Innehåll
Goodpasture syndrom är en mycket sällsynt och potentiellt livshotande autoimmun sjukdom som skadar både lungorna och njurarna. Det kallas ibland även Goodpasture sjukdom eller anti-glomerulär källarmembran (anti-GBM) sjukdom. Ibland använder läkare emellertid dessa termer något annorlunda.Goodpastures syndrom är en sällsynt sjukdom med en av en miljon personer som nyligen diagnostiserats med tillståndet varje år. Det kännetecknades först av en Dr. Ernest Goodpasture 1919. Av skäl som inte är klara är sjukdomen vanligast vid två gånger i livet: i en persons 20-tal och senare runt 60-talet.
Symtom
Symtomen på Goodpastures syndrom beror på problem med lungorna och njuren. Cirka 60 till 80 procent av personerna med sjukdomen upplever symtom på både lung- och njursjukdom. Däremot får cirka 20 procent till 40 procent endast njursjukdom, och mindre än 10 procent av människorna upplever bara lungproblem.
Lungproblem
Lungproblemen vid Goodpastures syndrom kan orsaka symtom som följande:
- Frossa och feber
- Hosta blod
- Rethosta
- Trötthet
- Andnöd
- Bröstsmärta
I vissa fall kan Goodpastures syndrom orsaka allvarlig lungblödning: blödning från lungan och andra delar av luftvägarna, vilket indirekt kan leda till anemi, lågt antal röda blodkroppar. Om det är mer allvarligt kan blod blockera utbytet av syre i de små lungorna. Detta kan orsaka andningssvikt, ett livshotande tillstånd där kroppen inte får tillräckligt med syre.
Njurproblemen med Goodpastures syndrom beror på ett tillstånd som kallas glomerulonefrit. Det refererar bara till inflammation i en viss del av njuren som kallas glomerulus. Detta leder till ytterligare symtom och problem.
Njurproblem
Beroende på svårighetsgraden kan njurproblem innefatta:
- Illamående och kräkningar
- Ökat blodtryck
- Smärta vid urinering
- Blod i urinen
- Ryggont (område under revbenen)
- Trötthet
- Klåda
- Förvirrat tänkande
- Krampanfall
- Andnöd
Ibland uppstår dessa symtom gradvis. I andra fall blir de ganska svåra över flera dagar. Om njurproblem är allvarliga kan det leda till uremi, vilket är ett potentiellt livshotande tillstånd från att ha för höga halter av avfallsprodukt som kallas urea i blodet.
Ibland uppträder Goodpastures syndrom tillsammans med ett annat tillstånd som kallas autoimmun inre öronsjukdom. Detta kan leda till symtom som:
- Fullhet i örat
- Ringar i örat
- Yrsel
- Plötslig hörselnedsättning
Orsaker
Goodpastures syndrom anses vara en typ av autoimmun sjukdom. Under dessa medicinska tillstånd blir delar av immunsystemet dysregulerade. Detta kan orsaka att delar av immunsystemet attackerar normal vävnad, vilket leder till symtom på dessa sjukdomar. Både genetiska och miljömässiga orsaker tros bidra till de flesta autoimmuna sjukdomar, men dessa är inte helt förstådda.
I Goodpastures syndrom verkar immunsystemet vara onormalt aktiverat mot en del av kollagen som finns i både lungorna och njurarna. I njuren påverkar detta glomeruli, de små filtren i njuren som hjälper till att avlägsna överflödigt vatten och avfallsprodukter från ditt blod och förvandla dem till urinen. I lungan kan det påverka alveolerna, de små luftsäckarna där syre och koldioxid byts ut. Immunaktivering och inflammation leder sedan till symtomen på tillståndet. Onormala aktiverade antikroppar kallas anti-GBM-antikroppar.
Genetik spelar också en roll för att utlösa Goodpastures syndrom. Människor med vissa varianter av specifika gener är mycket mer benägna att få sjukdomen än människor utan dessa genetiska varianter, men de flesta med dessa varianter får INTE sjukdomen, så andra faktorer verkar också vara viktiga.
Riskfaktorer
Något av följande kan öka risken för att få sjukdomen:
- Rökning
- Exponering för organiska lösningsmedel eller kolväterök
- Exponering för metalliskt damm
- Kokaininhalation
- Vissa typer av lunginfektioner
- Vissa typer av läkemedel som påverkar immunsystemet (som alemtuzumab)
I synnerhet förefaller lungsjukdom från Goodpastures syndrom mycket mer sannolikt att inträffa om individen har fått någon tidigare lungskada av en annan orsak.
Diagnos
Vid diagnos av Goodpastures syndrom måste läkaren skilja mellan andra medicinska tillstånd som kan påverka lungorna, njurarna eller båda organen. Till exempel kan vissa typer av vaskulit orsaka liknande symptom, liksom vissa andra autoimmuna sjukdomar, som lupus.
- Diagnos av Goodpastures syndrom kräver medicinsk historia och fysisk undersökning. Din läkare kommer att ställa frågor om dina andra medicinska problem och dina nuvarande symtom. Han eller hon kommer också att noggrant utvärdera alla delar av din kropp för att leta efter diagnostiska ledtrådar. Grundläggande blodarbete hjälper också till att bedöma njurfunktion, anemi och infektion.
Diagnostiska tester
- Njurbiopsi
- Blodprov för att kontrollera om det finns anti-GBM-antikroppar
Ibland är dessa test tillräckliga för att diagnostisera Goodpastures syndrom och börja behandlingen. Njurbiopsi ger emellertid vanligtvis en definitiv diagnos för tillståndet. Detta utförs perkutant, det vill säga genom ett litet snitt genom huden. Njurvävnaden avlägsnas och undersöks i mikroskop. Detta gör det möjligt för kliniker att mer exakt diagnostisera den exakta orsaken till njurproblem.
Kritiskt sjuka patienter kanske inte kan få en njurbiopsi förrän deras tillstånd blir mer stabilt. En lungbiopsi är vanligtvis inte lika effektivt ett diagnostiskt verktyg som en njurbiopsi, men det kan vara nödvändigt i fall där en njurbiopsi inte är möjlig.
Några andra tester som är viktiga för att hjälpa patienten är:
- Analys av ett urinprov (ger information om njurfunktion)
- Röntgen på bröstet (kan visa lungblödning)
- Lungfunktionstester
Det är viktigt att du når rätt diagnos så snabbt som möjligt, så att individen kan börja behandlingen. Detta ger den bästa chansen att överleva och den bästa chansen för full njuråterhämtning.
Behandling
Tidig behandling av Goodpastures syndrom fokuserar på två saker: att snabbt ta bort anti-GBM-antikroppar från blodet och stoppa deras framtida produktion.
Avlägsnande av antikroppar från blodet sker genom en process som kallas plasmaferes. Under plasmaferes avlägsnas en persons blod från kroppen via en nål och ansluts till en maskin. Denna maskin tar sedan bort de skadliga antikropparna innan de återstående delarna av blodet pumpas in i personens kropp. En patient kommer att behöva genomgå denna process en gång om dagen eller varannan dag i cirka två till tre veckor, eller tills anti-GBM-antikropparna verkar tas bort helt.
Att stoppa produktionen av nya anti-GBM-antikroppar är också mycket viktigt. Detta görs genom att undertrycka en persons immunsystem. Några av följande läkemedel kan användas för detta ändamål:
- Kortikosteroider
- Cyklofosfamid
- Azatioprin (används ibland på grund av toxiska effekter av cyklofosfamid)
Vanligtvis ges kortikosteroider plus cyklofosfamid som den första behandlingen.
Beroende på sjukdomens svårighetsgrad och andra faktorer kan dessa läkemedel ges intravenöst eller oralt. Patienter kan initialt få stora mängder av dessa läkemedel för att få sin sjukdom under kontroll. Efter det kan de kanske ta lägre underhållsdoser. Beroende på hur individen svarar på behandlingen kan de behöva ta immunsuppressiva läkemedel i flera månader. Innan immunosuppressiv behandling avbryts, måste läkaren testa för nivåer av anti-GBM-antikroppar för att se till att dessa inte längre finns.
Människor som tar immunsuppressiva läkemedel kan vara mer benägna att få vissa infektioner. Att få en lunginfektion snart efter en episod av Goodpastures syndrom kan vara ganska farligt. På grund av detta behandlas ibland också personer med Goodpastures syndrom profylaktiskt med mediciner för att förhindra infektion. Dessa kan inkludera vissa svampdödande läkemedel, antibiotika och antivirala läkemedel.
Vissa patienter med Goodpastures syndrom är kritiskt sjuka vid diagnos. Dessa individer kan behöva en hel del stödjande vård i en medicinsk intensivvårdsavdelning. Till exempel kan dessa individer behöva intubation-placering av ett rör i luftstrupen - för att förhindra andningsfel.
Ibland är det också nödvändigt med hemodialys i nödsituationer. Detta hjälper till att utföra vissa av njurens funktioner för att eliminera avfall från kroppen. I vissa fall kommer detta behov att vara tillfälligt tills behandlingarna kan träda i kraft. I andra fall kan individer drabbas av långvariga njurskador. Dessa människor kan behöva hemodialys på lång sikt. För vissa av dessa individer är en njurtransplantation ett alternativ. Transplantation bör endast övervägas om en individ har varit fri från anti-GBM-antikroppar i flera månader.
Det är också viktigt att personer med Goodpastures syndrom tar bort möjliga sjukdomsutlösare. Till exempel bör rökare uppmuntras att sluta röka. Behandling av Goodpastures syndrom kräver vanligtvis input från flera medicinska specialiteter, inklusive sjuksköterskor inom kritisk vård, lungläkare, nefrologer och reumatologer.
Prognos
Den första sjukdomsperioden för Goodpastures syndrom är ofta ganska allvarlig och vissa patienter dör. Men mer än 90 procent av patienterna överlever detta stadium av sjukdomen om de får vård på hög nivå. Överlevnadsgraden är cirka 80 procent fem år efter episoden. Återhämtning av full njurfunktion beror till stor del på hur allvarligt njurarna påverkades innan behandlingen påbörjades.
Vanligtvis har människor som lider av en episod av Goodpastures syndrom aldrig en andra. Men ibland har människor sjukdomsåterfall.
Kontakta din läkare omedelbart om du har några tecken på ett eventuellt återfall, som hosta upp blod, bröstsmärtor, andfåddhet, ryggvärk eller förvirring. På så sätt kan du börja ombehandla så snart som möjligt och ge dig det bästa hoppet om ett bra resultat.
Ett ord från Verywell
Goodpastures syndrom är en mycket sällsynt sjukdom. Det är en medicinsk kris som kan drabbas snabbt och leda till livshotande symtom. Det kan vara skrämmande och desorienterande att lära sig att någon du älskar har en allvarlig sjukdom, även om de tidigare var friska. Men även om sjukdomen är allvarlig har vi några bra behandlingar för att sätta sjukdomen i remission, och de flesta kommer aldrig att uppleva en annan sjukdomsepisod. Ett helt team av vårdgivare kommer att arbeta med dig varje steg på vägen genom diagnos och behandling. Tveka inte att kontakta dina vänner, familj och hela ditt medicinska team.