Innehåll
Epispadias är en sällsynt medfödd urologisk fosterskada. Enkelt uttryckt är epispadias ett tillstånd som förekommer vid födseln och påverkar urinvägarna och förändrar hur urinen kommer ut ur kroppen. Vanligare hos pojkar än tjejer, epispadier förekommer hos ungefär en av 100 000 män och ungefär en av 480 000 kvinnor.
Typer
Epispadias kan förekomma ensamma men är mycket vanligare med ett eller flera andra tillstånd som sträcker sig från ytterligare förändringar i urinens utträde till allvarligare urologiska problem, urinblåsproblem, bäckenbottenproblem, ofullständig bildning av bukväggen eller till och med en konstigt belägen anus. Detta brett spektrum av epispadias-relaterade tillstånd kallas exstrofi-epispadias-komplexet.
Exstrophy-Epispadias Complex
För att vara tydlig hänvisar termen "epispadias" till problemet med det könsorgan där urin går ut och är den synliga delen av defekten som vanligtvis leder till en diagnos baserat på utseende.
Cirka 10 procent av patienterna med epispadier har detta problem och inga ytterligare problem. De andra 90 procent av patienterna har exstrofi-epispadias-komplex, vilket innebär att epispadias är närvarande plus en ytterligare relaterad fråga. Dessa ytterligare problem kan vara uppenbara, såsom att urinblåsan är synlig genom bukväggen, eller kan vara inre och finns efter diagnostisk testning.
Exstrophy-epispadias komplex är mycket vanligare än epispadias ensam, och påverkar så många som en av 30 000 barn. Hos dessa barn är den yttre förändringen i könsorganen närvarande tillsammans med någon annan förändring i urinvägarna, magmusklerna, ryggmärgen eller tarmen.
Urinblåsaxtrofi är en av de vanligaste tillstånden som finns med epispadier och kan diagnostiseras under graviditet. Detta tillstånd orsakas av en ofullständig förslutning av buken, vilket gör att urinblåsan kan ses, snarare än täckt med huden och musklerna i buken.
Andra tillstånd som vanligtvis förekommer med epispadier är små könsorgan, könsbenen inte möts, förändringar i bäckenbotten, anusen som inte är i normal position och ljumskbråck.
Dessa problem uppträder tillsammans eftersom de bildas under samma period av fosterutveckling i livmodern. Dessa olika områden bildas på ungefär samma utvecklingsstadium, så en störning under denna viktiga tid under graviditeten kan leda till problem med flera delar av kroppen som är under utveckling samtidigt. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
En översikt över urinblåsaxstrofiTyper av manliga epispadier
Öppningen i penis där urinen kommer ut ur kroppen kallas urinmeatus. Normalt är denna öppning vid penisspetsen, men i epispadier visas denna öppning längst upp på penis. Där längs toppen av penis öppningen finns dikterar den typ av epispadier som finns.
- Penopubic epispadias: Det är här urinmeatusen finns nära kroppen, eventuellt inte på penis utan nära könsbenet vid penisbotten.
- Penile epispadias: Urinmeatusen finns på penisaxeln, var som helst före penishuvudet men ovanför basen där axeln möter kroppen.
- Glanulära epispadier: Det är här urinmeatusen finns på penishuvudet, men på toppen snarare än på standardplatsen vid spetsen.
Kvinnliga Epispadias
Hos tjejer med epispadier är klitoris uppdelad i två delar av urinröret, med denna onormala uppdelning som orsakar urininkontinens. Det finns sällan utan andra ytterligare problem som påverkar urinblåsan, njurarna eller urinröret. Detta tillstånd finns med ett onormalt utrymme mellan könsbenen som inte finns i normal anatomi.
Detta tillstånd kan hittas med andra problem, såsom en förkortad vagina som kan kräva sträckning för att rymma samlag i vuxen ålder, exponerad urinblåsa eller urinrör och andra tillstånd som påverkar urinering.
Symtom
I många fall diagnostiseras epispadier av en vårdgivare vid födseln på grund av det onormala utseendet på könsorganen hos det nyfödda. I lindriga fall, där urinmeatus är något ur normalläge, kan tillståndet förbises tills det finns svårigheter med pottövning eller urininkontinens som noteras efter att pottövningen är klar.
Vissa barn kommer att uppleva stressinkontinens, där urin dribblar efter en nysning eller hosta, eller kan upptäcka att när de har lust att urinera kan de inte hålla det förrän de når badrummet. En könsundersökning är ofta en del av processen för diagnos av orsaken till inkontinens och kan leda till diagnos av epispadier.
Diagnos
Epispadias diagnostiseras vanligtvis, åtminstone initialt, genom uppkomsten av könsorganen strax efter födseln. Denna diagnos utlöser ofta ytterligare tester för att avgöra om ytterligare områden i urinvägarna är inblandade. Det kan innebära laboratorier för att kontrollera njurarnas funktion, urinprov, avbildningsstudier inklusive ultraljud eller CT-skanningar, röntgenstrålar och eventuellt flera urologiska tester för att visualisera insidan av urinvägarna kan göras. Om tjocktarmen är inblandad kan koloskopi eller andra procedurer för att kontrollera ryggmärgen vara nödvändigt.
I mer allvarliga fall som involverar urinblåsan eller ryggraden kan en diagnos potentiellt ställas i livmodern under rutinmässiga ultraljudundersökningar. I det här fallet kan föräldrarna få rådgivning och utbildning om epispadier och andra förhållanden som är närvarande, och förlossningen planeras vanligtvis vid en anläggning som kan ge omedelbar vård av ett pediatriskt team som kan ta hand om barnet på lämpligt sätt. </s></s> </s> </s> </s> </s>
Orsaker
Epispadias orsakas av en förändring i utvecklingen under ett specifikt graviditetsstadium när urinvägarna bildas. Det är ofta svårt eller omöjligt att veta vad som orsakade att fostret inte utvecklades korrekt under de specifika utvecklingsdagarna. I de allra flesta fall fanns det inget uppenbart problem med modern eller graviditeten.
Riskfaktorer
Hanar är fyra gånger mer benägna att ha epispadier än kvinnor. Kaukasiska förstfödda barn är också mer benägna att födas med detta tillstånd. Chanserna för epispadier är dramatiskt högre hos barn till en person som är födda med epispadias, med 1 till 70 chans att barnet föds med denna typ av medfödd problem.
Risker och relaterade villkor
Epispadias är mer än en kosmetisk fråga för de allra flesta barn som har detta problem. Tillståndet orsakar ofta urininkontinens, vilket kan betyda enstaka eller ständiga dribblingar av urin, olyckor och betydande förlägenhet för barnet.
Hos män ses epispadier ofta med chordee, ett tillstånd som gör att penis har en anmärkningsvärd kurva. Mer betydelsefull är potentialen för osynliga problem med inre organ som är mindre uppenbara än könsorganens utseende. Cirka 90 procent av alla epispadipatienter har ytterligare problem.
Epispadias vs Hypospadias
Hypospadias, som epispadias, är en medfödd fosterskada där den plats som urinen kommer ut ur kroppen är onormal. Hos pojkar betyder hypospadi att urinmeatus ligger på penisens undersida snarare än vid penisspetsen. Meatus kan vara något lägre än vanligt på penishuvudet, beläget på skaftet på penisens undersida eller till och med nära pungen. Hypospadier är mycket sällsynta hos kvinnor, med köttet i urinen istället på vaginalväggen. på den typiska platsen och förbises ofta tills patienten har urinproblem som leder till diagnos eller om en urinkateter inte kan placeras.
Omskärelse och Epispadias
Om epispadier är närvarande, bör omskärelse undvikas tills framgångsrik kirurgisk reparation har avslutats. Detta beror på att extra vävnad i förhuden kan användas under kirurgisk reparation för att återskapa penis, och kan vara nödvändigt för kirurgen att göra en fullständig reparation. När barnet väl har behandlats framgångsrikt kan omskärelse övervägas, men fram till dess rekommenderas det starkt att omskärelse inte görs.
Kirurgi
Riskerna med alla operationer inkluderar de allmänna riskerna med kirurgi och riskerna med administrering av generell anestesi. När det gäller reparation av epispadier varierar riskerna beroende på problemets svårighetsgrad och reparationens art. I allmänhet är risken för urininkontinens hög, eftersom många individer redan har detta tillstånd före operationen, och hoppet är att kirurgi kommer att fixa inkontinensen. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
Urinvägsinfektioner, fistlar, hypospadier och penisskada är vanliga risker. Hos individer med urinblåsan är blåsstenar och perforeringar i urinblåsan ytterligare risker. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
För vissa manliga patienter kan kirurgisk korrigering av epispadier och urin som kommer ut på toppen av penis leda till hypospadier och urin som kommer ut från penisens undersida efter att rekonstruktionen har läkt. Detta kan korrigeras om det behövs och kan eller inte kan vara ett allvarligt problem.
Njur- och urinkomplikationer eller infektioner efter operationFöre Epispadias-kirurgi
Betydande tester görs vanligtvis efter en diagnos av epispadier för att avgöra om defekten finns i andra delar av buken, bäckenet, tjocktarmen och urinvägarna. Dessa tester bestämmer problemets natur och dikterar den kirurgiska behandlingsförloppet.
Om urinblåsan eller andra områden exponeras när de vanligtvis är täckta av hud utförs ofta det inledande förfarandet för att stänga dessa områden när patienten fortfarande är nyfödd. Andra problem med urinblåsan kan vänta till 4 eller 5 år.
Patienter som har epispadier begränsade till könsorganen kan behandlas med ett kirurgiskt ingrepp, men patienter med andra problem kan ha en behandlingsplan som inkluderar flera steg i kirurgiska ingrepp. Könsorganreparationen kan göras så tidigt som sex månaders ålder och slutförs vanligtvis med ett år.
Det stora utbudet av problem som kan förekomma med epispadier innebär att behandlingsplanen är unik för varje barn, och medan specifika procedurer kan planeras i specifika åldrar, men planen kan ändras beroende på framgången med den tidigare proceduren.
Operationer för att behandla manliga epispadier
Det finns två operationer som vanligtvis görs för att behandla epispadier hos män, Mitchell-tekniken och Cantwell-tekniken, som ofta modifieras av kirurger för att tillgodose patientens behov.
Kirurgi kan variera mycket från patient till patient, men de allmänna stegen i proceduren är i stort sett desamma. När generell anestesi ges, börjar operationen med demontering av penis i tre separata sektioner av vävnad. Urinröret (urinröret) rekonstrueras med hjälp av ett förfarande som kallas uretroplastik. Detta gör att urinrörsmeatus (urinöppning) kan flyttas till rätt plats. Denna reparation av urinröret gör att chordee, kurvan i penis, kan rätas ut.
Penis återmonteras sedan med kirurgiska suturer. Patienten kommer i de flesta fall att lämna operationssalen med en urinkateter.
Kirurgi för att behandla kvinnliga epispadier
När generell anestesi ges, börjar proceduren vanligtvis med att frigöra urinröret från klitoris intilliggande vävnad. Detta gör att urinrörsmeatus, öppningen från vilken urinen kommer ut ur kroppen, kan flyttas till rätt plats. Klitoris, som normalt är en bit vävnad men är uppdelad i fall av epispadier, kan sys ihop för ett normalt utseende. En foley-kateter placeras före operationens slut och förblir på plats när operationen är klar.
Återhämtning från Epispadias-kirurgi
Den typiska patienten återhämtar sig snabbt från epispadia-operationen och återvänder hem inom en dag eller två efter operationen. De mer komplicerade urinblåsareparationerna kräver ofta längre återhämtning och vistelse på sjukhuset, och kan vara en av flera operationer för att uppnå kontinuitet.
Livet efter Epispadias reparation
Målet med kirurgi för epispadier är att skapa en urinvägar med normal funktion och utseende, vilket innebär urinkontinens, eftersom dessa medfödda problem kan leda till kronisk dribbling av urin. De flesta patienter kan uppnå normal urinfunktion, men kan behöva mer än en procedur för att uppnå kontinuitet beroende på svårighetsgraden av problemet och om urinblåsan påverkas.
Långsiktiga risker
Långvarig, vanligtvis i vuxen ålder, har patienten högre risk att utveckla följande tillstånd:
- Epididymit
- Vaginal prolaps
- Rektal prolaps
- Blåscancer
- Njurcellscancer
Sexuell funktion efter epispadiasoperation
Sexuell funktion är vanligtvis normal efter att epispadias har slutförts även när ytterligare reparationer krävs. Män kan ha en minskning av antalet spermier eller en låg utlösningsvolym som resulterar i minskad fertilitet men inte sterilitet.
I en liten studie av 52 kvinnliga patienter med epispadier med urinblåsa i urinblåsan som ville bli gravid blev 19 gravida med totalt 57 graviditeter. Dessa kvinnor hade högre risk för blödning efter förlossningen. Dessutom upplevde en kvinna urinvägsskador och en upplevde en fistel efter förlossningen.
De allra flesta patienter kan ha ett normalt och hälsosamt liv, inklusive äktenskap, anställning och familj. Dessa patienter fortsätter vanligtvis att se urologi under hela sitt vuxna liv, eftersom det finns risk för komplikationer som uppstår senare i livet.