Innehåll
- Vad är mönster av arv
- Autosomala dominerande störningar
- Autosomala recessiva störningar
- X-Linked Dominant Disorders
- X-länkade recessiva störningar
- Y-länkade störningar
- Kodominans
- Mitokondriell arv
- Ett ord från Verywell
Vad är en genetisk störning?
Genetiska störningar är sjukdomar som ärvs och orsakas av mutationen av en gen.
Vad är mönster av arv
Varje person har två kopior av varje gen. Ett exemplar kommer från deras mamma och det andra kommer från sin far. Genuttryck påverkas av gener - men också av miljön. Det är därför liknande genmutationer kan dyka upp på olika sätt. Till exempel kan familjemedlemmar med samma genetiska mutationer ha olika symtom. För andra sjukdomar kan människor med olika mutationer ha liknande egenskaper.
Huntingtons sjukdom, bröstcancer och autoimmuna sjukdomar antas till stor del vara associerade med genetik. Men närvaron av en mutation översätts inte alltid till sjukdomen. Å andra sidan kommer vissa genetiska mutationer, såsom de som är associerade med hemofili, att manifestera egenskaperna hos störningen (om än i olika svårighetsgrad).
Det finns två regler som förutsäger sannolikheten för att en person kommer att ärva en genetisk störning. Det garanterar inte att detta kommer att hända, men det ökar risken.
Riskbedömningen baseras på följande:
- Oavsett om en kopia av den muterade genen (från en förälder) eller två kopior (från båda föräldrarna) ärvs
- Oavsett om mutationen är på en av könskromosomerna (X eller Y) eller en av 22 andra par av icke-könskromosomer (kallas autosomer)
Hur man bestämmer genetisk risk
Riskbedömningen baseras på följande:
- Oavsett om en kopia av den muterade genen (från en förälder) eller två kopior (från båda föräldrarna) ärvs
- Oavsett om mutationen är på en av könskromosomerna (X eller Y) eller en av 22 andra par av icke-könskromosomer (kallas autosomer)
Vi kan klassificera sjukdomen som autosomal dominant, autosomal recessiv, X-länkad dominant, X-länkad recessiv, Y-länkad, kodominant eller mitokondriell baserat på de kombinerade egenskaperna. Om en DNA-variation / mutation bara inträffar i ett par av generna orsakar det en hälsostörning, det kallas en dominerande mutation. Mutationer som är X-kopplade är oftare recessiva (en variant som inte orsakar sjukdom).
Kromosomavvikelser som kan leda till komplikationer eller störningar
Autosomala dominerande störningar
Vid autosomala dominerande störningar behöver personen bara en kopia av den muterade genen för att få eller utveckla tillståndet. Hanar och kvinnor är lika benägna att drabbas. Barn vars förälder har en autosomal dominerande störning har också en risk för 50% att ärva sjukdomen. Ibland är dessa störningar emellertid en följd av en ny mutation och inträffar hos personer som inte har någon familjehistoria.
Genetisk testning av Huntingtons sjukdomAutosomala recessiva störningar
Med autosomala recessiva störningar kräver personen båda kopiorna av den muterade genen - en från varje förälder - för att ha störningen.
En person med endast ett exemplar är transportör. Bärare kommer inte att ha några tecken eller symtom på störningen. De kan dock överföra mutationen till sina barn.
Om båda föräldrarna har mutationen för en autosomal recessiv sjukdom är oddsen för deras barn att ha störningen följande:
- 25% risk för att ärva båda mutationerna och ha störningen
- 50% risk att bara ärva en kopia och bli bärare
- 25% risk att inte ärva mutationen alls
Varje barn de har kommer att ha samma odds för att ärva den muterade genen. Några exempel på autosomala recessiva störningar inkluderar cystisk fibros och sicklecellsjukdom.
Att leva med sigdcellsjukdomX-Linked Dominant Disorders
X-länkade dominerande störningar orsakas av mutationer i gener på X-kromosomen. Hos kvinnor (som har två X-kromosomer) krävs det bara en mutation i en av de två kopiorna av genen för att orsaka störningen. Hos män (som bara har en X-kromosom) räcker en mutation i endast en kopia av genen i varje cell för att orsaka störningen.
Oftast har män svårare symtom på sjukdomen än kvinnor. Men ett inslag i X-länkat arv är att fäder inte kan förmedla dessa egenskaper till sina söner. Bräckligt X-syndrom är ett exempel på en X-kopplad dominerande störning.
X-länkade recessiva störningar
I X-länkade recessiva störningar förekommer den muterade genen på X (kvinnlig) kromosom. Män har en X- och en Y-kromosom, så en muterad gen på X-kromosomen räcker för att orsaka störningen.
Kvinnor har däremot två X-kromosomer, så en muterad gen på en X-kromosom har vanligtvis mindre effekt på en kvinna eftersom den icke-muterade kopian på den andra till stor del avbryter effekten.
En kvinna med den genetiska mutationen på en X-kromosom skulle emellertid vara en bärare av denna störning. Vad detta säger oss är att ur statistisk synpunkt kommer 50% av hennes söner att ärva mutationen och utveckla störningen, medan 50% av hennes döttrar kommer att ärva mutationen och bli bärare. Exempel på X-länkade recessiva störningar är hemofili och rödgrön färgblindhet.
En översikt av genetisk testning för hemofili AY-länkade störningar
Eftersom endast män har en Y-kromosom kan endast män påverkas av och vidarebefordra Y-kopplade störningar. Alla söner till en man med en Y-kopplad sjukdom kommer att ärva tillståndet från sin far. Några exempel på Y-kopplade störningar är Y-kromosominfertilitet och vissa fall av Swyer-syndrom.
Hur behandlas låg spermier och rörlighet?Kodominans
Kodominant arv involverar en relation mellan två versioner av en gen. Du får en version av en gen, kallad en allel, från varje förälder. Om allelerna inte matchar kommer den dominerande allelen vanligtvis att uttryckas, medan effekten av den andra allelen, kallad recessiv, är vilande. I kodominans är emellertid båda allelerna dominerande och därför uttrycks fenotyper av båda allelerna. Ett exempel på ett kodominanstillstånd är alfa-1 antitrypsinbrist.
Mitokondriell arv
Mitokondriell arv påverkar gener i mitokondriellt DNA. Barn ärver mitokondriella störningar från sina mammor. De flesta av våra celler finns på DNA: t kopplat till kromosomer. Dessa celler är belägna i kärnan i varje cell. Ett litet antal gener finns också i mitokondrierna. Mitokondrier, som är strukturer i varje cell som omvandlar molekyler till energi, innehåller var och en en liten mängd DNA.
Mitokondrier och DNA i cellen skickas vidare genom moderns ägg. Endast kvinnor kan ge mitokondriella mutationer till sina barn eftersom endast äggceller bidrar med mitokondrier till det utvecklande embryot.
Villkor som härrör från mutationer i mitokondriellt DNA kan förekomma i varje generation i en familj och kan påverka både män och kvinnor, men fäder överför inte dessa störningar till sina döttrar eller söner. Ett exempel på en mitokondriell ärftlig störning är Leber ärftlig optisk neuropati, en form av plötslig synförlust.
Tecken på neurologiska mitokondriella störningarEtt ord från Verywell
Genetik och hur de manifesterar spelar en stor roll för om du ärver en märkbar hälsostörning eller inte. Genetiska anomalier är sällsynta, men när det inträffar finns ofta experthjälp tillgänglig för att hantera ett tillstånd du kan ärva.