Innehåll
- Vad är Marfan syndrom?
- Vilka medicinska problem är förknippade med Marfans syndrom?
- Vilka är riskfaktorerna för Marfans syndrom?
- Hur diagnostiseras Marfan syndrom?
- Hur behandlas Marfans syndrom?
- Ytterligare resurser för Marfans syndrom
Vad är Marfan syndrom?
Marfans syndrom är en sällsynt genetisk störning i bindväven som påverkar skelettet, lungorna, ögonen, hjärtat och blodkärlen. Tillståndet orsakas av en defekt i genen som berättar för kroppen hur man gör fibrillin-1, ofta från en förälder som också påverkas. En fjärdedel av fallen kan vara resultatet av en spontan genmutation.
Fibrillin-1 är ett protein som finns i kroppens bindväv. Den genetiska defekten av fibrillin-1 leder till en ökning av produktionen av ett annat protein, transformerande tillväxtfaktor beta eller TGF-B. Det är detta proteins överproduktion som är ansvarig för de egenskaper som finns hos en person med Marfans syndrom.
Vilka medicinska problem är förknippade med Marfans syndrom?
Marfans syndrom påverkar främst kardiovaskulära och skeletsystem. Personer med tillståndet kan också ha synproblem; många är närsynta och cirka 50 procent lider av förskjutning av ögonlinsen.
Marfans syndrom påverkar det kardiovaskulära systemet genom att göra aorta (en artär som börjar i hjärtat och är den största i människokroppen) bredare och mer ömtålig. Detta kan leda till läckage av aortaklaffen eller tårar (dissektion) i aortaväggen, vilket kan kräva operation för att reparera. Dessutom kan hjärtets mitralventil läcka och en oregelbunden hjärtrytm kan utvecklas.
Slutligen kan Marfans syndrom leda till krökning i ryggraden, ett onormalt format bröst som sjunker in eller sticker ut, långa armar, ben och fingrar, flexibla leder och platta fötter. På grund av detta är personer med tillståndet vanligtvis högre och tunnare.
Vilka är riskfaktorerna för Marfans syndrom?
Den enda kända riskfaktorn är att ha en förälder med Marfans syndrom, eftersom detta är ett tillstånd som oftast ärvs. En person med Marfans syndrom har 50 procents chans att överföra detta tillstånd till varje barn. Men en av fyra personer med Marfans syndrom får också tillståndet på grund av en spontan genetisk mutation.
Hur diagnostiseras Marfan syndrom?
Människor med Marfans syndrom uppvisar olika kombinationer av symtom. Eftersom symtomen på tillståndet överlappar andra relaterade bindvävssjukdomar är det mycket viktigt att dina läkare är kunniga om Marfans syndrom. Testerna inkluderar:
Ekokardiogram - en ljudvågbild av hjärtat och aorta - av en kardiolog
Undersökning av slitslampa av en ögonläkare för att kontrollera om den okulära linsen förskjuts
Komplett familjehistoria för att bestämma andra hjärt-, skelett- eller ögonsjukdomar bland släktingar
Skelettundersökning av en ortoped
Genetiskt test för en mutation i FBN1, fibrillin-1-genen. Fibrillin är en komponent av mikrofibriller, en grupp proteiner som ger styrka och elasticitet i bindväv. En genetisk mutation finns hos 90 till 95 procent av personerna med Marfans syndrom.
Hur behandlas Marfans syndrom?
Det finns för närvarande inget botemedel mot Marfans syndrom; En noggrann hantering av tillståndet kan dock förbättra patientens prognos och förlänga livslängden. Framstegen inom medicinsk och kirurgisk hantering av barn och vuxna med Marfans syndrom har resulterat i högkvalitativa, produktiva och långa liv. En kardiolog övervakar aorta och hjärtklaffar, en ögonläkare övervakar linsen och näthinnan i ögonen och en ortoped kommer att övervaka ryggraden, benen och fötterna. Sjukgymnastik, avstängning och kirurgi är ledningsalternativ. Valet av dessa måste individualiseras.
Varje drabbad person ska arbeta nära sina läkare (läkare) på deras anpassade behandlingsplan. I allmänhet inkluderar behandlingen emellertid följande:
Årligt ekokardiogram för att övervaka hjärtat och aortans storlek och funktion
Inledande ögonundersökning med en spaltlampa för att upptäcka linsförskjutning, med periodisk uppföljning
Noggrann övervakning av skelettsystemet, särskilt under barndomen och tonåren
Betablockerare för att sänka blodtrycket och minska stress på aorta
Antibiotika och andra mediciner kan vara nödvändiga före tand- eller genitourinärprocedurer för att minska risken för infektion hos personer som upplever mitralisklappsprolaps eller som har artificiella hjärtklaffar.
Livsstilsanpassningar, som att undvika ansträngande träning och kontaktsporter, för att minska risken för skada på aortan
Ytterligare resurser för Marfans syndrom
För mer information om Marfan syndrom, besök The Marfan Foundation.