Innehåll
- Vad menar autismforskare med "genetik"?
- Vad vet vi om autism och genetik?
- Genetik och miljö
- Vad är viktigare: genetik eller miljö?
Vad menar autismforskare med "genetik"?
Enligt National Institutes of Health: "En gen är den grundläggande fysiska och funktionella enheten för ärftlighet. Gener, som består av DNA, fungerar som instruktioner för att göra molekyler som kallas proteiner. Hos människor varierar gener i storlek från några hundra. DNA-baser till mer än två miljoner baser. Human Genome Project har uppskattat att människor har mellan 20 000 och 25 000 gener. " Mänskliga gener är nästan identiska från person till person. Faktum är att endast cirka 1 procent av vårt DNA definierar hur en person skiljer sig från en annan.
Gener har en djupgående inverkan på vår fysiska och mentala status. Men medan gener ärvs från våra föräldrar är inte alla genetiska skillnader ärftliga. Det beror på att genetiska förändringar (som kallas mutationer) kan inträffa hos en enskild individ utan att ha något att göra med arv. Mutationer kan inträffa spontant (utan känd orsak) eller som ett resultat av exponering för miljön.
När autismforskare tittar på genetik kan de utforska en av flera olika frågor. Bland dem:
- I vilken grad ärver autism från föräldrar?
- I vilken grad orsakas autism av spontana förändringar i gener som inte ärvs?
- Vilka specifika gener eller uppsättningar gener bestämmer om en person är autistisk?
- Vilka typer av förändringar av enskilda gener skulle föreslå autism?
- Hur är autism relaterad till kända genetiska störningar som Fragile X-sjukdom?
- Är olika gener ansvariga för olika typer av autism?
- Finns det miljöpåverkan som orsakar genetiska förändringar som leder till autism?
Vad vet vi om autism och genetik?
Med mycket få undantag har forskare inte kunnat svara på frågor om autism och genetik med säkerhet. Vi vet till exempel inte exakt vilka kombinationer av genetiska förändringar som sannolikt kan orsaka autism. Vi vet inte om olika genetiska förändringar leder till hög eller låg fungerande autism. Vi vet inte om det är möjligt att ändra sannolikheten för att ärva autism. Vi vet inte om genterapi kan ha en positiv inverkan på personer med autism.
Här är dock något av det vi vet, enligt NIH:
- ASD har en tendens att springa i familjer, men arvsmönstret är vanligtvis okänt. Människor med genförändringar associerade med ASD ärver i allmänhet en ökad risk att utveckla tillståndet snarare än själva tillståndet.
- Medan över 1000 gener antas vara kopplade till ASD, har många inte bekräftats. Alla effekter de har på en individs risk att utveckla ASD är sannolikt kombinerade med andra riskfaktorer.
- Hos cirka 2 till 4 procent av personer med ASD anses sällsynta genmutationer eller kromosomavvikelser vara orsaken till tillståndet, ofta som ett inslag i syndrom som också involverar ytterligare tecken och symtom som påverkar olika delar av kroppen.
- Enligt en nyligen genomförd studie kan så många som 2500 olika gener associeras med autism. Detta enorma antal upptäcktes genom ny teknik och innebär att autismstudier har blivit alltmer komplexa.
Genetik och miljö
Det råder ingen tvekan om att miljöfaktorer interagerar med genetik för att orsaka olika typer av autism. Men nya studier gör det klart att miljöfaktorerna i allmänhet är både subtila och komplexa. Enligt National Institutes of Environmental Health Sciences kan vissa miljöexponeringar öka risken för autism, men det är inte känt att de faktiskt orsakar autism. De inkluderar:
- Avancerad föräldrarnas ålder vid befruktningen
- Prenatal exponering för luftföroreningar
- Moderns fetma eller diabetes
- Extrem prematuritet och mycket låg födelsevikt
- Eventuella födelseproblem som leder till perioder av prenatal syrebrist i barnets hjärna
- Prenatal exponering för vissa bekämpningsmedel
- Prenatal exponering för valproat eller talidomid
- Brist på födseln näring
Hur kan någon av dessa exponeringar påverka genetiken? Svaren är ännu inte kända, även om forskning pågår. Vi vet att ingen av dessa exponeringar är ett "recept" på autism; många barn är födda av äldre föräldrar eller för tidigt eller i förorenade områden som inte är autistiska. Detta tyder på att vissa barn som löper genetisk risk för autism utvecklade sjukdomen efter en viss miljöexponering.
Vad är viktigare: genetik eller miljö?
Några 2017-studier undersökte frågan om ärftlig genetik eller miljö är viktigare orsaker till autism. Överväldigande, bevisen pekar på genetik. Enligt en studie:
"Studier har funnit att autismspektrumstörning (ASD) aggregerar i familjer, och tvillingstudier uppskattar andelen fenotypvarians på grund av genetiska faktorer (ärftlighet) till cirka 90 procent.
"I en tidigare studie uppskattades ASD-ärftlighet till 0,50 och den delade familjära miljöpåverkan till 0,04. För att definiera förekomst eller frånvaro av ASD använde studien en datamängd som skapats för att ta hänsyn till effekter från tid till händelse i uppgifter, vilket kan ha minskat ärftlighetsuppskattningarna. "
En annan studie som analyserade en grupp barn i Sverige från 1982 till 2006 inklusive tvillingar, syskon och halvsyskon fann att "förekomsten av" ärftlig "autism var cirka 83 procent, medan det icke-delade miljöpåverkan uppskattades till 17 procent . "
Med andra ord, om dessa studier är korrekta, är den stora majoriteten av autism ärvda. Detta resultat har betydande konsekvenser för familjer med flera autistiska individer och kan vara viktigt för att upptäcka terapier som sannolikt kan förebygga eller behandla autism.
Ett ord från Verywell
Vad betyder forskningen för föräldrar? Även om det inte ger mycket användbar information, gör det det klart att miljöfaktorer spelar en mindre roll i autism. Det betyder att föräldrar inte behöver oroa sig för att vanliga livsval eller beteenden var ansvariga för deras barns störning. Och det betyder att föräldrar kan vara känslomässigt fria att fokusera, inte på sitt barns förfödda förflutna, utan snarare på deras framtid.
- Dela med sig
- Flip
- E-post
- Text