En översikt över flera endokrina neoplasier

Innehåll

• Orsak
• Typer och symtom
• Diagnos
• Behandling

Multipel endokrin neoplasi (MEN) är namnet på en grupp ärftliga sjukdomar som kännetecknas av att ha mer än en tumör i de endokrina organen åt gången. Det finns flera olika kombinationer av endokrina tumörer som är kända för att förekomma tillsammans, och vart och ett av dessa mönster kategoriseras som ett av flera olika MEN-syndrom.

Multipla endokrina neoplasisyndrom kan påverka dessa stora endokrina körtlar:

• Hypofys
• Sköldkörtel
• Bisköldkörtel
• Binjur
• Bukspottkörteln

Tumörerna som utvecklas som en del av varje MEN-syndrom kan vara godartade eller maligna. Godartade tumörer är självbegränsade tumörer som kan orsaka medicinska symtom men växer långsamt, sprids inte till andra delar av kroppen och är inte dödliga. Maligna tumörer är cancertumörer som kan växa snabbt, kan spridas till andra delar av kroppen och kan vara dödliga om de lämnas obehandlade.

Orsak

Var och en av de tre syndrom som anses vara de vanligaste manifestationerna av MEN orsakas av en specifik genetisk abnormitet, vilket innebär att tumörkombinationen går i familjer som ett ärftligt tillstånd.

Alla manifestationer av multipla endokrina neoplasier orsakas av genetiska faktorer. Cirka 50 procent av barnen med MEN-syndrom kommer att utveckla sjukdomen.

Typer och symtom

MEN-syndromen kallas MEN 1, MEN 2A och MEN 2B. Var och en har en unik uppsättning symtom att tänka på.

Tumörplats beror på typen av MEN-syndrom.

MEN 1

Personer som diagnostiserats med MEN 1 har tumörer i hypofysen, bisköldkörteln och bukspottkörteln. Generellt är dessa tumörer godartade, även om det inte är omöjligt för dem att bli maligna.

Symptomen på MEN 1 kan börja under barndomen eller vuxenlivet. Själva symptomen är varierande eftersom tumörerna involverar endokrina organ som kan ge ett brett spektrum av effekter på kroppen. Var och en av tumörerna orsakar onormala förändringar relaterade till hormonell överaktivitet. Möjliga symtom på MEN 1 är:

• Hyperparatyreoidism, där bisköldkörteln producerar för mycket hormon, kan orsaka trötthet, svaghet, muskel- eller benvärk, förstoppning, njursten eller tunnare ben. Hyperparatyreoidism är vanligtvis det första tecknet på MEN1 och uppträder vanligtvis mellan 20 och 25 år. Nästan alla med MEN1 kommer att utveckla hyperparatyreoidism vid 50 års ålder.
• Magsår, matstrupsinflammation, diarré, kräkningar och buksmärtor
• Huvudvärk och synförändringar
• Problem med sexuell funktion och fertilitet
• Akromegali (överväxt av benen)
• Cushings syndrom
• Infertilitet
• Överdriven produktion av bröstmjölk

MEN 2A

Personer med MEN 2 har sköldkörteltumörer, binjuretumörer och paratyroidtumörer.

Symptomen på MEN 2A börjar i vuxen ålder, vanligtvis när en person är i 30-årsåldern. Som med de andra MEN-syndromen beror symtomen på överaktivitet hos endokrina tumörer.

• Svullnad eller tryck i nackområdet på grund av tumörer i sköldkörteln
• Högt blodtryck, snabb hjärtfrekvens och svettning orsakad av binjurstumörer (feokromocytom) som specifikt involverar den del av binjurarna som kallas binjuren medulla
• Överdriven törst och frekvent urinering orsakad av höga kalciumnivåer på grund av paratyroidtumörer
• Neurom, som är tillväxt runt slemhinnans nerver, såsom läppar och tunga
• Förtjockning av ögonlocken och läpparna
• Avvikelser i benen i fötter och lår
• Ryggradens krökning
• Långa extremiteter och lösa leder
• Små godartade tumörer på läppar och tunga
• Förstoring och irritation i tjocktarmen

Människor med multipel endokrin neoplasi typ 2 (MEN2) har 95 procents chans att utveckla medullär sköldkörtelcancer, ibland i barndomen.

MEN 2B

Detta är det minst vanliga av dessa sällsynta tumörmönster och kännetecknas av sköldkörteltumörer, binjuretumörer, neurom i munnen och matsmältningssystemet, abnormiteter i benstrukturen och en ovanligt lång och mager statur, vilket indikerar vad som kallas marfanoid funktioner.

Symtomen kan börja i barndomen, ofta före 10 års ålder, och inkluderar:

• Ett väldigt långt, slakt utseende
• Neurom i och runt munnen
• Mag- och matsmältningsproblem
• Symtom på sköldkörtelcancer och feokromocytom

Hur det endokrina systemet fungerar

Diagnos

Din läkare kan vara orolig för att du kan ha MEN-syndrom om du har mer än en endokrin tumör och din familjhistoria inkluderar personer med syndromet. Du behöver inte ha alla signaturtumörer i ett av MEN-syndromen för att din läkare ska överväga sjukdomen. Om du har mer än en tumör eller egenskap, eller till och med om du har en endokrin tumör som är associerad med MEN, kan din läkare utvärdera dig för andra tumörer innan de blir symtomatiska.

På samma sätt är en familjehistoria inte nödvändig för MEN-diagnos eftersom en person kan vara den första i familjen som har sjukdomen. De specifika gener som orsakar MEN har identifierats och genetisk testning kan vara ett alternativ för att bekräfta diagnosen.

Diagnostiska tester kan inkludera:

• Blodprov
• Urinprov
• Imagingtest, som kan inkludera datortomografi (CT eller CAT) eller magnetisk resonanstomografi (MRI)

Diskussionsguide för sköldkörtelsjukdomar

Få vår utskrivbara guide för din nästa läkarmöte för att hjälpa dig att ställa rätt frågor.

Ladda ner PDF

Behandling

Behandlingen för MEN-syndrom beror på några olika faktorer. Inte alla som har diagnosen MEN 1, MEN 2A eller MEN 2B upplever samma exakta sjukdomsförlopp. Generellt fokuseras behandlingen på tre huvudmål, som inkluderar att minska symtomen, upptäcka tumörer tidigt och förhindra konsekvenserna av maligna tumörer.

Om du diagnostiseras med multipel endokrin neoplasi, kommer din behandling för MEN att anpassas efter dina specifika behov. En eller flera av följande terapier kan rekommenderas för att behandla sjukdomen eller för att lindra symtomen.

• Läkemedel för att balansera hormonnivåer eller behandla symtom
• Kirurgi: Ibland kan den drabbade körteln avlägsnas kirurgiskt för att behandla symtom. (Hyperparatyreoidism orsakad av MEN1 behandlas vanligtvis med kirurgisk avlägsnande av tre och en halv av de fyra bisköldkörtlarna, även om ibland alla fyra körtlarna avlägsnas.)
• Strålning och / eller kemoterapi vid malignitet

Aktiv övervakning och övervakning för att identifiera nya tumörer och för att upptäcka eventuell malignitet så tidigt som möjligt kan också rekommenderas.

Hypofysetumörkirurgi: före, under och efter

Ett ord från Verywell

Att ta reda på att du har en tumör är oroande, och att ha mer än en tumör är ännu skrämmande. Om du har fått veta att du har eller kan ha multipel endokrin neoplasi, är du förmodligen ganska bekymrad över vilka symtom som kan dyka upp nästa och om din allmänna hälsa är i fara.

Det faktum att MEN-syndrom känns igen och klassificeras gör din situation mer förutsägbar än den kan verka. Trots att dessa är sällsynta syndrom har de definierats i detalj och det finns väletablerade metoder för att hantera dessa sjukdomar. Även om du säkert kommer att behöva konsekvent medicinsk uppföljning, finns det effektiva sätt att kontrollera ditt tillstånd och med snabb diagnos och lämplig behandling kan du leva ett hälsosamt liv.

• Dela med sig
• Flip
• E-post
• Text