Innehåll
Melkersson Rosenthal syndrom är ett sällsynt neurologiskt tillstånd som orsakar muskelförändringar relaterade till ansiktet. Det primära symptomet på Melkersson Rosenthal syndrom är permanent ansiktssvullnad och förlamning. Detta är främst anmärkningsvärt i en eller båda läpparna. En splittrad tunga finns också hos de flesta med detta tillstånd. Detta är ett otroligt sällsynt tillstånd, med endast 300 fall rapporterade. Många fall av Melkersson Rosenthal syndrom rapporteras inte på grund av frånvaro av ansiktsförlamning. Detta gör ofta tillståndet svårt att upptäcka och diagnostisera helt, så den verkliga prevalensen är okänd. Melkersson Rosenthal syndrom börjar i ung vuxen ålder och ses mer hos kvinnor än hos män.Symtom
Individer med Melkersson Rosenthal syndrom upplever tre primära symtom:
- Permanent svullnad i ansiktet
- Läppsvullnad
- Sprucken tunga
Ansiktsförlamning är också ofta förknippat med detta tillstånd. Emellertid är detta symptom endast närvarande hos cirka 30% av individer som har Melkersson Rosenthal syndrom. Förlamning kan påverka en eller båda sidor av ansiktet och kan vara episodisk. Det finns några fall där denna förlamning är permanent efter det första avsnittet.
Överdriven svullnad i läpparna är ett mer specifikt symptom som kallas granulomatös cheilit, vilket kan förekomma i andra neurologiska tillstånd.
En sprucken tunga kännetecknas av djupa spår och vågor på tungans yta som gör att tungan ser skrynklig ut. Cirka 20% till 40% av individer med detta tillstånd upplever en sprickig tunga.
Ansiktssvullnad påverkar vanligtvis alla delar av ansiktet och kan minska efter flera timmar eller flera dagar. Svullnadspisoder senare under diagnosen är dock svårare och blir vanligtvis permanenta. När en individ upplever en svullnad i ansiktet kan detta symptom åtföljas av feber, huvudvärk och synförändringar.
Orsaker
Många kända fall av Melkersson Rosenthal syndrom finns i samma familj, vilket har lett till att forskare tror att detta tillstånd är genetiskt.
Trots tron att Melkersson Rosenthal syndrom är genetiskt har det inte gjorts tillräckligt med forskning för att avgöra vilken gen som har muterats för att orsaka detta tillstånd.
Det finns också en koppling mellan Melkersson Rosenthal syndrom tillsammans med Crohns sjukdom (en inflammatorisk matsmältningsstörning) och sarkoidos (ett inflammatoriskt tillstånd som drabbar flera stora organsystem). Var och en av dessa tillstånd har varit känd för att ha vissa symtom som efterliknar de av Melkersson Rosenthal syndrom.
Detta tillstånd liknar också angioödem, som har en stark allergenkomponent. Mot bakgrund av detta pekar nyare forskning mot kostpreferenser som en bidragande faktor för att utveckla detta tillstånd, eftersom sådana symtom efterliknar de av en matallergi.
Diagnos
En diagnos av Melkersson Rosenthal syndrom bör göras noggrant efter en fysisk undersökning, grundlig läkemedelsgranskning, medicinsk historia, laboratorietester och neurologiska tester. Denna utvärderingsprocess bör omfatta en närmare undersökning av att utesluta tillstånd som Crohns sjukdom, Bells pares, angioödem, matallergier och allergiska reaktioner och sarkoidos. Var och en av dessa tillstånd har ofta liknande symtom och Melkersson Rosenthal syndrom kan misstas för ett av sådana tillstånd.
En biopsi av läppen, huden och / eller slemhinnan krävs ofta för att göra en diagnos av Melkersson Rosenthal syndrom. Detta är ett vävnadstest som inte bara hjälper till att identifiera neurologiskt engagemang utan också hjälper till att bestämma lämpliga behandlingar.
Behandling
I lindriga fall av Melkersson Rosenthal syndrom försvinner symtomen utan någon behandling. Individer med dessa milda fall upplever ofta flera episoder under ett eller flera år.
De flesta episoder är långvariga med potential för permanenta symtom om ingen åtgärd vidtas.
Vanliga behandlingar för Melkersson Rosenthal syndrom är:
- Kortikosteroidinjektioner
- Icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID)
- Antibiotikabehandling
Alla dessa läkemedelsbehandlingar är avsedda att minska svullnad i ansiktet, vilket potentiellt kan lindra relaterade symtom som tungsprickor.
Immunsuppressiva läkemedel kan också rekommenderas för att stoppa immunförsvarets inblandning från att ytterligare öka ansiktssvullnaden.
Terapi såsom massage tekniker används för att omfördela de inre vätskor som orsakar svullnad.
Elektrisk stimulering är en annan metod som används för att minska smärta som orsakas av svullnad. Båda dessa är kortvariga behandlingsalternativ som används för att förbättra livskvaliteten i stället för mer invasiva behandlingstekniker.
Kirurgi kompletterad med strålterapi kan rekommenderas i svåra fall för att minska svullnad och tryck på ansiktsnerven. Detta är ofta ett populärt alternativ för så allvarliga förhållanden att svullnad stör väsentliga funktioner som att tala, andas och svälja.
Kirurgi är en relativt ny behandling för Melkersson Rosenthal syndrom och det finns lite forskning om dess effektivitet, vare sig långvarig eller kortvarig.
När du väl har fått en behandling för att lösa dina symtom är det viktigt att hålla regelbundna läkarbesök och vara medveten om symtom som kan öka med tiden.
Ett ord från Verywell
Melkersson Rosenthal syndrom kan i svåra fall orsaka symtom som påverkar livskvalitet och funktion. Vissa individer klarar avbrutna episoder under flera år.
Men om du är en av de personer som utvecklar permanenta symtom som påverkar din livskvalitet, din mentala hälsa och din förmåga att delta i dagliga uppgifter som att svälja, tala och andas, bör du kontakta din läkare. En läkare kommer att kunna rikta dig mot en specialist som kan avgöra att kirurgi är det bästa alternativet för dig.
Att gå med i en stödgrupp och hålla sig känslomässigt frisk är ett annat sätt att förbättra din förmåga att klara av att leva med en sällsynt, kronisk sjukdom.
Trots att de fått behandling kanske vissa symtom inte helt går över. Som alltid är det mycket viktigt att upprätthålla en positiv syn och söka stöd med hjälp för din mentala hälsa och känslomässiga svar på detta tillstånd.