Innehåll
- Två studier belyser nya genmutationer
- Vad detta betyder för kvinnor som riskerar att utveckla ärftlig bröstcancer
- Finns det förebyggande åtgärder som kvinnor kan vidta?
- Ett ord från Verywell
För närvarande är de flesta bekanta med BRCA1- och BRCA2-genmutationer, som är ärvda genmutationer - eller abnormiteter i DNA-sekvenseringen - som ökar risken för att utveckla bröstcancer.
Enligt statistik från National Cancer Institute, efter 80 års ålder, kommer cirka 72% av kvinnorna som har ärvt en BRCA1-genmutation och cirka 69% av kvinnorna som har ärvt en BRCA2-genmutation sannolikt att diagnostiseras med bröstcancer.
Men dessa uppgifter står endast för en liten del kvinnor som kommer att utveckla sjukdomen. Är forskare närmare bestämning av ytterligare genetiska varianter eller faktorer som kan spela en roll i utvecklingen av bröstcancer? Egentligen är de det.
Två studier belyser nya genmutationer
I oktober 2017 publicerades två studier i tidskrifterna NaturOchNaturgenetik, Som rapporterade om resultaten av 72 tidigare oupptäckta genmutationer som ökar kvinnans risk att utveckla bröstcancer. Det internationella teamet, som genomförde studierna, heter OncoArray Consortium, och det samlade mer än 500 forskare från över 300 institutioner runt om i världen - denna studie hyllas som den mest omfattande bröstcancerstudien i historien.
För att samla in informationen för denna studie analyserade forskarna de genetiska uppgifterna från 275 000 kvinnor - varav 146 000 hade fått diagnosen bröstcancer. Denna stora samling information hjälper forskare att identifiera nya riskfaktorer som predisponerar vissa kvinnor för bröstcancer och kan ge insikter om varför vissa typer av cancer är svårare att behandla än andra. Här är några detaljer om denna banbrytande forskning:
- I två studier upptäckte forskare totalt 72 nya genmutationer som bidrar till ärftlig bröstcancer.
- För att lokalisera dessa genetiska varianter analyserade forskare DNA från blodprover från kvinnor som var involverade i studien. nästan hälften hade fått en diagnos av bröstcancer. DNA mättes på mer än 10 miljoner platser över genomet på jakt efter subtila ledtrådar om huruvida DNA hos kvinnor som hade diagnostiserats med bröstcancer på något sätt skilde sig från DNA hos dem som inte hade diagnostiserats.
- Av de 72 varianterna som forskarna hittade var 65 av dem i stort sett associerade med en ökad risk att utveckla bröstcancer.
- De återstående sju varianterna korrelerade med en förhöjd risk att utveckla hormonreceptor-negativ bröstcancer. American Cancer Society definierar denna typ av bröstcancer genom att säga: ”Hormonreceptor-negativa (eller hormon-negativa) bröstcancer har varken östrogen- eller progesteronreceptorer. Behandling med läkemedel med hormonbehandling är inte till hjälp för dessa cancerformer. ”Med andra ord kan dessa genetiska varianter orsaka en typ av bröstcancer där hormonläkemedel och behandlingar, som Tamoxifen eller Femara, inte kommer att vara tillräckliga.
- När de läggs till tidigare upptäckter uppnår dessa nya fynd det totala antalet genetiska mutationer i samband med en ökad risk att utveckla bröstcancer till cirka 180.
- Som nämnts i studien ökar de nyupptäckta genetiska varianterna kvinnans risk att utveckla bröstcancer med ungefär 5 procent till 10 procent. Även om dessa mutationer inte är lika inflytelserika som BRCA1 och BRCA2, tyder forskningen på att dessa små varianter kan ha en förvärrande effekt på de kvinnor som har dem, vilket kan öka potentialen att utveckla sjukdomen.
Vad detta betyder för kvinnor som riskerar att utveckla ärftlig bröstcancer
Breastcancer.org, en ideell organisation som är engagerad i uppdraget att samla in information och skapa ett samhälle för dem som drabbas av bröstcancer, delar denna information, ”De flesta som utvecklar bröstcancer har ingen familjehistoria av sjukdomen. Men när det finns en stark familjehistoria av bröst- och / eller äggstockscancer kan det finnas anledning att tro att en person har ärvt en onormal gen kopplad till högre risk för bröstcancer. Vissa människor väljer att genomgå genetisk testning för att ta reda på det. Ett genetiskt test innebär att man ger ett blod- eller salivprov som kan analyseras för att fånga upp eventuella avvikelser i dessa gener. ”
För närvarande är de vanligaste genetiska testerna för denna sjukdom BRCA1- och BRCA2-genmutationer. Men när vetenskapen introducerar ytterligare genetiska varianter kopplade till bröstcancer, kan din läkare rekommendera ytterligare testning med en genetisk rådgivare. Om din personliga eller familjehistoria antyder att du kan vara en bärare av andra genetiska avvikelser, kan en mer detaljerad genetisk panel vara till nytta för dig. I takt med att framstegen inom genetik fortsätter kommer mer exakta testförfaranden att möjliggöra tidigare upptäckt av riskfaktorer för bröstcancer, en mer individualiserad vårdmetod och bättre behandlingsalternativ.
Finns det förebyggande åtgärder som kvinnor kan vidta?
Breastcancer.org rekommenderar kvinnor som är medvetna om att de har en genetisk mutation kopplad till bröstcancer att överväga att genomföra följande förebyggande åtgärder för att minska risken:
- Håll vikt i ett hälsosamt intervall
- Delta i ett vanligt träningsprogram
- Undvik att röka
- Överväg att minska eller eliminera alkohol
- Ät en näringsrik diet
Mer aggressiva förebyggande strategier kan inkludera:
- Börja screening för ärftlig bröstcancer vid en tidigare ålder, beroende på kvinnans familjehistoria
- Hormonala terapier
- En profylaktisk mastektomi eller kirurgisk avlägsnande av de friska brösten
Ett ord från Verywell
Varje kvinnas familjehistoria är unik, så det finns ingen metod för att förebygga eller behandla ärftlig bröstcancer. Om du riskerar att utveckla ärftlig bröstcancer, var proaktiv och prata med din läkare om hur du bäst minskar risken för sjukdomen och, om nödvändigt, lämpliga medicinska ingrepp som är tillgängliga för dig.
Om du befinner dig inför den läskiga diagnosen bröstcancer, kontakta andra för stöd. Bröstcancersamhället blomstrar och det är fyllt med några av de mest motståndskraftiga kvinnorna du någonsin kommer att träffa. De kommer att uppmuntra dig på din resa. Plus att ha extra stöd kan lindra känslorna av isolering som kan uppstå med en diagnos av bröstcancer.