Innehåll
- Vad är Huntingtons sjukdom?
- Ärftlighet av Huntingtons sjukdom
- Genetik av Huntingtons sjukdom
- Huntingtons sjukdom genetiska testlogistik
- Hur HD-genet orsakar Huntingtons sjukdom
Vad är Huntingtons sjukdom?
Huntingtons sjukdom är ett ärftligt tillstånd som präglas av en allvarlig rörelsestörning och progressiv demens. Huntingtons sjukdom börjar i genomsnitt runt 40 års ålder och börjar, mindre vanligt, under tonåren. De som drabbas av Huntingtons sjukdom har en förväntad livslängd på cirka 10-20 år efter symtomens början.
Tillståndet orsakar betydande funktionshinder och ökat beroende av vårdgivare när det utvecklas. Huntingtons sjukdom är ett relativt ovanligt tillstånd som drabbar ungefär 1 av 10 000–20 000 människor världen över, med en något högre förekomst bland personer av europeisk härkomst.
Tyvärr är Huntingtons sjukdom för närvarande obotlig, och de som diagnostiseras med sjukdomen har inga behandlingsalternativ förutom stödjande vård, som är inriktad på förebyggande av skador och undvikande av komplikationer, såsom undernäring och infektioner.
Genen som är ansvarig för Huntingtons sjukdom upptäcktes 1993 och det finns ett blodprov för att identifiera om du bär genen.
Resultatet av sjukdomen och bristen på behandling är bland anledningarna till att människor som har känt Huntingtons sjukdom i familjen söker genetisk testning. Att identifiera sjukdomen genom genetisk testning kan hjälpa familjer att förbereda sig för överhängande svårigheter och kan hjälpa till att fatta beslut om familjeplanering.
Ärftlighet av Huntingtons sjukdom
En av anledningarna till att det genetiska testet för Huntingtons sjukdom är så användbart är att tillståndet är autosomalt dominerande. Detta innebär att om en person endast ärver en defekt gen för Huntingtons sjukdom, är det mycket troligt att personen utvecklar sjukdomen.
Huntingtons gen ligger på kromosom 4. Alla människor ärver två kopior av varje gen; så alla människor har två kopior av kromosom 4. Anledningen till att denna sjukdom karakteriseras som dominerande är att det bara räcker med en defekt gen för att orsaka tillståndet, även om en person har en annan normal kromosom. Om du har en förälder som har sjukdomen har din förälder en kromosom med defekten och en kromosom utan defekten. Du och vart och ett av dina syskon har 50 procents chans att ärva sjukdomen från din drabbade förälder.
Genetik av Huntingtons sjukdom
Genkodning är gjord av en sekvens av nukleinsyror, som är molekyler på vårt DNA som kodar för de proteiner som våra kroppar behöver för normal funktion. Det specifika kodningsunderskottet i Huntingtons sjukdom är en ökning av antalet repetitioner av tre nukleinsyror, cytosin, adenin och guanin, i regionen för den första exonen av HD gen. Detta beskrivs som en CAG-upprepning.
Normalt borde vi ha cirka 20 CAG-upprepningar på just denna plats. Om du har färre än 26 upprepningar förväntas du inte utveckla Huntingtons sjukdom. Om du har mellan 27 och 35 CAG-upprepningar, är det osannolikt att du utvecklar tillståndet, men du riskerar att överföra sjukdomen till dina avkommor. Om du har mellan 36 och 40 upprepningar kan du utveckla tillståndet själv. Människor som har över 40 CAG-upprepningar förväntas utveckla sjukdomen.
En annan observation med denna genetiska defekt är att antalet upprepningar ofta ökar för varje generation, ett fenomen som kallas förväntan. Så om du till exempel har en förälder som har 27 CAG-upprepningar i regionen som är ansvarig för Huntingtons sjukdom, kan du få ett syskon med 31 upprepningar och ditt syskon kan ha ett barn som har fler upprepningar. Vikten av förväntan i genetiken för Huntingtons sjukdom är att en person som har fler CAG-upprepningar förväntas utveckla symtom på sjukdomen tidigare än en person som har färre upprepningar.
Huntingtons sjukdom genetiska testlogistik
Sättet att bli testad för Huntingtons sjukdom är genom ett blodprov. Testets noggrannhet är mycket hög. Normalt, eftersom Huntingtons sjukdom är så allvarligt, rekommenderas rådgivning före och efter dina genetiska testresultat.
Det finns några strategier som din läkare kan använda för att bättre tolka dina testresultat. Till exempel, om du vet att du har en förälder med Huntingtons sjukdom, kan din läkare också testa din andra förälder för att se hur antalet CAG upprepas på var och en av dina kromosomer jämfört med antalet upprepningar av var och en av dina föräldrars kromosomer . Test av syskon kan också hjälpa till att sätta resultaten i perspektiv.
Hur HD-genet orsakar Huntingtons sjukdom
Det genetiska problemet med Huntingtons sjukdom, upprepar CAG, orsakar en abnormitet i produktionen av ett protein som kallas huntingtinproteinet. Det är inte helt klart exakt vad detta protein gör hos människor som inte har Huntingtons sjukdom. Vad som emellertid är känt är att i Huntingtons sjukdom är huntingtinproteinet längre än vanligt och blir utsatt för fragmentering (bryts i mindre sektioner). Man tror att denna förlängning eller den resulterande fragmenteringen kan vara giftig för nervceller i hjärnan.
Den specifika regionen i hjärnan som påverkas av Huntingtons sjukdom är basala ganglier, en region djupt i hjärnan som också är känd för att vara ansvarig för Parkinsons sjukdom. Liksom Parkinsons sjukdom kännetecknas Huntingtons sjukdom av rörelseproblem, men Huntingtons sjukdom är snabbare progressiv, är dödlig och demens är det mest framträdande symptomet på sjukdomen.
Ett ord från Verywell
Huntingtons sjukdom är ett förödande tillstånd som drabbar människor i tidig medelålder och leder till döden inom 20 år. Trots den vetenskapliga förståelsen för sjukdomen finns det tyvärr ingen behandling som kan sakta sjukdomsprogressionen och inget botemedel mot sjukdomen.
Genetisk testning av Huntingtons sjukdom är ett stort framsteg som kan hjälpa till med beslutsfattandet. Resultaten av genetisk testning kan hjälpa till med familjeplanering och förberedelser för funktionshinder och tidig död.
Om du eller någon du känner har Huntingtons sjukdom eller har fått veta att sjukdomen kommer att uppstå under kommande år, är det bra att kontakta supportgrupper som ett sätt att förstå hur man ska hantera och luta sig till dem som har liknande erfarenheter.
Dessutom, även om det inte finns någon behandling just nu, går forskningen framåt och du kan överväga att delta i en forskningsstudie som ett sätt att lära dig om dina alternativ och få tillgång till de senaste utvecklings- och framväxande terapeutiska alternativen.