Innehåll
Hypoplastiskt vänsterhjärtasyndrom är en allvarlig form av medfödd hjärtsjukdom där hjärtets vänstra sida är missbildad från födseln. Utan ingripande leder det till spädbarnsdöd under de första veckorna av livet. Det finns hos cirka 3% av spädbarn födda med medfödd hjärtsjukdom och är något vanligare hos pojkar än hos flickor.Hypoplastiskt vänster hjärtsjukdomssymtom
Några symtom på hypoplastiskt vänsterhjärtasyndrom kan inkludera:
- Svårt att andas
- Racing hjärtslag
- Blek eller blåaktig färg
- Svag puls
Dessa symtom kanske inte börjar direkt. På grund av anatomi av hypoplastiskt vänsterhjärtssyndrom och normal prenatal cirkulation kan symtomen bara börja några dagar efter födseln.
Om kirurgi inte utförs leder hypoplastiskt vänsterhjärtssyndrom alltid till spädbarnsdöd, eftersom kroppens organ inte får tillräckligt med blod. För bara 45 år sedan var tillståndet allmänt dödligt. Med behandling förväntas cirka 85% av de spädbarn som kirurgiskt behandlas nu leva vid 30 års ålder.
Människor med hypoplastiskt vänsterhjärtasyndrom löper också risk för vissa problem även efter att de har haft en framgångsrik operation. Till exempel har sådana individer en högre risk för onormala hjärtrytmer, såsom förmaksflimmer, och de kan också vara begränsade i den mängd de kan träna. En minoritet av individer har också symtom på missbildningar i andra delar av kroppen.
På grund av en mängd olika faktorer har barn som överlever sina operationer också högre risk för inlärningssjukdomar, beteendestörningar (som ADHD) och minskad akademisk prestation.
Orsaker
Anatomi
Vänster sida av hjärtat pumpar syresatt blod som kommer från lungorna ut till resten av kroppen. Detta syre behövs av alla dina celler för grundläggande livsprocesser. Allt som försämrar denna pumpning utgör ett livshotande problem. Hypoplastiskt vänsterhjärtasyndrom är en medfödd hjärtsjukdom, vilket bara betyder att det är ett hjärtproblem som redan finns vid födseln.
Vid hypoplastiskt vänsterhjärtasyndrom är de flesta delar av vänster sida av hjärtat antingen underutvecklade eller helt frånvarande. Detta inkluderar vänster ventrikel, mitralventil och aorta. Väggen i vänster ventrikel (huvudpumpkammaren) kan vara onormalt tjock, vilket gör att den inte kan innehålla tillräckligt med blod. I alla fall utvecklas inte vänster sida av hjärtat ordentligt före födseln. Vissa personer med hypoplastiskt vänsterhjärtasyndrom har ytterligare anatomiska problem med hjärtat.
Hos ett spädbarn med hypoplastiskt vänsterhjärtasyndrom kan vänster sida av hjärtat inte pumpa tillräckligt med blod till kroppen. Istället måste den högra sidan av hjärtat göra detta arbete och ta emot lite syresatt blod från vänster sida av hjärtat genom en artär som kallas ductus arteriosus. En del syresatt blod strömmar också in genom en öppning som kallas foramen ovale. Blodet som pumpas ut till kroppen har lägre syre än normalt, vilket leder till att den nyfödda utvecklar blek eller blå hud (cyanos).
Normalt stängs arteria ductus arteriosus och foramen ovale inom några dagar efter födseln. Detta är en normal förändring av hur blodet ska flöda efter födseln jämfört med tidigare. Men på grund av den onormala cirkulationen hos någon med hypoplastiskt vänsterhjärtasyndrom är detta ett stort problem. När dessa öppningar börjar stängas utvecklar barnet tecken på hjärtsvikt (vilket leder till döden om det inte behandlas).
Genetiska och miljömässiga orsaker
De bakomliggande orsakerna som leder till hypoplastiskt vänsterhjärtssyndrom är komplexa. Att ha mutationer i vissa gener kan öka risken för medfödd hjärtsjukdom. Vissa miljöfaktorer kan också öka risken, till exempel vissa infektioner eller exponering för toxiner. Dessa är dock komplicerade och inte väl förstådda, och många spädbarn födda med medfödd hjärtsjukdom har inga riskfaktorer.
En minoritet av spädbarn med hypoplastiskt vänsterhjärtasyndrom har ett erkänt genetiskt syndrom som kan orsaka andra problem, som Turners syndrom.
Diagnos
Hypoplastiskt vänsterhjärtasyndrom kan diagnostiseras under graviditeten eller strax efter att barnet är födt. Under graviditeten kan en läkare bli orolig för hypoplastiskt vänsterhjärtasyndrom under fostrets ultraljud. Ett fostret ekokardiogram (ett ultraljud av barnets hjärta) kan användas för att bekräfta diagnosen.
Efter födseln är fysisk undersökning av barnet en viktig del av processen och kan peka på ett potentiellt hjärtproblem som en möjlig orsak. Spädbarn med detta tillstånd har ofta lågt blodtryck. Diagnostiska tester kan också ge ledtrådar för att så småningom få en exakt diagnos. Några av dessa kan inkludera:
- Pulsoximetriscreening
- Bröstkorgsröntgen
- EKG (elektrokardiogram)
- Grundläggande laboratorieblodtest, som en omfattande metabolisk panel och fullständigt blodantal
Ekokardiogram, som ger visuell information om hjärtats anatomi, är nyckeln. Det är viktigt att få detaljerad information om de specifika anatomiska frågorna, som kan variera något.
Behandling
Första ledningen
Eftersom hypoplastiskt vänsterhjärtasyndrom är så allvarligt behöver spädbarn initialt stöd för att stabilisera dem innan ytterligare behandling är en möjlighet. Detta kan inkludera läkemedel som prostaglandin, som kan hjälpa till att hålla ductus arteriosus öppen och öka blodflödet. Andra läkemedel, som nitroprussid, kan behövas för att öka blodtrycket. Vissa spädbarn kan behöva blodtransfusioner.
Ett spädbarn som inte kan andas normalt kan också behöva ventilationsstöd. Vissa kan behöva behandling med extrakorporeal membranoxidation (ECMO), som använder en maskin för att göra en del av det arbete som hjärtat och lungorna normalt gör. Spädbarn kommer att behöva behandling på en neonatal intensivvårdsavdelning, där de kan få djupgående medicinsk övervakning och support.
Dessa spädbarn har ofta svårt att mata, och de kan behöva näringsstöd med kaloririk formler. Vissa kommer så småningom att behöva kirurgiskt placera ett matningsslang för att se till att de får tillräckligt med näring.
Långsiktiga behandlingsmetoder
Tre huvudbehandlingsalternativ finns för hypoplastiskt vänsterhjärtasyndrom: kirurgi, hjärttransplantation och medkännande vårdbehandlingar. Patienter och medicinska team kommer att fatta beslut om tillvägagångssätt baserat på barnets övergripande medicinska bild, tillgången på resurser och familjens preferenser.
Kirurgi
Eftersom det anatomiska problemet med hypoplastiskt hjärtsyndrom är så allvarligt måste kirurgisk behandling göras i tre olika steg. Dessa operationer hjälper till att återuppbygga en del av hjärtat och omdirigera hur blodet flyter.
Norwood-proceduren, den första operationen, sker vanligtvis när barnet är ungefär en till två veckor gammalt.Denna operation skapar en tillfällig shunt för att få blod till lungorna.
På senare tid har ett mindre invasivt alternativ till Norwood utvecklats, kallat hybridproceduren. Denna procedur placerar en stent för att hålla ductus arteriosus öppen. Till skillnad från Norwood kräver det inte att spädbarnet ska gå på hjärt-lungomgång. En fördel är att den fördröjer komplex rekonstruktion av hjärtat till när barnet är lite äldre och starkare.
Den andra operationen, som kallas Glenn-proceduren, sker vanligtvis när barnet är fyra till sex veckor gammalt, när barnet har växit upp den första shunten. Denna procedur omdirigerar blodflödet från överkroppen till lungorna. Vid denna tidpunkt genomgår spädbarn som hade en initial hybridprocedur en operation som innehåller delar av både Norwood-operationen och Glenn-proceduren.
Den tredje operationen, kallad Fontan-proceduren, sker vanligtvis mellan 18 månader och 4 år. Här ser kirurgerna till att blod från den nedre delen av kroppen går direkt till lungorna utan att behöva gå igenom hjärtat. Efter proceduren blandas inte längre syrefattigt blod och högt syreblod, så som de har från födseln.
Efter varje operation måste barnet tillbringa några veckor på sjukhuset för att noggrant övervakas och stödjas. Ibland kräver ett spädbarn ytterligare oplanerade hjärtoperationer, om de inte har svarat tillräckligt bra på dessa ingrepp.
Individens hjärta kommer aldrig att vara helt normalt. Även efter operationen går blodet inte genom hjärtat på precis som hos någon utan hypoplastiskt vänsterhjärtasyndrom. Spädbarn riskerar infektion, blödning, stroke eller andra kirurgiska komplikationer, och inte alla spädbarn överlever alla tre operationerna.
Hjärttransplantation
Hjärttransplantation är ett annat potentiellt behandlingsalternativ. Här används ett hjärta från en levande givare för att kirurgiskt ersätta det ursprungliga hjärtat. Men lämpliga transplantationer är ofta inte tillgängliga. Generellt sett ses transplantation som ett potentiellt alternativ när andra kirurgiska metoder inte har lyckats. Det kan också vara det bästa valet om ett spädbarn har exceptionellt svår anatomi för kirurgisk reparation.
Organtransplantation medför stora risker som organavstötning. Individer måste ta mediciner hela livet som hjälper till att hålla kroppen från att attackera det donerade hjärtat.
Medkännande vård
Ett tredje tillvägagångssätt är palliativ vård. I det här fallet utförs ingen större operation, och barnet kan tas hem för att leva ut sitt korta liv. Spädbarnet görs bekvämt med behandlingar som smärtstillande medel och lugnande medel. Vissa familjer föredrar detta tillvägagångssätt framför osäkerheten och emotionell och ekonomisk stress som följer av kirurgiska ingrepp. I vissa delar av världen är detta det enda realistiska tillvägagångssättet.
Långsiktig support
Barn som överlever operationerna kommer att behöva långtidsstöd och vård av en kardiolog. Ofta behövs uppföljningsoperationer eller hjärttransplantation under tonåren eller tidig vuxen ålder. Individer kan behöva placera pacemaker om hjärtarytmier blir ett problem. Vissa människor behöver också stöd för neuroutvecklingsproblem.
Hantera
Det är mycket viktigt för familjemedlemmar att få det psykologiska och praktiska stöd som de behöver. Känslor av sorg, ångest och isolering är alla normala. Tveka inte att söka rådgivning och ytterligare socialt stöd från dina vänner och familj. Det kan vara oerhört utmanande att fatta alla svåra hälsobeslut som krävs för att ta hand om ett spädbarn med hypoplastiskt hjärtsyndrom.
Många tycker att det är bra att nätverka med andra familjer som har vårdat ett barn med medfödd hjärtsjukdom. Lyckligtvis är det lättare än någonsin. Det är också viktigt att fortsätta att få stöd även efter att situationen har stabiliserats. Adult Congenital Heart Association är en stor resurs för äldre personer som lever med medfödd hjärtsjukdom.
Ett ord från Verywell
Att få en diagnos av hypoplastiskt vänsterhjärtssyndrom hos en nyfödd är förödande. Det kommer att ta tid att anpassa sig till situationens verklighet. Lyckligtvis kan många barn nu överleva till vuxen ålder. Men många osäkerhetsfaktorer är närvarande, och även med framgångsrika operationer är det ett långvarigt allvarligt hälsotillstånd. Ta dig den tid du behöver för att prata med ditt vårdteam och dina nära och kära för att fatta bästa möjliga behandlingsbeslut för dig.