Innehåll
En translokation är en typ av onormal förändring i en kromosoms struktur som inträffar när en del av en kromosom bryts av och håller fast vid en annan kromosom. Dessa "mutationer" är en viktig orsak till många typer av lymfom och leukemier.Förekomst
Våra kromosomer lagrar all genetisk information som vi ärver från våra föräldrar. Vi har 23 uppsättningar kromosomer - en uppsättning från våra mödrar och en uppsättning från våra fäder - totalt 46 kromosomer. På varje kromosom finns hundratals enskilda gener som kodar för allt från ögonfärgen till de proteiner som reglerar celldelningen i vår kropp.
När våra celler delar sig görs en kopia av våra kromosomer. Ibland går den här processen fel och en del av en bit av en kromosom kan hamna i en annan kromosom.
När vi pratar om genetiska förändringar i cancer kan det bli mycket förvirrande, så vi vill se till att en åtskillnad är tydlig direkt. Vissa genetiska förändringar ärvs och kallas kimlinjemutationer, vilken typ av mutationer eller andra genetiska förändringar du har från födseln, men de flesta genetiska förändringar du kommer att höra om är förvärvade eller somatiska mutationer-mutationer och genetiska förändringar som uppstår i din kropp efter födseln och senare i livet.
Typer
Det finns två typer av omplacering:
- Balanserade translokationer: I en balanserad translokation utbyts lika delar av de två kromosomerna, så det finns ingen extra eller saknad genetisk information.
- Obalanserade translokationer: I en obalanserad translokation involverar utbytet ojämna delar av kromosom och leder till extra eller saknade gener.
Translokationer indikeras med små bokstäver "t" med de två inblandade kromosomerna inom parentes. Till exempel skulle en translokation mellan kromosomer 9 och kromosom 22 indikeras av t (9; 22).
Förening med cancer
Translokation är en typ av genetisk skada som kan orsaka att en annars normal gen förvandlas till en cancerframkallande gen. Forskare vet inte exakt vad som orsakar dessa kromosomförändringar, men vissa riskfaktorer för utveckling av lymfom och leukemier är kända, och vissa miljöexponeringar kan vara involverade i genetisk skada. Dessa förändringar kan också inträffa när DNA i våra celler skadas av ett toxin eller en virusinfektion. De kan dock förekomma som ett resultat av ett "misstag" i den normala processen för celldelning också. Eftersom våra celler delar sig under våra livstider ökar chansen att ett "misstag" i uppdelningen sker ju äldre vi är. Detta anses vara en av anledningarna till att många cancerformer är vanligare ju äldre vi blir.
För att förstå hur translokationer påverkar cancerrisken kan det hjälpa att förstå lite om hur genetiska förändringar och mutationer resulterar i cancer. Man tror att translokationer kan fungera genom att sätta på onkogener (cancerframkallande gener) eller genom att vrida tumörundertryckande gener till av-position. Tumörundertryckande gener är gener som hjälper till att styra cellulära steg som, när de är utom kontroll, kan leda till cancer; de fungerar i huvudsak som bromssystemet i en bil, medan onkogener fungerar mer som en accelerator som sitter fast i på-läget.
För det mesta beror translokationerna som leder till leukemier och lymfom på grund av förvärvade förändringar i DNA, men så är inte alltid fallet. Det är vanligtvis en kombination av genetiska förändringar snarare än en eller två som resulterar i cancer, och i vissa fall kan vissa av dessa förändringar inträffa före födseln.Till exempel, hos vissa barn med akut lymfocytisk leukemi kan de initiala genetiska förändringarna inträffa medan en baby fortfarande är i livmodern.
Blodcancer (leukemier och lymfom): Kromosomala translokationer spelar en stor roll vid blodcancer. Det uppskattas att translokationer förekommer i upp till 90 procent av lymfom och över 50 procent av leukemier.
Vissa translokationer som är involverade i blodcancer inkluderar:
- t (8; 21): Akut myeloblastisk leukemi med mognad
- t (9; 22), känd som "Philadelphia Chromosome": Kronisk myelogen leukemi (CML) och akut lymfocytisk leukemi (ALL)
- t (15; 17): Akut promyelocytisk leukemi (APL)
- t (12; 15), t (1; 12): Akut myelogen leukemi (AML)
- t (2; 5): Anaplastiskt storcellslymfom
- t (8; 14): Burkitts lymfom
- t (11; 14): Mantelcellslymfom
- t (14; 18): Follikulärt lymfom
Ett ord från Verywell
Läkare upptäcker kromosomtranslokationer när de gör en genetisk analys av biopsiprover. Sådana resultat hjälper ofta inte bara att identifiera sjukdomen utan också att planera terapi och förutsäga behandlingsresultat. Vissa translokationer kan till exempel vara en indikation på sjukdom som är mer eller mindre lyhörd för kemoterapi. Men varje person är olika, och även två personer med samma translokation kan ha mycket olika resultat.