Innehåll
- Vad är galaktos?
- Symtom
- Diagnos
- Typer
- Behandlingar
- Kontroversiella kostbegränsningar
- Vad du behöver veta
Vad är galaktos?
Även om många föräldrar aldrig har hört talas om galaktos är det faktiskt ett mycket vanligt socker, eftersom det tillsammans med glukos utgör laktos. De flesta föräldrar har hört talas om laktos, det socker som finns i bröstmjölk, komjölk och andra former av djurmjölk.
Galaktos bryts ner i kroppen av enzymet galaktos-1-fosfat uridylyltransferas (GALT). Utan GALT byggs upp galaktos och nedbrytningsprodukter av galaktos, inklusive galaktos-1-fosfatgalaktitol och galaktonat, och blir giftiga i cellerna.
Symtom
Om det ges mjölk eller mjölkprodukter kan ett nyfött eller spädbarn med galaktosemi utveckla tecken och symtom som inkluderar:
- Dålig matning
- Kräkningar
- Gulsot
- Dålig viktökning
- Underlåtenhet att återfå födelsevikt, vilket vanligtvis inträffar när en nyfödd är två veckor gammal
- Letargi
- Irritabilitet
- Krampanfall
- Grå starr
- En förstorad lever (hepatomegali)
- Lågt blodsocker (hypoglykemi)
För en nyfödd med klassisk galaktosemi kan dessa symtom börja inom några dagar efter att amma eller dricka en komjölksbaserad babyformel. Lyckligtvis försvinner dessa tidiga galaktosemi-symtom vanligtvis när barnet startar på en galaktosfri diet om diagnosen ställs tidigt.
Diagnos
De flesta barn med galaktosemi diagnostiseras innan de utvecklar många galaktosemisymtom eftersom tillståndet plockas upp vid screening av nyfödda som görs när barnet föds. Alla 50 stater i USA testar nyfödda för galaktosemi.
Om galaktosemi misstänks baserat på ett nyfödd screeningtest, kommer bekräftande test för halter av galaktos-1-fosfat (gal-1-p) och GALT att göras. Om barnet har galaktosemi är gal-1-p hög och GALT mycket låg.
Galaktosemi kan också diagnostiseras prenatalt med hjälp av korionisk villbiopsi eller fostervattentest. Barn som inte diagnostiseras med screeningtest för nyfödda och som har symtom kan misstänkas ha galaktosemi om de har något som kallas "reducerande ämnen" i urinen.
Typer
Det finns faktiskt två typer av galaktosemi, beroende på ett barns nivå av GALT. Barn kan ha klassisk galaktosemi, med en fullständig eller nästan fullständig brist på GALT. De kan också ha partiell eller variant galaktosemi, med en partiell GALT-brist.
Till skillnad från spädbarn med klassisk galaktosemi har spädbarn med variant galaktosemi, inklusive Duarte-varianten, vanligtvis inga symtom.
Behandlingar
Det finns inget botemedel mot klassisk galaktosemi; istället behandlas barn med en speciell galaktosfri diet där de undviker all mjölk och mjölkinnehållande produkter så mycket som möjligt under resten av livet. Detta inkluderar:
- Bröstmjölk
- Komjölksbaserad babyformel
- Komjölk, getmjölk eller torrmjölk
- Margarin, smör, ost, glass, mjölkchoklad eller yoghurt
- Livsmedel som innehåller icke-fettfria torrmjölkfastämnen, kasein, natriumkaseinat, vassle, vasslefastämne, ostmassa, laktos eller galaktos i ingrediensförteckningen
Istället bör nyfödda och spädbarn dricka en sojabaserad babyformel, som Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance eller Nestle Good Start Soy Plus. Om din bebis inte tolererar en sojaformel kan en elementär formel, såsom Nutramigen eller Alimentum användas istället. Dessa formler har emellertid små mängder galaktos.
Äldre barn kan dricka en mjölksubstitut gjord av isolerat sojaprotein (Vitamite) eller en risdrink (Rice Dream). Barn med galaktosemi måste också undvika andra livsmedel som innehåller mycket galaktos, inklusive lever, vissa frukter och grönsaker och vissa torkade bönor, särskilt garbanzobönor.
En registrerad dietist eller pediatrisk metabolisk specialist kan hjälpa dig att räkna ut vilka livsmedel du ska undvika om ditt barn har galaktosemi.Denna specialist kan också se till att ditt barn får tillräckligt med kalcium och andra viktiga mineraler och vitaminer. Dessutom kan gal-1-p-nivåer följas för att se om ett barns diet innehåller för mycket galaktos.
Kontroversiella kostbegränsningar
Kostbegränsningarna hos barn med galaktosemivariant är mer kontroversiella. Ett protokoll innefattar att begränsa mjölk och mjölkinnehållande produkter, inklusive bröstmjölk, för det första levnadsåret. Efter det skulle lite galaktos tillåtas i kosten när barnet är ett år gammalt.
Ett annat alternativ är att tillåta en obegränsad diet och se efter en höjning av gal-1-p-nivåerna. Även om det verkar som om det fortfarande görs forskning för att se vilket alternativ som är bäst, kan föräldrar vara säkra på att en liten studie visade att kliniska och utvecklingsmässiga resultat upp till ett år var bra hos barn med galaktosemi av Duarte-varianten, både hos dem som praktiserade diet begränsning och de som inte gjorde det.
Vad du behöver veta
Eftersom galaktosemi är en autosomal recessiv sjukdom, om två föräldrar är bärare för galaktosemi, kommer de att ha 25 procents chans att få ett barn med galaktosemi, 50 procents chans att få ett barn som är bärare för galaktosemi och 25 procents chans att ha ett barn utan någon av generna för galaktosemi. Föräldrar till ett barn med galaktosemi erbjuds vanligtvis genetisk rådgivning om de planerar att få fler barn.
Obehandlade nyfödda med galaktosemi löper ökad risk för E coli septikemi, en livshotande blodinfektion. Dessutom kan barn med klassisk galaktosemi löpa risk för kort kroppsvikt, inlärningssvårigheter, gång- och balansproblem, skakningar, tal- och språkstörningar och för tidigt ovariesvikt.