Innehåll
- Lynch Syndrome (HNPCC), genetik och Familial Colon Cancers
- Hur är Lynch syndrom ärvt
- Ditt bästa försvar
- Genetisk rådgivning
- Cancerscreening
- Det finns några goda nyheter
Lynch Syndrome (HNPCC), genetik och Familial Colon Cancers
Cirka 75% av tjocktarmscancer är sporadiska fall. Detta innebär att de inte har någon känd genetisk orsak eller dokumenterad familjehistoria för den person som diagnostiseras med sjukdomen. Bland de andra orsakerna till koloncancer är Lynch syndrom eller ärftlig nonpolyposis kolorektal cancer (HNPCC).
Lynch syndrom står för 2-7% av fall av kolorektal cancer diagnostiserad i USA. Med tanke på att cirka 160 000 personer diagnostiseras med tjocktarmscancer varje år betyder det att mellan 3 200 och 11 200 av dessa tjocktarmscancerfall kan hänföras till Lynchs syndrom.
Tillsammans med en ökad risk för tjocktarmscancer kan personer med Lynch syndrom ha en ökad risk att utveckla andra cancerformer, inklusive cancer i ändtarmen, magen, tunntarmen, gallgångarna i levern, övre urinvägarna, hjärnan, huden, prostata, livmodern endometrium) och äggstockar. Familjer där Lynch syndrom är närvarande har vanligtvis en stark familjehistoria av cancer. När genetisk testning blir mer allmänt tillgänglig är många av dessa familjer medvetna om att de har genetiska förändringar som orsakar Lynchs syndrom.
Det är också anledningen till att det är viktigt att skriva ut din familjehistoria. Människor tänker ofta inte på vissa cancerformer som ärftliga, men när de läggs samman visas länken.
Hur är Lynch syndrom ärvt
Lynch syndrom överförs från föräldrar till barn på grund av förändringar i fyra gener: MLH1, MSH2, MSH6 och PMS2. Gener är bruksanvisningen för att bygga och driva människokroppen. Nästan varje cell i våra kroppar innehåller två kopior av varje gen. Ett exemplar kommer från din mamma och ett exemplar kommer från din far. På detta sätt, om en mor eller en far har förändringarna i en eller flera gener som orsakar Lynchs syndrom, kan de vidarebefordra dessa förändringar till sina barn när de passerar sina gener.
För en del sjukdomar, om en av de två genkopiorna är skadad eller saknas, kommer den andra, bra kopian, att fungera normalt och det finns ingen sjukdom eller ökad risk för sjukdom. Detta kallas ett autosomalt recessivt mönster.
För andra sjukdomar, inklusive Lynch syndrom, är det tillräckligt för att öka risken eller orsaka sjukdom om en enda kopia av ett par gener är skadad eller saknas. Detta kallas ett autosomalt dominerande mönster. Det är dock viktigt att komma ihåg att endast den högre risken för cancer ärvs hos personer med Lynch-syndrom. Cancer i sig ärvs inte och inte alla som har Lynch syndrom kommer att utveckla cancer.
Förutom Lynch syndrom finns det andra genetiska länkar till koloncancer som är viktiga för att förstå och det är troligt att ännu fler kopplingar kommer att upptäckas inom en snar framtid.
Ditt bästa försvar
Tack och lov lever vi i en era där du inte bara behöver vänta och se. Det finns sätt att utvärdera genetik, och även om någon har en genetisk risk lär vi oss mer om andra sätt att sänka den risken. Att ha en familjehistoria av cancer är inte alltid en dålig sak när det ger människor möjlighet att ta hand om sin hälsa. Ett exempel på detta är bröstcancer, där cirka 10% har en genetisk koppling. Kvinnorna med en familjehistoria ser ofta till att de screenas och väntar inte på att få en klump utcheckad. Om de utvecklar cancer kan det följaktligen hittas tidigare än för någon på 90% som är mindre bekymrad på grund av brist på familjehistoria. Att tänka på predispositionen på detta sätt har hjälpt vissa människor att bättre hantera sin risk.
Genetisk rådgivning
Om du upptäcker att du har Lynch-syndrom, prata med din läkare om att få en remiss för att se en genetisk rådgivare. Din läkare kan hjälpa dig att hitta en kvalificerad genetisk rådgivare i ditt område eller så kan du söka på National Society of Genetic Counselors webbplats för att hitta resurser för genetisk rådgivning. Att se en genetisk rådgivare är viktigt för inte alla förändringar av påverkade gener resulterar i samma nivå av cancerrisk. Vissa förändringar kan öka risken endast något, medan andra förändringar kan öka cancerrisken kraftigt. Det är viktigt att känna till din egen personliga risk så att du kan utveckla en plan för att hantera den.
Cancerscreening
Det andra viktiga steget du kan ta är att prata med din läkare om en cancerscreeningsplan. För många cancertyper, inklusive koloncancer, är lättillgängliga screeningtester tillgängliga. Och även för cancertyper som inte har ett visst screeningtest kan verktyg som CT-skanningar och MR-tester användas för att hitta cancer i de tidigaste stadierna, när det är bota.
Som namnet ärftlig icke-polypos kolorektal cancer antyder, ökar detta tillstånd koloncancerrisken utan att alltid öka risken för polyper. Polyper är tillväxt i tjocktarmen som om de inte behandlas kan utvecklas till tjocktarmscancer. Detta betyder inte att personer med Lynchs syndrom aldrig får polyper. Det indikerar helt enkelt att de oftare utvecklar koloncancer utan att först utveckla polyper. Av denna anledning kan screening av koloskopi för denna sjukdom vara mer utmanande, men forskning stöder att koloskopi verkligen upptäcker tjocktarmscancer i samband med Lynch syndrom. Koloskopi är en viktig del av hanteringen av Lynchs syndrom.
Du kommer sannolikt att behöva skärmas med början i en yngre ålder och oftare än personer utan Lynch-syndrom. Även om detta kan verka som ett mycket allvarligt besvär, är det ett av de bästa sätten att hantera din ökade risk för cancer, inklusive koloncancer.
Det finns några goda nyheter
Medan ingen vill ha Lynchs syndrom, finns det en bit goda nyheter om detta genetiska tillstånd. År 2008 publicerade italienska forskare forskning som visade att kolorektal cancerpatienter med Lynch syndrom klarar sig mycket bättre än andra koloncancerpatienter. Människor med Lynch syndrom har signifikant bättre överlevnad, med 94% av dessa patienter fortfarande vid liv fem år efter diagnos, jämfört med en 5-årig överlevnadsgrad på 75% för dem med sporadisk koloncancer. Det finns flera möjliga orsaker till detta, allt från tidigare upptäckt hos personer med Lynch syndrom eftersom de är bättre på att få screening av koloncancer till skillnader i biologin hos de olika typerna av koloncancer. Hur som helst, detta är lugnande nyheter.
- Dela med sig
- Flip
- E-post