Innehåll
När man överväger en diagnos av polycystiskt äggstockssyndrom (PCOS) är det typiskt för en läkare att också överväga medfödd adrenal binjurhyperplasi (CAH), eftersom dessa två sjukdomar ofta uppvisar samma symtom.Sen medfödd medfödd binjurehyperplasi
Medfödd adrenal hyperplasi är en ärftlig grupp av sjukdomar där ett nyckelenzym saknas i kroppen. Genetiska defekter som förekommer vid födelsetiden (medfödd) påverkar flera enzymer som behövs för att producera vitala binjurebarkhormoner.
Nästan 95 procent av CAH-fallen beror på brist på enzymet 21-hydroxylas. Kroppen kan inte göra tillräckliga mängder av två viktiga binjursteroidhormoner - kortisol och aldosteron - när enzym 21-hydroxylas saknas eller fungerar på en låg nivå .
Detta kastar bort den känsliga balansen mellan hormoner, förhindrar korrekt syntes av aldosteron och kortisol, och binjurebarken börjar göra androgener (manliga steroidhormoner), vilket leder till maskulina egenskaper hos kvinnor. I denna klassiska form av CAH kan saltbalansen också förändras drastiskt, vilket leder till elektrolytobalanser, uttorkning och hjärtrytmförändringar.
Medan många patienter diagnostiseras strax efter födseln, finns det en typ av denna sjukdom som utvecklas senare i livet, vanligtvis i tonåren eller tidig vuxen ålder, det kallas icke-klassisk eller sena CAH.
Dessa människor saknar bara några av de enzymer som är nödvändiga för kortisolproduktion. Aldosteronproduktionen påverkas inte, så denna form av sjukdomen är mindre allvarlig än den medfödda formen och visar symtom som ofta misstas för PCOS, såsom:
- För tidig utveckling av könshår
- Oregelbundna menstruationer
- Hirsutism (oönskat eller överflödigt kroppshår)
- Allvarlig akne (i ansiktet och / eller kroppen)
- Fertilitetsproblem hos 10 procent till 15 procent av unga kvinnor med CAH
Diagnos av CAH
Medfödd adrenal hyperplasi överförs genetiskt. Eftersom CAH är en autosomal recessiv sjukdom, måste båda föräldrarna ha en defekt enzymegenskap för att förmedla den till sitt barn.
På grund av den genetiska överföringen av tillståndet är många medvetna om risken i sin familj och låter sin läkare veta om behovet av genetisk screening. Läkaren kan genomföra blodprov för att leta efter onormala kortisolnivåer eller andra hormonnivåer. Ökade androgennivåer kan också övervägas vid diagnos. En noggrann släktforskning och fysisk undersökning är också nödvändiga för att läkaren ska kunna göra en fullständig diagnos.
Behandlingsalternativ
P-piller är vanligtvis effektiva för att reglera menstruationscykeln, minska akne och ibland onormalt håravfall. Om detta inte är effektivt för att hantera symtom, eller om läkaren anser att p-piller inte är lämpliga för dig, kan han eller hon överväga att ge dig en lågdossteroidbehandling. Behandlingen är dock vanligtvis inte livslång.
För personer med klassisk CAH med aldosteronbrist kommer ett läkemedel som fludrokortison (Florinef) att behålla salt i kroppen. Spädbarn får också kompletterande salt (som krossade tabletter eller lösningar), medan äldre patienter med klassiska former av CAH äter salt mat.
Det specifika läkemedlet och regimen är vanligtvis upp till din läkare och är beroende av svårighetsgraden av symtomen.