Innehåll
Goldenhars syndrom är ett medfödd tillstånd som kan förändra utvecklingen av ett barns ansikte, ryggrad och inre organ. Ibland anses Goldenhars syndrom vara en mer avancerad form av två närbesläktade tillstånd - hemifacial mikrosomi och oculo-auriculo-vertebral dysplasi - men terminologin i både forskning och klinisk praxis varierar.Eftersom den genetiska grunden för Goldenhars syndrom fortfarande är okänd och dess associerade symtom kan variera kraftigt, uppskattas tillståndets förekomst i allmänheten mellan 0,2 och 2,9 per 10 000 födda. Även om vissa medicinska komplikationer av Goldenhars syndrom kan påverka hörsel, syn och strukturen och funktionen hos ryggraden, käken, njurarna och hjärtat, är prognosen för de allra flesta barn med Goldenhars syndrom ett normalt, hälsosamt liv med viss medicinsk intervention under barndomen och periodiska kontroller.
Symtom
Goldenhars syndrom kan orsaka utvecklingsförändringar i hela kroppen. Hos 60–85% av barnen med Goldenhars syndrom, fysiska skillnader förekommer bara på ena sidan av kroppen, men de kan också förekomma på båda sidor. De vanligaste symtomen inkluderar:
- Godartade cyster på eller i ögat (epibulbar dermoid cystor)
- Infektion i lacrimal sac eller tårkanal (dacryocystit)
- Skillnader i utveckling av örat eller öronkanalen (aurikulära avvikelser)
- Knölar, fördjupningar eller öronmärken noterade på eller nära örat (preauricular bihang / fistel)
- Underutveckling och asymmetri i käftarna eller kindbenen (hypoplasi)
Cirka 40% av dem som drabbas av Goldenhars syndrom noteras att de har strukturella skillnader som påverkar öronen. Öron- eller öronkanalen kan vara missformad, minska eller helt saknas.
Strukturer i munnen kan också vara underutvecklade, vilket leder till:
- Kluven gom
- Delad tunga (skarp)
- Kluven läpp
- Saknade tänder, såsom molar eller premolarer (agenes)
- Extra tänder
- Felaktigt formade tänder (oregelbunden form)
- Försenad tandutveckling
Goldenhars syndrom kan också påverka utvecklingen av strukturer som är associerade med ögat och orsaka milda till allvarliga synproblem i 60% av fallen. Visuella problem kan inkludera:
- Ögon eller ögonlock som är reducerade i storlek
- Korsade ögon (strabismus)
- Lata ögat (amblyopi)
- Dålig syn
- Ljuskänslighet
- Synförlust
Hos cirka 40% av personerna med Goldenhars syndrom påverkas ryggraden i ryggraden. Dessa deformationer i kotorna kan leda till skolios. Revbenen kan också påverkas.
Goldenhars syndrom kan störa den normala utvecklingen av andra inre organ och kroppssystem, vilket särskilt påverkar hjärtat, njurarna och lungorna. Njurproblem är troligen underdiagnostiserade och kan endast identifieras med upprepad ultraljudsundersökning.
Orsaker
Även om forskning ännu inte har upptäckt en vanlig orsak bakom utvecklingen av Goldenhars syndrom, har många genetiska skillnader föreslagits som kandidater. I slutändan kan det finnas mer än en genetisk orsak till symtomen i samband med Goldenhars syndrom.
Flera genetiska mutationer som tar bort, duplicerar eller flyttar genetisk information har hittats hos personer med Goldenhars syndrom. Vissa forskare tror att dessa mutationer påverkar gener relaterade till kranial- och ansiktsutveckling under den fjärde graviditetsveckan. Detta stadium av graviditeten kan störas och orsaka utvecklingsskillnader som ses i Goldenhars syndrom. Andra orsaker som har föreslagits inkluderar onormal blodtillförsel till det växande embryot, diabetes hos den gravida modern och virusinfektioner som röda hund och influensa under graviditeten. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
Det kan också finnas en kemisk faktor som bidrar till vissa fall av Goldenhars syndrom. Vissa kemiska föreningar som kallas teratogener kan orsaka förändringar i mänsklig embryoutveckling och kan ge symtom som liknar Goldenhars syndrom. Teratogener som kan relateras till utvecklingen av Goldenhars syndrom inkluderar:
- Vasoaktiva läkemedel
- Talidomid
- Tamoxifen
- Höga doser vitamin A
- Hormonbehandling
- Rökning
- Alkohol
- Kokain
Diagnos
Den genetiska grunden för Goldenhars syndrom är inte helt klarlagd,så diagnos görs vanligtvis genom att undersöka ett barn för identifierbara, fysiska tecken på Goldenhars syndrom. Detta betyder att syndromet är en klinisk diagnos av barnläkare eller genetikspecialist.
Ibland diagnostiseras Goldenhars syndrom under graviditeten via ultraljud eller via andra 3D-bildtekniker. Oro för ett barns utveckling i livmodern kan ibland leda till ytterligare testning, inklusive eventuell provtagning av fostervävnad för genetisk testning.
I andra fall kommer symtomen inte att vara uppenbara vid födseln och dessa kan långsamt uppträda eller intensifieras när ett barn utvecklas. Schemalagd screening och avbildning kan användas för att hålla koll på nya utvecklingar.
Andra tillstånd kan dela vissa symtom med Goldenhars syndrom men har ytterligare symtom som inte finns i störningen. Viktigt är att de kan sakna symtom som potentiellt kan påverka hörsel och syn. Dessa villkor inkluderar:
- Treacher Collins syndrom
- Wolf-Hirschhorn syndrom
- Townes-Brocks syndrom
- Delleman syndrom
Behandling
Vissa barn med milda symtom på Goldenhars syndrom behöver lite eller ingen behandling för att utvecklas normalt. I de flesta fall är emellertid pågående observation och behandling av symtom och eventuella befintliga komplikationer fördelaktiga för ett barn som utvecklas med Goldenhars syndrom.
Symtom som påverkar skelettet kan behandlas kontinuerligt, bara när problem uppstår eller efter en specifik utvecklingsmilstolpe (dvs. när ett barns ben har utvecklats helt och tillväxtplattorna har stängts). Vissa symtom, som hudmärken, är främst kosmetiska och kan ignoreras. I mer allvarliga fall kan utvecklingsavvikelser dra nytta av plastikkirurgi.
Det är möjligt att allvarliga missbildningar påverkar andningen eller organfunktionen. I dessa fall måste problemen behandlas omedelbart. De kan kräva kontinuerlig övervakning och uppföljning av kirurgiska ingrepp. I de allvarligaste fallen kan behandling av Goldenhar-komplikationer vid födseln vara livräddande.
Om Goldenhars syndrom diagnostiseras under graviditeten kan den drabbade kvinnan träffa en neonatolog, en läkare som är specialiserad på medicinska problem hos nyfödda barn. Specialisten kommer att granska information om barnet, eventuellt diskutera möjligheten till eventuell operation och hjälpa till att samordna behandlingsalternativ både på kort och lång sikt.
Vissa komplikationer av Goldenhars syndrom kräver operation strax efter födseln. I 22% av allvarliga fall av Goldenhars syndrom kan barnet inte andas normalt vid födseln. I dessa fall utförs ett kirurgiskt ingrepp som kallas trakeostomi som en tillfällig lösning.Med detta ingripande görs en öppning på framsidan av nacken och ett rör sätts in i luftstrupen för att möjliggöra andning. Röret är anslutet till en ventilator och barnet kommer att övervakas i barn- eller neonatalintensivavdelningen (PICU eller NICU).
Uppföljningsoperationer för att öppna eventuella blockerade luftvägar förekommer vanligtvis inom sex månader efter födseln. Det kirurgiska tillvägagångssätt som används beror på det fysiska problemet som påverkar barnets luftpassager, de vanligaste operationerna är:
- Turbinektomi (avlägsnande av förstorade turbinat i näsan)
- Septoplasty (rätning av nässeptumet i näsan)
Mindre vanliga kirurgiska behandlingar inkluderar:
- Tonsillektomi (avlägsnande av tonsillerna på baksidan av halsen)
- Adenoidektomi (avlägsnande av adenoiderna som foder passagen från näsan till halsen)
- Uvulopalatopharyngoplasty (UPPP) (avlägsnande av tarmkanalen eller mjuk gomvävnad)
- Reduktion av främre tungan (minskning av tungans storlek)
- Endoskopisk trakeal granulom excision (avlägsnande av vävnad som smalnar luftvägarna)
Andra missbildningar i mun och käke kan också påverka barnets förmåga att äta normalt. Dessa problem kan kräva flera kirurgiska ingrepp, utförda av antingen en plastikkirurg eller en maxillofacial kirurg, någon som är specialiserad på att behandla defekter i mun, tänder och käke. Den första av dessa operationer sker vanligtvis inom några timmar efter födseln och efterföljande operationer utförs under de följande månaderna.
Missbildningar i käken, struphuvudet och struphuvudet kan också förhindra eller försämra barnets förmåga att bilda talade ljud. Kirurgi för att ta itu med dessa problem kan inträffa inom månader efter födseln, eller fram till omkring 10 års ålder, beroende på den strukturella orsaken och sannolikheten för stört tal.
Eftersom dövhet är en möjlig komplikation av Goldenhars syndrom bör hörseln testas så tidigt som möjligt för att ge tid för lämplig montering av hörapparater. Om hörseln kan återställas snabbt kan det gynna barnets långsiktiga språkutveckling.
Ytterligare behandling relaterad till missbildningar i skelettet kan hjälpa till att säkerställa korrekt utveckling och underhåll av motoriska färdigheter hos små eller utvecklande barn. Dessa behandlingar kan innefatta användning av arm- eller benstöd, sjukgymnastik och kirurgi.
Utvecklingsskillnader i revben, händer, armar eller fötter kan dessutom behandlas med hängslen eller sjukgymnastik för att återställa normal funktion.
När kirurgi behövs utförs det vanligtvis när ett barn är 2 till 3 år gammalt, eller, när en abnormitet blir uppenbar, även i tonåren. Ben och ryggkotor i ryggraden kan omformas, repareras, avlägsnas eller stödjas med bentransplantat för att återställa optimal hållning och rörlighet.
Glasögon och ögonträning kan hjälpa till att återställa normal syn.
Hantera
Ett av huvudsyftena med behandling av Goldenhars syndrom är att säkerställa en optimal livskvalitet. Det kan vara svårt för barn och deras familjer att navigera i att växa upp med ett medicinskt tillstånd. Att bara hantera täta kontroller och planera medicinska ingrepp kan vara överväldigande. Ett ungt barns sociala kamp kan kompletteras genom att se annorlunda ut. Även i milda fall av Goldenhars syndrom, som annars inte kan påverka ett barns hälsa, kan ett barn dra nytta av kosmetiska operationer. Psykologisk rådgivning kan ge nödvändigt stöd till både det drabbade barnet och familjen.
Vanliga problem som vanligtvis är kosmetiska, såsom cystor på ögat och öronmärken kan tas bort. Eftersom cyster kan återkomma med tiden kan behandling med stamceller / hudtransplantat vara en effektiv kompletterande behandling för att bibehålla det normala utseendet på ögat.
Vissa hälsoproblem orsakade av fosterskador kanske inte uppträder direkt, det tar år att påverka hälsan. Att arbeta med en socialarbetare eller barnläkare kan du planera periodisk screening för att identifiera njur- och hjärtproblem som kan uppstå hos ditt barn. I allmänhet är icke-invasiv ultraljudsavbildning tillräcklig för att identifiera eventuella komplikationer.
Ett ord från Verywell
Någon som Goldenhars syndrom kanske vill genomgå genetisk rådgivning när man planerar att starta en familj för att förstå den potentiella risken för alla avkommor. Arvbarheten av Goldenhars syndrom varierar från fall till fall, och det är bara sällan ärftligt. Den oklara genetiska orsaken innebär att det inte finns några test för att effektivt förutsäga ärftlighet. Icke desto mindre kan familjehistorien, som dokumenterats med en genetisk stamtavla, hjälpa till att förstå det potentiella ärftliga mönstret för Goldenhars syndrom. Det kan användas för att förstå beskaffenhetens natur (oavsett om recessiv eller dominerande) och sannolikheten för att överföra Goldenhars syndrom till ett barn.