Hälsa

Glykogenförvaringssjukdom

Posted on
Författare: Gregory Harris
Skapelsedatum: 16 April 2021
Uppdatera Datum: 18 November 2024
Anonim
Glykogenförvaringssjukdom - Hälsa
Glykogenförvaringssjukdom - Hälsa

Innehåll

Vad är glykogenlagringssjukdom hos barn?

Glykogenlagringssjukdom (GSD) är ett sällsynt tillstånd som förändrar hur kroppen använder och lagrar glykogen, en form av socker eller glukos.

Glykogen är en viktig energikälla för kroppen. Glykogen lagras i levern. När kroppen behöver mer energi bryter vissa proteiner som kallas enzymer ner glykogen till glukos. De skickar glukosen ut i kroppen.

När någon har GSD saknar de ett av enzymerna som bryter ner glykogen. När ett enzym saknas kan glykogen byggas upp i levern. Eller så kan det hända att glykogen inte bildas ordentligt. Detta kan orsaka problem i levern, musklerna eller andra delar av kroppen.

GSD överförs från föräldrar till barn (är ärftligt). Det ses oftast hos spädbarn eller småbarn. Men vissa former av GSD kan förekomma hos vuxna.

Typer av GSD

Typer av GSD grupperas efter det enzym som saknas i var och en. Varje GSD har sina egna symtom och behöver olika behandling.


Det finns flera typer av GSD, men de vanligaste typerna är typ I, III och IV. Dessa typer är också kända under andra namn:

  • Typ I eller von Gierkes sjukdom. Detta är den vanligaste formen av GSD. Människor med typ I har inte det enzym som behövs för att göra glykogen till glukos i levern. Glykogen byggs upp i levern. Symtom uppträder ofta hos spädbarn runt 3 till 4 månader gamla. De kan inkludera lågt blodsocker (hypoglykemi) och en svullen mage på grund av en förstorad lever.
  • Typ III, Corisjukdom, eller Forbes sjukdom. Människor med typ III har inte tillräckligt med ett enzym som kallas förgreningsenzymet, vilket hjälper till att bryta ner glykogen. Glykogenen går inte helt sönder. Det samlas i levern och i muskelvävnader. Symtom inkluderar svullen mage, fördröjd tillväxt och svaga muskler.
  • Typ IV eller Andersens sjukdom. Människor med typ IV bildar onormalt glykogen. Experter tror att det onormala glykogenen utlöser kroppens infektionsbekämpningssystem (immunsystem). Detta skapar ärrbildning (cirros) i levern och andra organ som muskler och hjärtat.

Vad orsakar glykogenlagringssjukdom hos ett barn?

Glykogenlagringssjukdom överförs från föräldrar till barn (ärftlig).


Det händer för att båda föräldrarna har en onormal gen (genmutation) som påverkar ett specifikt sätt att glykogen lagras eller används. De flesta GSD uppstår eftersom båda föräldrarna överför samma onormala gen till sina barn.

I de flesta fall visar föräldrar inga symtom på sjukdomen.

Vilka barn löper risk för lagring av glykogen?

Glykogenlagringssjukdom överförs från föräldrar till barn (ärftlig). Någon är mer utsatt för GSD om de har en familjemedlem med sjukdomen.

Vilka är symtomen på glykogenlagringssjukdom hos ett barn?

Med många typer av GSD uppträder symtom först hos spädbarn eller hos mycket små barn. Symtomen varierar beroende på vilken typ av GSD ett barn har och på vilket enzym han eller hon saknar.

Eftersom GSD oftast påverkar musklerna och levern, visar dessa områden mest symtom.

Allmänna symtom på GSD kan inkludera:

  • Växer inte tillräckligt snabbt
  • Känner dig inte bekväm i varmt väder (värmeintolerans)
  • Blåmärken för lätt
  • Lågt blodsocker (hypoglykemi)
  • En förstorad lever
  • En svullen mage
  • Svaga muskler (låg muskeltonus)
  • Muskelsmärta och kramper under träning

Symtom för spädbarn kan inkludera:


  • För mycket syra i blodet (acidos)
  • Höga kolesterolnivåer i blodet (hyperlipidemi)

Symtomen på GSD kan se ut som andra hälsoproblem. Se alltid ditt barns vårdgivare för att vara säker.

Vissa typer av GSD kan förekomma hos vuxna. Kontakta din vårdgivare om du tror att du kan ha GSD.

Hur diagnostiseras glykogenlagringssjukdom hos ett barn?

Ditt barns vårdgivare kommer att fråga om ditt barns symptom och tidigare hälsa. Leverantören gör en fysisk undersökning för att kontrollera symtom som en förstorad lever eller svaga muskler.

Ditt barns leverantör kan göra några blodprover. Han eller hon kan också ta ett litet vävnadsprov (biopsi) av ditt barns lever eller muskler. Provet tas till ett laboratorium. Det kommer att testas för att se hur mycket av ett visst enzym som finns i den delen av kroppen.

Om du är gravid och orolig för GSD kan din vårdgivare göra några tester innan ditt barn föds (prenatala tester) för att kontrollera GSD.

Hur behandlas glykogenlagringssjukdom hos ett barn?

Behandlingen varierar beroende på vilken typ av GSD ditt barn har.

För typ I, III och IV kan ditt barns vårdgivare föreslå en speciell diet för att hjälpa till att kontrollera symtomen. Ditt barn kan också behöva ta vissa läkemedel.

För andra typer av GSD kan ditt barn behöva begränsa träningen för att undvika muskelkramper. Han eller hon kan behöva ha en medicinsk behandling för att ersätta det enzym som saknas (enzymersättningsterapi).

Vilka är möjliga komplikationer av glykogenlagringssjukdom hos ett barn?

Glykogenuppbyggnad kan skada levern och musklerna. Detta kan skapa andra problem om ditt barn har vissa typer av GSD som:

  • Typ III. Detta kan orsaka ofarliga (godartade) tumörer i levern.
  • Typ IV. Med tiden kan detta orsaka ärrbildning (cirros) i levern. Denna sjukdom leder till leversvikt.

Vad kan jag göra för att förhindra glykogenlagringssjukdom hos mitt barn?

Det finns inget sätt att förhindra glykogenlagringssjukdom. Men tidig behandling kan hjälpa till att kontrollera symtomen när ett barn har GSD.

Om du eller din partner har GSD, eller har en familjehistoria av denna sjukdom, kontakta en genetisk rådgivare innan du blir gravid. Han eller hon kan ta reda på dina chanser att få ett barn med GSD.

Hur kan jag hjälpa mitt barn att leva med glykogenlagringssjukdom?

Ett barn med GSD kan ha särskilda behov. Se till att ditt barn får regelbunden medicinsk vård. Det är viktigt att hans eller hennes vårdgivare kontrollerar ditt barns tillstånd. Regelbundna medicinska besök hjälper dig också att hålla koll på nya behandlingsalternativ.

Online- eller personliga supportgrupper kan också vara till hjälp för dig och din familj.

När ska jag ringa mitt barns vårdgivare?

Många former av glykogenlagringssjukdom förekommer hos spädbarn och småbarn.

Ring din vårdgivare om ditt barns beteende förändras efter att du slutat mata på natten.

Prata med din vårdgivare om ditt barn:

  • Växer inte tillräckligt snabbt
  • Har konstant (kronisk) hunger
  • Har en svullen mage

Tonåringar och vuxna bör se efter följande symtom när de tränar:

  • Muskelsvaghet
  • Smärta
  • Kramper

Viktiga punkter om glykogenlagringssjukdom hos barn

  • Glykogenlagringssjukdom (GSD) är ett sällsynt tillstånd som förändrar sättet kroppen använder och lagrar glykogen, en form av socker.
  • Det överförs från föräldrar till barn (ärftligt). För de flesta GSD: er måste varje förälder vidarebefordra en onormal kopia av samma gen.
  • De flesta föräldrar visar inga tecken på GSD.
  • Det finns flera typer av GSD, men typ I, III och IV är vanligast. Varje GSD har sina egna symptom och behöver olika behandling.
  • Symtom uppträder ofta först hos spädbarn eller småbarn. I vissa fall kan GSD förekomma hos vuxna.

Nästa steg

Tips som hjälper dig att få ut så mycket som möjligt av ett besök hos ditt barns vårdgivare:

  • Vet orsaken till besöket och vad du vill ska hända.
  • Skriv ner frågor du vill besvara före ditt besök.
  • Skriv ner namnet på en ny diagnos och eventuella nya läkemedel, behandlingar eller tester vid besöket. Skriv också ner alla nya instruktioner som din leverantör ger dig för ditt barn.
  • Vet varför ett nytt läkemedel eller en ny behandling ordineras och hur det hjälper ditt barn. Vet också vad biverkningarna är.
  • Fråga om ditt barns tillstånd kan behandlas på andra sätt.
  • Vet varför ett test eller förfarande rekommenderas och vad resultaten kan betyda.
  • Vet vad du kan förvänta dig om ditt barn inte tar medicinen eller gör testet eller proceduren.
  • Om ditt barn har ett uppföljningsavtal, skriv ner datum, tid och syfte för besöket.
  • Lär dig hur du kan kontakta ditt barns leverantör efter kontorstid. Detta är viktigt om ditt barn blir sjuk och du har frågor eller behöver råd.