En översikt över Morquio syndrom

Innehåll

• Symtom
• Orsaker
• Diagnos
• Behandling
• Hantera

En sällsynt genetisk metabolisk störning, Morquio syndrom, är ett tillstånd där kroppen inte kan bearbeta vissa typer av sockermolekyler (glykosaminoglykaner). Även känd som mucopolysackaridos typ IV (MPS IV), uttrycker denna sjukdom som en övervägande skelettstörning, vilket leder till en onormal krökning i ryggraden, kort nacke, knäböj och höftproblem. Hos drabbade barn kan syndromet ha ett förstorat huvud och karaktäristiska ansiktsdrag. Tillståndet diagnostiseras vanligtvis hos spädbarn. Stödjande vård behövs för hantering av fysiska effekter. Intellektuella förmågor påverkas inte av detta tillstånd.

Symtom

Som en störning orsakad av metaboliska abnormiteter har Morquio syndrom ett brett spektrum av effekter, även om de vanligaste är i skelettsystemet. Uppstår först i tidig barndom, initiala symptom är främst skelett till sin natur, inklusive:

• Kortare storlek: Tillväxtförseningar är frekventa symptom på tillståndet eftersom det leder till onormala epifyser och utveckling av de långa benen.
• Knock knän: De med tillståndet har knän som ligger närmare varandra.
• Höftproblem: Eftersom syndromet påverkar ben och relaterade vävnader leder det till överdriven rörlighet i höfterna, vilket kan orsaka dislokation. Artrit kan också utvecklas där.
• Hypermobilitet: I de flesta fall leder detta tillstånd till överdriven rörlighet och instabilitet i handleder, knän, armbågar och andra leder.
• Halsproblem: Ett konsekvent problem med Morquio syndrom är underutveckling (hypoplasi) av odontoidbenet i nacken (livmoderhalsen). Detta leder till instabilitet i regionen och kan orsaka kompression av ryggmärgen, vilket kan leda till förlamning eller till och med dödsfall.
• Platt fotad: En annan egenskap hos tillståndet är utplattning i fötterna, vilket kan påverka gången.
• Bröstdeformitet: Vissa fall av denna sjukdom leder till en underutvecklad bröstkorg, som kan komprimera lungorna och hjärtat. 
• Tillväxtabnormaliteter: Barn med tillståndet har ofta en onormal kort bagage och benen i normal storlek.
• Platta ryggkotor: Röntgenundersökningar av de med tillståndet avslöjar ryggkotor (ryggradens ben) som är betydligt plattare än vanligt.
• Större skalle: Skallarna hos människor med denna sjukdom är jämförelsevis större än genomsnittet.

Utöver skelettproblem har Morquio syndrom också en rad andra effekter i kroppen:

• Ansiktsdrag: De med tillståndet har ofta en mycket liten näsa, framträdande kindben, en bred mun, bredare ögon och ett generellt större huvud än vanligt.
• Hörselnedsättning: Minskning i eller fullständig frånvaro av hörselförmåga noteras också i vissa fall.
• Ögonmoln: Vissa med tillståndet kan utveckla grumling över ögonhinnorna.
• Onormala tänder: Tandproblem som uppstår till följd av Morquio syndrom inkluderar tänder med stort mellanrum med ett tunnare emaljskikt än vanligt.
• Förstorade organ: I vissa fall är levern och mjälten hos de drabbade något större än vanligt.
• Minskad livslängd: I allvarligare fall med mer uttalade symtom förväntas de med detta tillstånd inte överleva tidigare ungdomar. Överlevnadsförmågan är bättre för milda fall, de flesta lever långt in i vuxenlivet, även om livslängden fortfarande påverkas.

Varierande i svårighetsgrad, påverkar denna störning män och kvinnor i samma takt och ses i allt från en av 200.000 till 300.000 födda.

Orsaker

Morquio syndrom är en genetisk störning och det härrör från mutationer av två specifika gener: GALNS och GLB1. Dessa är främst involverade i produktionen av enzymer som smälter större sockermolekyler som kallas glykosaminoglykaner (GAG). Även om dessa är nästan identiska, avser typ A av denna sjukdom mutationer av GALNS-genen, medan typ B uppträder när GLB1 påverkas.

I grund och botten, när de drabbade matsmältningsenzymerna inte fungerar ordentligt, byggs GAG upp i lysosomer, de delar av celler som bryts ner och återvinner molekylära komponenter. Detta kan bli en giftig situation, med effekter som är särskilt uttalade i benceller och så småningom leda till missbildningar.

Denna sjukdom är vad som kallas en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att två kopior av den onormala genen behövs: en från varje förälder. De som bara har en sådan gen är bärare av Morquio syndrom och kommer inte att visa symtom. Om båda föräldrarna har denna abnormitet är chansen att barnet får tillståndet 25 procent.

Diagnos

Denna sjukdom diagnostiseras ofta initialt genom fysisk undersökning, eftersom spädbarn börjar visa fysiska symtom tillsammans med en bedömning av sjukdomshistoria. Röntgenbilder eller andra typer av avbildning kan låta läkare se effekterna på ben och leder.

Läkare kan analysera nivåer av GAG i urinen, med högre nivåer som ett potentiellt tecken på Morquio syndrom. Typ A och B av denna sjukdom kan detekteras genom molekylär genetisk testning av GALNS respektive GLB1 enzymaktivitet; detta görs vanligtvis när läkare har andra skäl att misstänka tillståndet.

Behandling

Den första behandlingslinjen av Morquio syndrom involverar hantering av fysiska symtom, vilket ofta innebär ett mångfacetterat tillvägagångssätt över flera olika medicinska specialiteter. Fysioterapeuter, kirurger och andra typer av läkare samordnar insatserna för att säkerställa bästa resultat. Dessa kan inkludera:

• Dekompressionskirurgi: Eftersom kompression av övre nacken och basen på skallen på grund av skelettdeformitet är ett vanligt problem, kan läkare behöva utföra operationer för att lindra detta tryck och förbättra stabiliteten i regionen.
• Hjärtkirurgi: När hjärtat är begränsat av den smalare, mindre utvecklade revbenen som följer med tillståndet, kan det behövas kirurgisk placering av en protesventil.
• Luftvägsförfaranden: Störningar i luftvägarna är en av de farligaste aspekterna av Morquio syndrom. Läkare kan därför behöva kirurgiskt avlägsna förstorade mandlar och adenoider.
• Ersättning av hornhinnan: Hos de som utvecklar grumling i ögonen kan kirurger indikera behovet av hornhinnebyte (keratoplastik).
• Metoder för hörselnedsättning: Hörselnedsättning är ett vanligt attribut för detta tillstånd, så hörapparater kan behövas för dem som har det. I vissa fall kan det behövas operationer för att placera ventilation och hörselrör.
• Yrkesmässiga överväganden: De flesta med detta tillstånd visar normal intelligens, så specialundervisningskurser behövs inte. Men boende är viktigt; studenter med detta syndrom ska sitta framåt. När tillståndet fortskrider ökar skelettinstabiliteten, så det kan behövas gånghjälpmedel eller rullstolar.
• Enzymbehandling: Typ A Morquio syndrom kan behandlas med specialiserade mediciner som hjälper till att ersätta GALN enzymnivåer. Detta görs intravenöst. 
• Genetisk rådgivning: De i familjer med en historia av detta tillstånd bör överväga genetisk testning och rådgivning. Detta hjälper till att fastställa riskerna för överföring och de som förväntar sig eller planerar att få barn med riskbedömning.

Hantera

Det råder ingen tvekan om att Morquio syndrom, med dess kaskad och betydande effekter, kan utgöra en utmanande börda både för dem som upplever det och deras familjer. Visst kan det finnas ett emotionellt nedfall i dessa fall, så psykisk hälsorådgivning kan behövas både för den drabbade personen och för dem runt omkring dem. Inom psykiatrin finns det specialister som fokuserar på att ta sig an frågor relaterade till medicinska tillstånd. Dessutom kan stödgrupper, som The National MPS Society, främja gemenskapen och hjälpa till att öka medvetenheten om tillståndet.

Ett ord från Verywell

Genetiska tillstånd är alltid utmanande. Eftersom det ännu inte finns något fullständigt botemedel mot Morquio syndrom - och eftersom det är ett progressivt tillstånd inför sjukdomen kan sjukdomen vara mycket skrämmande. Det är dock viktigt att notera att symtomen på detta tillstånd kan hanteras, och forskare lär sig mer och mer om det. Vad detta betyder är att strategier för denna sjukdom fortsätter att utvecklas och förbättras; vi är bättre än vi någonsin har tagit på oss och det kommer bara att bli bättre.