Innehåll
Celiaki är ett genetiskt tillstånd, vilket innebär att du måste ha "rätt" gener för att utveckla den och få diagnosen. HLA-DQ2 är en av två huvudsakliga celiaki-gener och råkar vara den vanligaste genen som är inblandad i celiaki (HLA-DQ8 är den andra så kallade "celiaki-genen").De flesta läkare tror att du behöver minst en kopia av antingen HLA-DQ2 eller HLA-DQ8 för att utveckla celiaki.
Grunderna för celiacgenetik
Genetik kan vara ett förvirrande ämne, och genetiken för celiaki är särskilt förvirrande. Här är en något förenklad förklaring.
Alla har HLA-DQ-gener. I själva verket ärver alla två kopior av HLA-DQ-gener - en från sin mor och en från sin far. Det finns många olika typer av HLA-DQ-gener, inklusive HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 och HLA-DQ1.
Det är HLA-DQ2- och HLA-DQ8-genvarianterna som ökar risken för celiaki.
Eftersom alla ärver två HLA-DQ-gener (en från varje förälder), är det möjligt för en person att ha en kopia av HLA-DQ2 (ofta skriven som HLA-DQ2 heterozygot), två kopior av HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozygot) eller inga kopior av HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negativ).
Dessutom finns det minst tre olika versioner av HLA-DQ2-genen. En, känd som HLA-DQ2.5, ger den högsta risken för celiaki; cirka 13% av de kaukasiska invånarna i USA bär denna specifika gen. Men människor med andra versioner av HLA-DQ2 löper också risk för celiaki.
Om du har genet, vad är din risk?
Det beror på.
Människor som har två kopior av HLA-DQ2 (en mycket liten andel av befolkningen) bär den högsta totala risken för celiaki. Enligt en egen riskbedömning baserad på publicerad forskning som utvecklades av gentestningstjänsten MyCeliacID, förekommer celiaki hos personer med två kopior av DQ2 i en takt som är cirka 31 gånger den för den allmänna befolkningen.
Människor som har två kopior av HLA-DQ2 har också en ökad risk för minst en typ av eldfast celiaki (som uppstår när den glutenfria kosten inte verkar fungera för att kontrollera tillståndet) och för enteropati-associerad T -celllymfom, en typ av cancer som är associerad med celiaki.
Människor som bara har en kopia av HLA-DQ2 har cirka 10 gånger risken för "normal befolkning" för celiaki, enligt MyCeliacID. De som bär både HLA-DQ2 och HLA-DQ8, den andra celiaki-genen, har cirka 14 gånger risken för "normalpopulationen".
Andra faktorer är involverade
Inte alla som bär HLA-DQ2 utvecklar celiaki - genen finns i mer än 30% av den amerikanska befolkningen (främst de med nordeuropeiska genetiska arv), men endast cirka 1% av amerikanerna har faktiskt celiaki.
Forskare tror att det finns flera andra gener involverade i att avgöra om någon som är genetiskt mottaglig faktiskt utvecklar tillståndet, men de har ännu inte identifierat alla inblandade gener.