repetitiva ryckrörelser, med eller utan medvetslöshet, kommer du sannolikt att ha flera tester riktade mot diagnos av epilepsi

Andra diagnostiska överväganden förutom myokloniska anfall inkluderar tics, en rörelsestörning, en neuromuskulär sjukdom eller ett neurologiskt tillstånd såsom multipel skleros.

Om din läkare avgör att du har myokloniska anfall kan du behöva ytterligare tester för att fastställa orsaken. Diagnos av ett specifikt epilepsisyndrom som kan orsaka myokloniska anfall beror ofta på andra symtom, liksom blodprov och genetiska tester.

• Blodprov och ländryggspunktion: Epilepsi diagnostiseras inte specifikt baserat på blodprov eller ländryggspunktion, men dessa test görs ofta för att avgöra om du har en infektion eller en elektrolytstörning som kan utlösa ett anfall och som måste behandlas.
• Hjärnavbildning: En hjärnmagnetisk resonanstomografi (MRI) eller hjärnans datortomografi (CT) kan identifiera anatomiska avvikelser som är karakteristiska för epilepsisyndrom. Dessutom kan traumatiska skador, tumörer, infektioner och stroke som kan orsaka kramper identifieras och behandlas.
• EEG och sömnberövad EEG: Ett EEG är ett hjärnvågstest som upptäcker krampaktivitet i hjärnan. Myoklonus anses vara ett anfall när det åtföljs av EEG-förändringar. Ett sömnberövat EEG är särskilt användbart för myokloniska anfall eftersom anfall ofta inträffar omedelbart före eller efter sömn. EEG i JME kan visa ett karakteristiskt mönster under anfall (ictal EEG) och mellan anfall (interictal EEG). Det ictala EEG-mönstret beskrivs som 10 till 16 hertz (Hz) polyspikes, medan det interiktala EEG är ett generaliserat (genom hela hjärnan) 3 till 6 Hz spik- och vågmönster. EEG-mönster för andra typer av myoklonisk epilepsi överensstämmer med varje syndromsspecifikt EEG-mönster. Till exempel, med LGS, finns det en interictal långsam spik och vågmönster.
• Genetisk testning: JMA och flera av de progressiva epilepsisyndrom som kännetecknas av myokloniska anfall är associerade med kända genetiska mutationer.

Eftersom epilepsisyndrom svarar på specifika mediciner och behandlingsstrategier kan genetisk testning hjälpa till att planera behandlingen. Att identifiera dessa syndrom hjälper familjer att förstå prognosen och kan också hjälpa till med familjeplanering.

Behandling

Det finns flera behandlingsalternativ för myokloniska anfall. Behandlingsplanen är i allmänhet ganska komplex av flera skäl.

Myokloniska anfall är ofta svåra att behandla, och den frekventa närvaron av andra anfallstyper som också måste behandlas komplicerar saker ännu mer. Helst anses det vara bättre att ta ett läkemedel mot anfall i en acceptabel dos för att begränsa biverkningar, men flera antikonvulsiva medel krävs ibland för att minska anfall.

De vanligaste antikonvulsiva medlen för förebyggande av myokloniska anfall inkluderar:

• Depakote (valproinsyra)
• Topamax (topiramat)
• Zonegran (zonisamid)
• Keppra (levetiracetam)

Myokloniska krampanfall är i allmänhet korta och går sällan till krampaktig status epilepticus, vilket kräver akut intervention.

Några andra behandlingar inkluderar ketogen diet, epilepsikirurgi och anfallskrävningsanordningar som vaginal nervstimulator. Vanligtvis behövs en kombination av behandlingsstrategier för svårbehandlad epilepsi.

Hur epilepsi behandlas

Ett ord från Verywell

Hur korta de än är, kan myokloniska anfall vara skrämmande. Att vidta åtgärder för att förhindra dem - och för att hålla sig säkra, om de skulle inträffa - kan gå långt för att hjälpa dig och din familj att känna mer kontroll. Det är bäst att undvika upphöjda sovsituationer, som våningssängar. Ställ ett larm för ditt barn (eller dig själv) för att påminna dem om att ta medicinen och varna dem när det är dags att gå till sängs, så att de kan få ordentlig vila.

Lev ditt bästa liv med epilepsi