Innehåll
Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) är en relativt vanlig genetisk störning i hjärtat (som drabbar nästan en av 500 personer) som kan orsaka flera problem, inklusive hjärtsvikt och plötslig död. Emellertid är svårighetsgraden av HCM ganska varierande från person till person, och många människor med HCM kan leva praktiskt taget normala liv.Orsaker
HCM orsakas av en eller annan av flera genetiska mutationer som producerar en störning i tillväxten av hjärtmuskelfibrerna. HCM överförs som ett ”autosomalt dominerande” drag, vilket innebär att om den onormala genen ärvs från en ensamstående förälder, kommer barnet att ha sjukdomen.
Men i nästan hälften av patienterna med HCM ärvs den genetiska störningen inte alls utan uppträder som en spontan genmutation - i vilket fall föräldrarna och syskonen till patienten inte har någon ökad risk för HCM. Denna "nya" mutation kan dock överföras till nästa generation.
Hjärteffekter
I HCM blir de muskulära väggarna i kammarna (hjärtets nedre kammare) onormalt förtjockade - ett tillstånd som kallas hypertrofi. Denna förtjockning får hjärtmuskeln att fungera onormalt i viss utsträckning.Om det är svårt kan hypertrofi leda till hjärtsvikt och hjärtarytmier.
Dessutom, om det blir extremt, kan hypertrofi orsaka en förvrängning i kammarna, vilket kan störa mitralventilens funktion och kan orsaka ett hinder under aortaklaffen, vilket stör blodflödet genom hjärtat.
HCM kan orsaka minst fem typer av allvarliga hjärtproblem:
Diastolisk dysfunktion
Diastolisk dysfunktion avser en onormal styvhet i kammarmuskulaturen, vilket gör det svårare för kammarna att fylla med blod mellan varje hjärtslag. I HCM producerar hypertrofi i sig åtminstone en del diastolisk dysfunktion.
Om det är tillräckligt svårt kan denna diastoliska dysfunktion leda till diastolisk hjärtsvikt och allvarliga symtom på dyspné (andfåddhet) och trötthet. Även relativt mild diastolisk dysfunktion gör det svårare för patienter med HCM att tolerera hjärtarytmier, särskilt förmaksflimmer.
Hinder för utflöde till vänster kammare (LVOT)
I LVOT finns det en delvis hinder som gör det svårt för vänster kammare att mata ut blod med varje hjärtslag. Detta problem uppstår också vid stenost i aortaklaffen, där aortaklaffen förtjockas och inte öppnas normalt.
Men medan aortastenos orsakas av sjukdom i själva hjärtklaffen, orsakas LVOT med HCM av en förtjockning av hjärtmuskeln strax under aortaklaffen. Detta tillstånd kallas subvalvular stenos. Precis som vid aortastenos kan LVOT orsakad av HCM leda till hjärtsvikt.
Mitral uppstötning
Vid mitralregurgitation stängs mitralventilen inte normalt när vänster kammare slår, vilket gör att blodet kan strömma bakåt ("regurgitate") in i det vänstra förmaket. Mitraluppstötningen sett med HCM orsakas inte av ett inneboende hjärtklaffproblem, utan produceras snarare av en förvrängning i det sätt som kammaren dras samman, orsakad av förtjockningen av kammarmuskulaturen. Mitral uppstötning är ännu en mekanism genom vilken personer med HCM kan utveckla hjärtsvikt.
Ischemi i hjärtmuskeln
Ischemi, eller syrebrist, ses oftast hos patienter med kranskärlssjukdom (CAD), där en blockering i en kranskärl begränsar blodflödet till en del av hjärtmuskeln. Med HCM kan hjärtmuskeln bli så förtjockad att vissa delar av muskeln helt enkelt inte får tillräckligt med blodflöde, även om kransartärerna själva är helt normala. När detta händer kan angina förekomma (särskilt vid ansträngning), och en hjärtinfarkt (hjärtmuskelmassa) är till och med möjlig.
Plötslig död
Plötslig död vid HCM beror vanligtvis på ventrikulär takykardi eller ventrikelflimmer.
De flesta av arytmierna som leder till plötslig död är inte relaterade till ischemi - de är i allmänhet relaterade till onormal hjärtmuskel som ett resultat av cellstörning och fibros. Ischemi kan dock förvärra situationen.
Symtom
Symtomen hos personer med HCM är ganska varierande. Det är vanligt att patienter med mild sjukdom inte har några symtom alls. Men om några av de just nämnda hjärtproblemen är närvarande, är åtminstone vissa symtom troliga.
De vanligaste symtomen som patienter med HCM upplever är:
- Dyspné med träning
- Ortopné
- Paroxysmal nattlig dyspné
- Hjärtklappning
- Episoder av yrsel
- Bröstsmärta
- Trötthet eller svullnad i anklarna
- Synkope (medvetslöshet)
Synkope hos alla med HCM, särskilt om det är förknippat med träning, är en mycket allvarlig sak och kan indikera en mycket hög risk för plötslig död. Varje episod av synkope måste utvärderas genast av en läkare.
Diagnos
I allmänhet är en hjärtmagnetisk resonanstomografi (MRI) den bästa metoden för diagnos av HCM, men ett ekokardiogram är också mycket användbart och är ofta en av de första testerna som begärs på grund av tillgänglighet och kostnad. Båda testerna kan möjliggöra en noggrann mätning av kammarväggarnas tjocklek och kan också detektera LVOT och mitral uppstötning.
Elektrokardiogrammet (EKG) kan avslöja vänsterkammarhypertrofi och har använts som ett screeningverktyg för att leta efter HCM hos unga idrottare.
Både ett EKG och ekokardiogram bör utföras hos nära släktingar till alla som diagnostiserats med HCM, och ett ekkokardiogram bör utföras hos alla personer i vilka EKG eller den fysiska undersökningen antyder ventrikulär hypertrofi.
Behandling
HCM kan inte botas, men i de flesta fall kan medicinsk hantering kontrollera symtom och förbättra kliniska resultat. Hanteringen av HCM kan dock bli ganska komplex, och alla som har symtom på grund av HCM bör följas av en kardiolog.
Betablockerare och kalciumblockerare används ofta i HCM för att lindra symtomen. Att undvika uttorkning är viktigt för patienter med HCM för att minska symtomen relaterade till LVOT. Hos vissa patienter är kirurgi för att ta bort delar av den förtjockade hjärtmuskeln nödvändig för att lindra LVOT.
Förmaksflimmer, om det inträffar, orsakar ofta allvarliga symtom och måste hanteras mer aggressivt hos patienter med HCM än i allmänheten.
Förebyggande av plötslig död
HCM ansågs vara den vanligaste orsaken till plötslig död hos unga idrottare; Men nyare studier kan föreslå något annat. Oavsett är det fortfarande en vanlig orsak. Medan plötslig död alltid är ett förödande problem, är det särskilt när det inträffar hos unga människor. Av denna anledning bör vem som helst med HCM kontakta sin läkare före extrem ansträngning eller tävling, eftersom det finns en ökad risk för plötslig hjärtdöd.
Många metoder har testats för att minska risken för plötslig död hos patienter med HCM - inklusive användning av betablockerare och kalciumblockerare och antiarytmika. Dessa metoder har dock inte visat sig vara tillräckligt effektiva. Det verkar nu tydligt att en implanterbar defibrillator bör övervägas starkt hos patienter med HCM vars risk för plötslig död förefaller hög.