Innehåll
Med tillkomsten av avancerad molekylär genetisk testning har läkare nu mer än någonsin kunnat identifiera kromosomala störningar, antingen direkt eller indirekt kopplade till en sjukdom. En av dessa är celiaki.Till skillnad från vissa tillstånd där ett positivt resultat är direkt associerat med symtomen på en sjukdom, antyder ett positivt resultat för ett celiac-gentest sannolikheten snarare än säkerheten. I de flesta fall är sannolikheten liten.
Identifiering av celiacgener
Två kromosomala mutationer, kända som HLA-DQ2 och HLA-DQ8, är vanligtvis associerade med celiaki.
Per definition är HLA (humant leukocytantigen) ett cellulärt protein som utlöser ett immunsvar. Vid celiaki kan aberrationer i HLA-kodningen få immunsystemet att bli haywire i närvaro av gluten och attackera celler i tunntarmen.
Trots det faktum att både HLA-DQ2 och HLA-DQ8 är kopplade till denna effekt, betyder det inte nödvändigtvis att man får mutationen att man får sjukdomen. Faktum är att så många som 40 procent av den amerikanska befolkningen har dessa mutationer, mestadels hos människor av europeisk härkomst. Av de som bär mutationen kommer bara cirka 1 till 4 procent att utveckla sjukdomen under sina vuxna år.
Sammantaget kommer cirka 1 av 100 personer i USA att få celiaki i en eller annan form med symtom som sträcker sig från allvarliga till praktiskt taget obefintliga.
Vad händer om du testar positivt
Att testa positivt för antingen HLA-DQ2 eller HLA-DQ8 betyder inte att du måste ändra dina matvanor om du inte har symtom på sjukdomen (inklusive skador på villi som täcker tunntarmen). Testet säger helt enkelt att du har en benägenhet för sjukdomen, inget mer.
Med detta sagt kommer de flesta celiacspecialister att rekommendera dig och din familj att övervakas regelbundet om en eller flera av er så småningom blir symtomatiska. Detta beror på att HLA-mutationerna överförs från förälder till barn, och vissa barn ärver två kopior av mutationen (en från varje förälder) medan andra bara ärver en. De som ärver två är i största risk.
Om du har symtom och alla andra testresultat är negativa kan ett positivt HLA-test motivera en testperiod under vilken du slutar gluten för att se om dina symtom förbättras.
Ett ord från Verywell
Människor som misstänker att de har celiaki kommer ofta förebyggande att starta en glutenfri diet för att se om deras tillstånd förbättras. Även om detta är helt bra och inte kommer att orsaka någon skada, kan startande förebyggande hindra din förmåga att få en korrekt diagnos om du bestämmer dig för att testas.
Detta beror på att en vanlig celiacblodpanel kommer att leta efter specifika antikroppar mot gluten i din blodomlopp, medan en endoskopisk undersökning kommer att söka efter visuella bevis på skador i tunntarmen. Utan exponering för gluten är testen mindre i stånd att identifiera sjukdomsegenskaperna och kan sluta ge ett falskt negativt resultat.
När du letar efter en korrekt diagnos måste du utsättas för gluten. Ett genetiskt test kan bara föreslå sannolikheten för sjukdom snarare än att erbjuda en definitiv diagnos.