Innehåll
- Vad är hemofili?
- Vad orsakar hemofili hos barn?
- Vilka är symtomen på hemofili?
- Hur diagnostiseras hemofili hos barn?
- Hur behandlas hemofili?
- Vilka är komplikationerna av hemofili?
- Hur hanteras hemofili?
- När ska jag ringa mitt barns vårdgivare?
- Viktiga punkter om hemofili hos barn
- Nästa steg
Vad är hemofili?
Hemofili är en ärftlig blödningsstörning. Barn med hemofili kan inte sluta blöda eftersom de inte har tillräckligt med koagulationsfaktor i blodet. Koagulationsfaktorer behövs för att blodet ska koagulera. Blodproppar för att förhindra överdriven blödning.
Det finns många blodkoagulationsfaktorer som är involverade i bildandet av blodproppar för att stoppa blödningen. Två vanliga faktorer som påverkar blodkoagulering är faktor VIII och faktor IX.
Hur svårt ditt barns hemofili är beror på nivån av blodkoagulationsfaktorer i hans eller hennes blod.
De tre huvudsakliga formerna av hemofili inkluderar:
Hemofili A. Detta orsakas av brist på blodkoagulationsfaktor VIII. Cirka 9 av 10 personer med hemofili har typ A-sjukdom. Detta kallas också klassisk hemofili eller faktor VIII-brist.
Hemofili B. Detta orsakas av brist på faktor IX. Detta kallas också julsjukdom eller faktor IX-brist.
Hemofili C. Vissa läkare använder denna term för att hänvisa till brist på koagulationsfaktor XI.
#TomorrowsDiscoveries: Använd stamceller för att behandla blodproblem - Dr Elias Zambidis
Dr Elias Zambidis tar hand om barn som lider av leukemi och andra blodproblem. Hans laboratorium studerar humana pluripotenta stamceller, som en dag kan användas för att behandla inte bara blodsjukdomar utan också hjärtsjukdomar, kärlsjukdomar, cancer och autoimmuna sjukdomar.
Vad orsakar hemofili hos barn?
Hemofili typ A och B är ärftliga sjukdomar. De överförs från föräldrar till barn genom en gen på X-kromosomen. Kvinnor har två X-kromosomer, medan män har en X- och en Y-kromosom.
En kvinnlig bärare har hemofili-genen på en av hennes X-kromosomer. När en hemofili bärande kvinna är gravid är det 50/50 chans att hemofili genen kommer att överföras till barnet.
Om genen överförs till en son kommer han att ha sjukdomen.
Om genen överförs till en dotter kommer hon att vara bärare.
Om fadern har hemofili men mamman inte bär hemofili-genen kommer ingen av sönerna att ha hemofili sjukdom, men alla döttrar kommer att vara bärare.
Hos ungefär en tredjedel av barnen med hemofili finns det ingen familjehistoria av sjukdomen. I dessa fall tror man att störningen kan relateras till en ny genfel.
Bärare av hemofili-genen har ofta normala nivåer av koagulationsfaktorer men kan:
Blåmärken lätt
Blöda mer med operationer och tandarbete
Ha ofta näsblod
Har kraftig menstruationsblödning
Hemofili C orsakar vanligtvis inte problem, men människor kan ha ökad blödning efter operationen.
Vilka är symtomen på hemofili?
Det vanligaste symptomet på denna störning är kraftig, okontrollerbar blödning.
Svårighetsgraden av hemofili beror på mängden koagulationsfaktorer i blodet. De som drabbas av hemofili som har nivåer över 5% (100% är genomsnittliga för opåverkade barn) har oftast blödning endast vid större operationer eller tandutdragningar. Dessa barn kanske inte ens diagnostiseras förrän blödningskomplikationer från en operation uppstår.
Allvarlig hemofili är när faktor VIII eller IX är mindre än 1%. Blödning kan förekomma hos dessa barn, även med minimala aktiviteter i det dagliga livet. Blödning kan också uppstå från ingen känd skada. Blödning förekommer oftast i lederna och i huvudet.
Ditt barns symtom kan också inkludera:
Blåmärken. Blåmärken kan uppstå även från små olyckor. Detta kan resultera i en stor ansamling av blod under huden och orsaka svullnad (hematom). Av denna anledning diagnostiseras de flesta barn mellan 12 och 18 månader. Det är då barnet är mer aktivt.
Blöder lätt. En tendens att blöda från näsa, mun och tandkött med mindre skador. Blödning vid tandborstning eller tandarbete antyder ofta hemofili.
Blödning i en led. Hemartros (blödning i en led) kan orsaka smärta, rörlighet och deformitet om den inte behandlas. Detta är den vanligaste platsen för komplikationer på grund av blödning i hemofili. Dessa ledblödningar kan leda till kronisk, smärtsam, artrit, deformitet och förlamning med upprepade händelser.
Blöder in i musklerna. Blödning i musklerna kan orsaka svullnad, smärta och rodnad. Svullnad från överdrivet blod i dessa områden kan öka trycket på vävnader och nerver i området. Detta kan orsaka permanenta skador och deformitet.
Blödning i hjärnan från skada eller spontant. Blödning från skada, eller spontant i hjärnan, är den vanligaste dödsorsaken hos barn med hemofili och den allvarligaste blödningskomplikationen. Blödning i eller runt hjärnan kan uppstå från till och med en liten bula i huvudet eller ett fall. Små blödningar i hjärnan kan leda till blindhet, intellektuell funktionsnedsättning, en mängd neurologiska underskott. Det kan leda till döden om det inte upptäcks och behandlas direkt.
Andra källor till blödning. Blod som finns i urinen eller avföringen kan också signalera hemofili.
Symtomen på hemofili kan se ut som andra problem. Kontrollera alltid med ditt barns läkare för diagnos.
Hur diagnostiseras hemofili hos barn?
diagnosen hemofili bygger på din familjehistoria, ditt barns medicinska historia och en fysisk undersökning. Blodprov inkluderar:
Komplett blodtal (CBC). Ett fullständigt blodantal kontrollerar de röda och vita blodkropparna, blodproppar (blodplättar) och ibland unga röda blodkroppar (retikulocyter). Det inkluderar hemoglobin och hematokrit och mer information om de röda blodkropparna.
Koagulationsfaktorer. För att kontrollera nivåerna för varje koagulationsfaktor.
Blödningstider. För att testa hastigheten som blodet koagulerar.
Genetisk eller DNA-testning. Att kontrollera om det finns onormala gener.
Hur behandlas hemofili?
Ditt barns vårdgivare hänvisar dig till en hematolog, en expert på blodsjukdomar. Ditt barns vårdgivare kommer att räkna ut den bästa behandlingen baserat på:
Hur gammalt ditt barn är
Hans eller hennes allmänna hälso- och sjukdomshistoria
Hur sjuk han eller hon är
Hur bra ditt barn kan hantera specifika mediciner, procedurer eller terapier
Hur länge villkoret förväntas pågå
Din åsikt eller preferens
Behandlingen beror på typen och svårighetsgraden av hemofili. Behandling för hemofili syftar till att förhindra blödningskomplikationer (främst huvud- och ledblödningar). Behandlingen kan innefatta:
Blödning i leden kan behöva operation eller immobilisering. Ditt barn kan behöva rehabilitering av den drabbade leden. Detta kan inkludera sjukgymnastik och träning för att stärka musklerna runt området.
Blodtransfusioner kan behövas om större blodförlust har inträffat. Det är då ditt barn får donerat blod.
Självinfunderad faktor VIII eller IX kan tillåta ett barn med hemofili att leva en nästan normal livsstil.
Vilka är komplikationerna av hemofili?
Komplikationer av hemofili inkluderar:
Blödning i leder eller muskler
Inflammation i foderfodret
Långvariga gemensamma problem
Mycket allvarliga tumörliknande förstoringar av muskler och ben
Utveckling av antikroppar mot koagulationsfaktorer
Infektioner från transfusioner (HIV och hepatit B och C överförs inte längre i donerat blod)
Hur hanteras hemofili?
Med noggrann hantering kan många barn med hemofili leva relativt hälsosamma liv med en normal livslängd.
Att hantera ditt barns hemofili kan innefatta:
Delta i aktiviteter och träning, men undvika sådana som kan orsaka skada. Dessa inkluderar fotboll, rugby, brottning, motocross och skidåkning.
Få särskild vård före operation inklusive tandarbete. Ditt barns läkare kan ge råd om faktorersättning. Dessa ökar barnets koagulationsnivåer innan procedurerna. Ditt barn kan också få specifika faktorersättningsinfusioner under och efter ingreppet. Dessa bibehåller koagulationsfaktornivåerna och förbättrar läkning och förebyggande av blödning efter ingreppet.
Förhindra tand- och tandköttsproblem med rätt tandhygien.
Att få vaccinationer under huden istället för i muskeln för att förhindra blödning i muskeln.
Undvik aspirin och andra icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID).
Bär medicinsk identifikation (ID) i en nödsituation.
När ska jag ringa mitt barns vårdgivare?
När du ska ringa varierar beroende på hur svårt ditt barns tillstånd är och vilken behandling det får. Eftersom hemofili är ett långvarigt tillstånd, prata med ditt barns vårdgivare om när du ska ringa eller få medicinsk behandling för ditt barn.
Ring ditt barns vårdgivare om ditt barn:
Är skadad
Har smärta
Har blödning som du inte kan kontrollera
Är planerad för operation eller annat ingrepp
Viktiga punkter om hemofili hos barn
Hemofili är en ärftlig blödningsstörning. Det orsakar att ett drabbat barn har låga nivåer av blodkoagulationsfaktorer.
Det vanligaste symptomet på hemofili är ökad, okontrollerbar blödning.
Att ge faktor VIII eller IX kan tillåta ett barn med hemofili att leva en nästan normal livsstil.
Nästa steg
Tips som hjälper dig att få ut så mycket som möjligt av ett besök hos ditt barns vårdgivare:
Skriv ner frågor du vill besvara före ditt besök.
Skriv ner namnet på nya läkemedel, behandlingar eller tester och alla nya instruktioner som din leverantör ger dig för ditt barn vid besöket.
Om ditt barn har ett uppföljningsavtal, skriv ner datum, tid och syfte för besöket.
Lär dig hur du kan kontakta ditt barns leverantör efter kontorstid. Detta är viktigt om ditt barn blir sjuk och du har frågor eller behöver råd.