En översikt av Dandy-Walker syndrom

Innehåll

• Orsaker
• Symtom
• Diagnos
• Behandling

Dandy-Walker syndrom, även känt som Dandy-Walker-missbildningen, är en sällsynt, medfödd hydrocephalus (en vätskeuppbyggnad i hjärnan) som påverkar hjärnans lillhjärndel. Tillståndet, som förekommer hos 1 av 25 000 till 35 000 levande födda varje år, orsakar att olika delar av lillhjärnan utvecklas onormalt.

Vissa missbildningar associerade med Dandy-Walker syndrom inkluderar:

• Frånvaron eller begränsad utveckling av vermis, den centrala delen av lillhjärnan
• Begränsad utveckling av vänster och höger sida av lillhjärnan
• En förstoring av den fjärde kammaren, ett litet utrymme som låter vätska flöda mellan de övre och nedre delarna av hjärnan och ryggmärgen
• Utvecklingen av en stor, cystliknande bildning vid skallen, där hjärnstammen och lillhjärnan är belägna

Eftersom cerebellum är en viktig del av kroppens rörelse, balans och koordination har många människor med Dandy-Walker syndrom problem med sina frivilliga muskelrörelser och koordination. De kan också uppleva svårigheter med sina motoriska färdigheter, humör och beteende och kan ha begränsad intellektuell utveckling. Cirka hälften av dem med Dandy-Walker syndrom har intellektuell funktionsnedsättning.

Graden av detta tillstånd och dess effekter varierar från person till person men kan kräva livslång hantering. Läs vidare för att lära dig mer om Dandy-Walker syndrom, dess tecken och symtom och tillgängliga behandlingsalternativ.

Orsaker

Utvecklingen av Dandy-Walker syndrom inträffar mycket tidigt i livmodern när lillhjärnan och dess omgivande strukturer inte kan utvecklas helt.

Även om många personer med Dandy-Walker syndrom har kromosomavvikelser kopplade till tillståndet, tror forskare att de flesta fall orsakas av mycket komplexa genetiska komponenter eller isolerade miljöfaktorer, som exponering för ämnen som orsakar fosterskador.

Omedelbara familjemedlemmar, som barn eller syskon, har en ökad risk för att utveckla Dandy-Walker syndrom, men det har inte ett tydligt arvsmönster - för syskon svänger förekomstgraden runt 5 procent.

Viss forskning tyder på att moderns hälsa också kan bidra till utvecklingen av Dandy-Walker syndrom. Kvinnor med diabetes är mer benägna att föda ett barn med tillståndet.

Hur genetiska avvikelser uppträder hos barn

Symtom

För de flesta är tecken och symtom på Dandy-Walker syndrom uppenbara vid födseln eller inom deras första år, men 10 till 20 procent av individerna kanske inte utvecklar symtom förrän i sen barndom eller tidig vuxen ålder.

Symtom på Dandy-Walker syndrom varierar från person till person, men utvecklingsproblem i spädbarn och ökad huvudomkrets på grund av hydrocefalus kan vara de första eller enda tecknen.

Några andra vanliga symtom på Dandy-Walker syndrom inkluderar:

• Långsam motorutveckling: Barn med Dandy-Walker syndrom upplever ofta förseningar i motoriska färdigheter som att krypa, gå, balansera och andra motoriska färdigheter som kräver samordning av kroppsdelar.
• Progressiv förstoring av skallen och utbuktning vid basen: Vätskeuppbyggnad i skallen kan öka skalens storlek och omkrets över tid eller orsaka att en stor utbuktning utvecklas vid basen.
• Symtom på intrakraniellt tryck: Vätskeuppbyggnad kan också bidra till ökat intrakraniellt tryck. Även om dessa symtom är svåra att upptäcka hos spädbarn, kan irritabilitet, dåligt humör, dubbelsyn och kräkningar vara indikatorer hos äldre barn.
• Jerky, okoordinerade rörelser, muskelstyvhet och spasmer: Oförmågan att kontrollera rörelser, balansera eller utföra samordnade uppgifter kan föreslå problem med utvecklingen av lillhjärnan.  
• Krampanfall: Cirka 15 till 30 procent av personerna med Dandy-Walker syndrom upplever anfall.

Om ditt barn börjar utveckla något av dessa symtom, kontakta din barnläkare omedelbart. Var noga med att registrera ditt barns symtom, när de började, svårighetsgraden av symtom och eventuell märkbar utveckling, och ta med dina anteckningar till ditt möte.

Diagnos

Dandy-Walker syndrom diagnostiseras med diagnostisk bildbehandling. Efter en fysisk undersökning och frågeformulär kommer ditt barns läkare att beställa ultraljud, datortomografi (CT) eller magnetisk resonanstomografi (MRI) för att leta efter tecken på Dandy-Walker syndrom, inklusive missbildningar i hjärnan och vätskeuppbyggnad.

Behandling

Även om Dandy-Walker syndrom kan störa vardagen, kräver mildare fall inte alltid behandling - det beror på svårighetsgraden av de utvecklings- och samordningsfrågor som personen upplever.

Några vanliga behandlingar för Dandy-Walker syndrom inkluderar:

• Den kirurgiska implantationen av en shunt i skallen: Om ditt barn upplever ökat intrakraniellt tryck kan läkare rekommendera att man sätter in en shunt (ett litet rör) i skallen för att lindra trycket. Detta rör dränerar vätska från skallen och bär den till andra delar av kroppen, där den kan absorberas säkert.
• Olika terapier: Specialundervisning, arbetsterapi, talterapi och sjukgymnastik kan hjälpa ditt barn att hantera de problem som är kopplade till Dandy-Walker syndrom. Prata med din barnläkare om de terapier som är mest effektiva för ditt barn.

Överlevnad och prognos beror på svårighetsgraden av missbildningen och förekomsten av andra medfödda defekter.

Hantera förhöjt intrakraniellt tryck

Ett ord från Verywell

Liksom alla tillstånd som påverkar hjärnan kan en diagnos av Dandy-Walker syndrom vara läskig. Det är viktigt att komma ihåg att de flesta människor med Dandy-Walker syndrom kan leva lyckliga, hälsosamma liv med hjälp av utbildnings-, yrkes- och fysioterapier.