Innehåll
Glukos 6-fosfatdehydrogenas (G6PD) -brist är den vanligaste enzymbristen i världen. Cirka 400 miljoner människor drabbas över hela världen. Det finns stor variation i svårighetsgrad baserat på vilken mutation ärvs.G6PD är ett enzym som finns i de röda blodkropparna som krävs för att ge energi till cellen. Utan denna energi förstörs de röda blodkropparna av kroppen (hemolys) vilket leder till anemi och gulsot (gulning av huden).
Riskfaktorer
Genen för G6PD är lokaliserad på X-kromosomen som gör män mest mottagliga för G6PD-brist (X-kopplad störning). G6PD-brist skyddar människor från att smittas i malaria, så det ses oftare i områden med höga malariainfektionsgrader som Afrika, Medelhavsområdet och Asien. I USA har 10% av afroamerikanska män G6PD-brist.
Symtom
Symtomen beror på vilken mutation du ärver. Vissa människor kan aldrig diagnostiseras eftersom inga symtom är närvarande. Vissa patienter med G6PD-brist har endast symtom när de utsätts för vissa mediciner eller livsmedel (se listan nedan). Vissa människor kan diagnostiseras som nyfödda efter att ha upplevt svår gulsot (även kallad hyperbilirubinemi). Hos dessa patienter och de med svårare former av G6PD-brist med kronisk hemolys inkluderar symtomen:
- Blek eller blek färg på huden
- Snabb hjärtfrekvens
- Trötthet eller trötthet
- Känsla av svimning eller yrsel
- Gulning av hud (gulsot) eller ögon (scleral icterus)
- Mörk urin
Diagnos
Det kan vara svårt att diagnostisera G6PD-brist. Först måste din läkare misstänka att du har hemolytisk anemi (nedbrytningen av röda blodkroppar). Detta bekräftas vanligtvis av ett fullständigt blodtal och ett antal retikulocyter. Retikulocyter är omogna röda blodkroppar som skickas från benmärgen som svar på anemi. Anemi med förhöjt antal retikulocyter överensstämmer med hemolytisk anemi. Andra laboratorier kan inkludera ett bilirubinantal som kommer att höjas. Bilirubin frigörs från de röda blodkropparna när de bryts ner och orsakar gulsot under hemolytiska kriser.
I processen för att bestämma diagnosen måste din läkare utesluta autoimmun hemolytisk anemi (AIHA). Det direkta antiglobulintestet (även kallat direkt Coombs-test) bedömer om det finns antikroppar mot röda blodkroppar som får dem att attackeras av ditt immunsystem. Som i de flesta fall av hemolytisk anemi är det perifera blodutstryket (mikroskopets glidning av blodet) till stor hjälp. Vid G6PD-brist är bettceller och blisterceller vanliga. Dessa orsakas av förändringar som uppstår i de röda blodkropparna när de förstörs.
Om G6PD-brist misstänks kan en G6PD-nivå skickas av. En låg G6PD-nivå överensstämmer med G6PD-brist. Tyvärr, mitt i en akut hemolytisk kris, utesluter en normal G6PD-nivå inte brist. De många retikulocyter som finns under den hemolytiska krisen innehåller normala nivåer av G6PD som orsakar falskt negativt. Om det är mycket misstänkt bör testet upprepas när patienten är i baslinjestatus.
Behandling
Undvik mediciner eller livsmedel som utlöser hemolytiska (nedbrytning av röda blodkroppar). Några av dessa listas nedan.
- Fava bönor (även kallade bredbönor)
- Malbollar (eller andra produkter som innehåller naftalen)
- Sulfa-antibiotika som Bactrim / Septra, sulfadiazin
- Kinolonantibiotika som ciprofloxacin, levofloxacin
- Nitrofurantoin (antibiotikum)
- Anti-malariamediciner som primakin
- Metylenblå
- TB-läkemedel som dapson och sulfoxon
- Läkemedel mot cancerbehandling som doxorubicin eller rasburikas
- Fenazopyridin
Blodtransfusioner används när anemin är svår och patienten är symptomatisk. Lyckligtvis behöver de flesta patienter aldrig transfusion.