En översikt över Lennox-Gastaut syndrom

Innehåll

• Symtom
• Orsaker
• Diagnos
• Behandling
• Hantera

Lennox-Gastaut syndrom (LGS) är ett epilepsisyndrom som börjar under barndomen och kännetecknas av frekventa - ofta dagliga anfall som är svåra att kontrollera med medicinering. Medan du kan leva långt in i vuxen ålder och äldre ålder med LGS, finns det en måttligt högre risk för dödsfall på grund av problem som skador, kramper, medicinering biverkningar och hälsoproblem som infektioner.

Symtom

Symtomen på Lennox-Gastaut syndrom börjar i tidig barndom, vanligtvis före 4 års ålder. Krampanfall är det mest framträdande symptomet, och de flesta barn som har LGS kan också utveckla kognitiv dysfunktion, förseningar när det gäller att nå milstolpar i utvecklingen och beteendeproblem.

LGS fortsätter till vuxen ålder, men symtomen förändras vanligtvis med åldern.

Barn med LGS har ofta många olika typer av anfall, medan vuxna tenderar att ha färre typer och mindre frekventa anfall.

Krampanfall

Ett av kännetecknen för Lennox-Gastaut syndrom är flera typer av anfall som uppträder ofta - så ofta som flera gånger om dagen - vilket är oftare än i de flesta andra typer av epilepsi.

Ofta kan en person som har fått ett anfall känna sig grogg och till och med omedveten om att ett anfall inträffade efteråt.

Ett antal typer av anfall förekommer med LGS.

Typ av anfall
Beslagstyp	Symtom	Förlust av medvetande?	Varaktighet
Tonic	Plötslig muskelstyvhet; möjlig återkommande avkoppling och förstyvning	Vanligtvis	Några sekunder till en minut
Atonisk	Förlust av muskeltonus möjligt att falla	Ja	Några sekunder
Myoklonisk	Korta spasmer i armar och / eller ben	Sällan	Flera sekunder
Atypisk frånvaro	Utseende av "avstånd", stirrar ut i rymden, brist på medvetenhet	Ja	Mindre än 15 sekunder
Tonic-clonic (mindre vanligt)	Ofrivillig ryck och stelhet; nedsatt påminnelse om händelsen	Frekvent	En till två minuter
Status epilepticus	Anfall kräver akut injektion av medicin för att stoppa; möjlig hjärnskada eller död (i LGS som involverar frånvaro, tonic eller tonic-clonic anfall)	Ja	Mer än 30 minuter
Infantila spasmer	Kan föregå diagnos av LGS; plötsliga ryck hos mycket små barn	Möjlig	Mindre än en sekund eller två, ofta i en serie

Utvecklingsförsening

Barn som har LGS upplever också utvecklingsförseningar, antingen kognitiva (vanligaste), fysiska eller båda. Hur allvarlig detta är varierar mycket från person till person.

Kompromissade fysiska förmågor kan störa självständigheten.

Orsaker

Det finns flera kända orsaker till Lennox-Gastaut syndrom, inklusive:

• Störningar i hjärnans utveckling
• Neurologiska tillstånd
• Hjärnskador under fosterutveckling eller strax efter födseln

Ibland kan dock ingen orsak identifieras.

Västs syndrom

Uppskattningsvis 20 till 30 procent av barn med LGS har West-syndrom, ett tillstånd som kännetecknas av tre funktioner:

• Infantila spasmer
• Utvecklingsregression
• Ett mönster av oregelbunden hjärnaktivitet på elektroencefalogram (EEG), som kallas hypsarytmi

West syndrom har många orsaker, och barn som har både LGS och West syndrom kan behöva behandling för båda tillstånden. West syndrom behandlas ofta med adrenokortikotroft hormon (ACTH) eller steroider.

Tuberös skleros

En störning där tumörer växer i flera delar av kroppen, tuberös skleros kan orsaka Lennox-Gastaut syndrom och fysiska och / eller kognitiva underskott.

Hypoxi

Hypoxi är syrebrist. Barn som upplever hypoxi före eller strax efter födseln har ofta konsekvenser relaterade till hjärnans utveckling och funktion. Detta kan manifestera sig med en mängd olika problem, inklusive LGS (med eller utan West-syndrom) och cerebral pares.

Encefalit

Encefalit är en infektion eller inflammatorisk sjukdom i hjärnan. Det kommer sannolikt att orsaka ihållande problem, och Lennox-Gastaut syndrom kan vara en av dem.

Kortikal dysplasi

En typ av onormal hjärnutveckling som inträffar före födseln, kortikal dysplasi kännetecknas av hjärnmissbildning och kan orsaka LGS. Kortikal dysplasi kan orsakas av genetiska eller ärftliga problem, eller av brist på syre eller blodflöde till barnet. I vissa fall identifieras ingen anledning.

Diagnos

Det kan vara känslomässigt svårt att ta reda på att ditt barn har Lennox-Gastaut syndrom. De flesta föräldrar har redan en uppfattning om att något allvarligt pågår på grund av de upprepade anfallen och utvecklingsproblemen. Det är dock naturligt att fortfarande vilja höra att det finns en mindre orsak bakom allt.

Om ditt barn har symtom på LGS, kan du vara säker på att hans eller hennes läkare kommer att testa för alla möjligheter, inklusive allvarliga och mindre sjukdomar, och inte kommer att förbise viktiga diagnostiska tester eller enkla behandlingar för ditt barns tillstånd.

De mest konsekventa egenskaperna hos Lennox-Gastaut syndrom är de kliniska egenskaperna och mönstret som ses på en EEG. Diagnosen kan ta veckor eller månader.

Ibland är LGS en diagnos av utestängning, vilket innebär att andra sjukdomar måste uteslutas innan ett barn diagnostiseras med det.

För att diagnostisera barn som har anfall kommer läkare i allmänhet att titta på:

• Medicinska och neurologiska utvärderingar
• Barnets anfallshistoria
• Barnets andra medicinska problem (om några)
• Hjärnavbildning
• EEG-resultat
• Resultat av blodprov
• Ländryggs punkteringsresultat (möjligt)

Klinisk historia

Om ditt barn har flera typer av anfall och de är frekventa, särskilt om det finns en kognitiv eller fysisk fördröjning, kommer din läkare att överväga en diagnostisk upparbetning för ett syndrom som Lennox-Gastaut syndrom eller West syndrom.

Hjärnavbildning

De flesta barn som har anfall kommer att ha hjärnavbildning, vilket kan inkludera datortomografi (CT), magnetisk resonanstomografi (MRI) eller ultraljud. MR anses vara den mest detaljerade av dessa tester, men det kräver att ett barn ligger stilla i maskinen i ungefär en halvtimme, vilket kanske inte är möjligt för många barn.

För små barn kan läkare beställa en CT-skanning istället. För spädbarn kan ultraljud vara ett bättre alternativ. Det är snabbare och kan identifiera tidiga problem med hjärnans utveckling.

EEG

I många fall av LGS kommer en EEG att visa en distinkt långsam spikvåg och mönster när ett anfall inte sker. Inte alla med tillståndet har detta mönster, dock. När någon med LGS aktivt får ett anfall överensstämmer EEG-mönstret i allmänhet med anfallstypen.

Blodprov

Ofta är blodprover för att utvärdera en infektion eller en metabolisk störning en del av den första utvärderingen av anfall. Om ditt barn med Lennox-Gastaut syndrom plötsligt försämras anfall, kommer hans eller hennes läkare att kontrollera om det finns en infektion som kan ge fler anfall hos personer med epilepsi.

Ländryggspunktion

Som en del av den inledande utvärderingen kan ditt barn få en ländryggspunktion, vilket är ett test som undersöker cerebrospinalvätskan som omger hjärnan och ryggmärgen. Vätskan uppsamlas med en nål insatt i nedre delen av ryggen.

Förfarandet är obehagligt och kan vara stressigt eller skrämmande för barn, särskilt om de är kognitivt försenade eller inte kan förstå diagnosprocessen. Om ditt barns läkare starkt misstänker en hjärninfektion eller inflammatorisk sjukdom, kanske de vill utföra detta test medan ditt barn är i narkos.

Behandling

LGS är ett komplext livslångt tillstånd som inte är botbart och dess beslag är svåra att kontrollera. Även med medicin fortsätter de flesta med tillståndet att ha några episoder. Behandling är dock nödvändig, eftersom det kan minska anfallsfrekvensen och svårighetsgraden. Ytterligare behandlingar inkluderar ketogen diet och epilepsikirurgi.

Läkemedel

Specifika läkemedel används för att kontrollera anfall av Lennox-Gastaut syndrom, eftersom många av de vanliga läkemedlen mot anfall inte är effektiva.

Läkemedel som används för anfallskontroll i LGS inkluderar:

• Bensel (rufinamid)
• Depakote (valproate)
• Felbatol (felbamat)
• Klonopin (klonazepam)
• Lamictal (lamotrigin)
• Onfi (clobazam)
• Topamax (topiramat)

Trots dessa antikonvulsiva alternativ fortsätter personer med Lennox-Gastaut-syndrom ofta att drabbas av ihållande anfall. Några av de läkemedel som används för LGS-anfallskontroll kan ha allvarliga biverkningar, och de är reserverade för särskilt svårkontrollerade fall.

Cannabis har fått stor uppmärksamhet som en behandling för barndomsepilepsi. År 2018 godkände U.S. Food and Drug Administration (FDA) Epidiolex (cannabidiol eller CBD) för behandling av kramper hos patienter med LGS.

Ketogen diet

Den ketogena dieten är en diet med hög fetthalt och lågt kolhydratinnehåll som kan hjälpa till att kontrollera kramper hos personer som har svår att hantera epilepsi. Det kan minska anfallsfrekvensen och svårighetsgraden i LGS, och det kan göra det möjligt att minska dosen av anfallsläkemedel.

Själva kosten är inte lätt att följa på grund av kolhydratbegränsningen, och det kanske inte är praktiskt för många, inklusive barn som ofta gynnar kolhydratrika livsmedel.

Epilepsikirurgi

Epilepsikirurgi är ett alternativ för vissa personer med eldfast epilepsi (det som inte förbättras med medicinering) orsakad av LGS. Förfaranden inkluderar operationer där den anfallsfrämjande regionen i hjärnan avlägsnas.

Ett annat alternativ är corpus callosotomy, som involverar ett snitt i corpus callosum (området som förbinder höger och vänster sida av hjärnan) för att förhindra spridning av anfall.

Placering av enheter såsom en vaginal nervstimulator (VNS) kan också övervägas för att förhindra kramper.Ditt barn kan dra nytta av någon av dessa typer av hjärnkirurgi, och det krävs pre-kirurgisk test för att avgöra om det finns en risk för förbättring.

Epilepsikirurgi och andra behandlingar

Hantera

Om ditt barn har LGS, kommer du sannolikt att hantera många medicinska, sociala och beteendemässiga problem när ditt barn blir äldre. Detta är inte en lätt situation för någon. Du kan behöva hjälp från andra för att ta hand om en person som har LGS.

När du börjar med den här utmaningen finns det flera strategier du kan använda för att optimera ditt barns medicinska tillstånd och livskvalitet och för att lindra belastningen på dig.

Förstå sjukdomen

Även om inte alla har exakt samma resultat och prognos, finns det vissa saker du kan förvänta dig. Det hjälper dig att bekanta dig med sjukdomen och dess troliga förlopp så att du kan förutse medicinska, beteendemässiga och emotionella utmaningar när ditt barn blir äldre.

Lär känna ditt medicinska team

Du kommer att behöva träffa många läkare och vårdgivare genom åren för att hantera ditt barns tillstånd. Det hjälper ditt barn om du förstår rollen för varje lagmedlem, vem som ska kontaktas i vilken typ av situation, och vem kommer att behålla vården av ditt barn under korta kontra långa perioder

Vissa barn med LGS fortsätter att se sina pediatriska neurologer när de går in i vuxen ålder, och andra går till vård av en vuxen neurolog. Detta beror på tillgängligheten av neurologer i ditt område och deras specialisering inom epilepsi, liksom dina preferenser.

Vad är en neurolog?

Kommunicera med ditt barns skola

Ditt barns utbildning och sociala anpassning kan vara en utmaning. Om det är möjligt, leta efter en skola som har resurser inriktade på epilepsi, samt inlärnings- och beteendefunktioner.

Ha nära kommunikation med de anställda som övervakar de tjänster som ditt barn behöver, och håll kontakten med lärare och ditt barns hjälpmedel. Lyssna på feedback och förstå att ditt barn kan behöva byta skola.

Få hjälp

Att ta hand om någon med funktionshinder är utmattande. Om du kan få hjälp från familjemedlemmar, vänner, volontärer eller en professionell vårdgivare kan detta ge dig lättnad och ge ditt barn eller vuxen med LGS lite variation och ett nytt perspektiv.

Du kan också överväga att leta efter ett dagläger eller daghem där ditt barn kan interagera med andra barn och få ordentlig vård medan du arbetar eller tar hand om andra ansvarsområden.

Levande arrangemang

Om fysisk vård av ditt barn med LGS blir omöjligt kan du behöva söka alternativa boendearrangemang. Många föräldrar väljer detta på grund av sina egna hälsoproblem, att ägna mer tid åt andra barn, behovet av att arbeta eller en oförmåga att hantera beteendeproblem.

Du kan söka efter forskningsassisterade boendecentra genom att prata med din vårdgivare, prata med nuvarande eller tidigare patienter och intervjua personal och ledarskap. När ditt barn flyttar till en levande anläggning kan du besöka och upprätthålla en nära relation.

Assisterat boende för unga vuxna

Stödgrupper

LGS är en sällsynt sjukdom, och att träffa andra som hanterar den kan ge dig och ditt barn resurser och stöd när du navigerar över sjukdomen under de kommande åren. Stödgrupper är ett bra ställe att hitta detta.

Om du inte har några supportgrupper i närheten av där du bor kan du kanske hitta en du gillar online.

Ett ord från Verywell

LGS är en sällsynt neurologisk sjukdom som har stor inverkan på människans liv och hela familjen. Det finns resurser som hjälper dig att få bästa möjliga vård. Som vaktmästare är det viktigt för dig att ha ledighet. Var noga med att nå ut efter den hjälp du behöver och öva självvård.